Генодиагностика спастической параплегии Штрюмпеля (SPG4) в Новошахтинске
Лабораторное исследование для диагностики болезни Штрюмпеля посредством выявления мутаций в гене SPG4. Генетическое исследование позволяет подтвердить предварительный диагноз.
Синонимы и связанные понятия
Detection of genetic mutations for hereditary spastic paraplegia type 4
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
- Подозрение на спастическую параплегию Штрюмпеля;
- Диагностированная патология у кровных родственников.
Подробное описание исследования
Наследственная спастическая параплегия (НСП), или болезнь Штрюмпеля, включает в себя группу редких наследственных заболеваний, которые характеризуются:
- Развитием нижнего спастического парапареза — уменьшение силы в мышцах нижних конечностей, вплоть до ее полного отсутствия;
- Прогрессирующим ухудшением ходьбы;
- Гиперефлексией — патологическим усилением рефлексов.
В основном заболевание наследуется по аутосомно- доминантному типу, т.е. развивается у потомков примерно в 50% случаев. Также описаны случаи аутосомно-рецессивного наследования (болезнь проявляется только при наследовании «дефектного» гена от обоих родителей) и наследования, связанного с Х-хромосомой, когда «дефектный» ген расположен в Х-хромосоме.
Самым главным клиническим проявлением болезни Штрюмпеля служит нижний спастический парапарез, в результате которого мышцы перестают получать нервные импульсы и постепенно теряют мышечную силу. Также могут развиваться и другие неврологические симптомы, например, глазодвигательные, когнитивные нарушения и пр.
На сегодняшний день известно 32 хромосомных участка, нарушения в которых могут привести к развитию патологии.
Для аутосомно-доминантной болезни Штрюмпеля описано 10 локусов (участков), для аутосомно-рецессивной — 14 локусов, для Х-сцепленной формы — 3.
Ген SPG4 локализован в хромосомной области 2p22.3 и кодирует белок — спастин. В гене SPG4 идентифицировано более 500 мутаций. Данный ген задействован в развитии примерно 40% случаев всех аутосомно-доминантных спастических параплегий.
Белок спастин — представитель семейства ААА-белков, АТФаз особого класса с множественными видами клеточной активности. Эти белки вовлечены в целый ряд клеточных процессов, таких как клеточный цикл, внутриклеточный транспорт, протеолиз (процесс расщепления белков). Спастин участвует в процессах формирования и разрушения специальных белковых компелксов, которые важны для поддержания целостности нейронов и передачи нервного импульса.
Мутации гена изменяют структуру белка спастина, в результате чего нейроны повреждаются и не могут полноценно проводить нервные импульсы.
Средний возраст начала клинических проявлений болезни — 30-40 лет, хотя заболевание может быть диагностировано и у ребенка.
Степень выраженности симптомов и скорость их прогрессирования могут значительно различаться. Заболевание может медленно прогрессировать с рождения и стабилизироваться к подростковому возрасту. В этом случае возможно сохранение способности к самостоятельному передвижению. У других пациентов течение непрерывное.
Наличие характерных клинических проявлений патологии, а также отягощенный семейный анамнез позволяют предположить спастическую параплегию Штрюмпеля. Генетическое исследование используется для подтверждения предварительно поставленного диагноза.
Источники
- Детский церебральный паралич. Клинические рекомендации, 2017. — 62 с.
- Ахметгалеева, А.Ф., Худиятова, И.М., Сайфуллина, Е.В. и др. Две новые мутации в гене SPG4 у пациентов с аутосомно-доминантной спастической параплегией. Генетика, 2016. — №6. — С.691.
- Nan, N., Okamoto, K., Gao, L. et al. A Japanese SPG4 patient with a confirmed de novo mutation of the SPAST gene. Internal medicine, 2020. — Vol. 59(18). — P. 2311-2315.
Дополнительные замечания
В результате указывают наличие или отсутствие мутации гена.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
- Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
- За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
- В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
- За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
- Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
- Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.
Референсные значения
При исследовании полученного образца ДНК не выявлено мутаций гена SPG4.