Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ, болезнь Баттена), определение 4 мутаций в генах TPP1, CLN6, PPT1 в Новом Уренгое
Исследование позволяет выявить в генах TPP1, PPT1 и CLN6 распространённые мутации, которые приводят к редким генетическим заболеваниям — нейрональным цероидным липофусцинозам (НЦЛ). У пациентов с НЦЛ в тканях накапливается токсичный пигмент липофусцин. Анализ рекомендуется пациентам с подозрением на НЦЛ для подтверждения диагноза.
Синонимы и связанные понятия
Batten's disease, NCL, Neuronal ceroid lipofuscinosis, болезнь Баттена, нейрональный восковидный липофусциноз, НЦЛ
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Основные показания к проведению исследования:
- подозрение на нейрональный цероидный липофусциноз;
- диагностика причин ранней слепоты, нарушения умственного развития и эпилептических приступов у детей.
Подробное описание исследования
Нейрональные цероидные липофусцинозы
Нейрональные цероидные (восковидные) липофусцинозы — группа генетических заболеваний, при которых организм теряет способность утилизировать липофусцин (продукт распада липидов, известный также как «пигмент старения»). Липофусцин стремительно накапливается в тканях, оказывает токсическое воздействие на клетки и приводит к их гибели.
С годами липофусцин накапливается у всех людей, но у больных НЦЛ это происходит значительно быстрее.
Нейрональные цероидные липофусцинозы встречаются приблизительно у 1 из 25 000 человек. Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что оно возникает, когда оба родителя имеют патологическую мутацию в гене и передают её ребёнку. При этом сами родители здоровы и выступают лишь бессимптомными носителями. Вероятность рождения ребёнка с липофусцинозом в такой паре — 25%.
Признаки и симптомы
Признаки НЦЛ чаще всего возникают в детском или подростковом возрасте, но некоторые формы заболевания могут проявиться и у взрослых людей до 40 лет.
Основные признаки нейронального цероидного липофусциноза:
- умственная отсталость, деменция;
- нарушение речи;
- нарушение координации движений;
- прогрессирующее ухудшение зрения вплоть до слепоты;
- эпилептические приступы.
Диагностика и лечение
Для дифференциальной диагностики с другими патологиями пациентам назначают осмотр у офтальмолога, электроэнцефалографию (ЭЭГ) и МРТ мозга. Также выявить патологию может анализ на отложения липофусцина в клетках. Для подтверждения диагноза проводят молекулярно-генетическое исследование.
Лечение нейронального цероидного липофусциноза симптоматическое. Специалист может назначить противоэпилептические, успокоительные (седативные), расслабляющие (миорелаксанты), антипсихотические и обезболивающие средства, а также физиотерапию. Однако в настоящее время разрабатываются новые методы лечения НЦЛ — некоторые из них уже проходят клинические исследования.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Метод исследования
Генотипирование на ДНК-микрочипах
Подготовка к исследованию
- Кровь следует сдавать натощак.
- За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
- За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
- За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
- За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.
Противопоказания и ограничения
Нет.
Интерпретация результата
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Отрицательный результат исследования не гарантирует отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.
Референсные значения
Патогенные мутации не выявлены — отрицательный результат.