Новый Уренгой
8 (800) 550-13-13
Новый Уренгой
Каталог анализов и услуг

Определение мутаций в 9,11,13,14,17,18 экзонах гена с-KIT методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал) в Новом Уренгое

Код на бланке  GNP094
1 200 бонусов
12 000 ₽
В корзину
10 дней
Взятие (2) +650 ₽
ДНК (ткань) 650 ₽
Биопс./опер. материал 0 ₽

Исследование ДНК опухоли применяется при подборе наиболее эффективных препаратов для лечения некоторых видов рака, которые вызваны мутациями в гене с-KIT.

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Определение мутаций в 9,11,13,14,17,18 экзонах гена с-KIT методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал)» в Новом Уренгое. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования Что ещё назначают с этим анализом?

Зачем сдавать этот анализ?

Анализ обычно назначают для подбора таргетной (прицельной) терапии при некоторых видах рака крови, органов желудочно-кишечного тракта, а также рака яичка.

Подготовка
к анализу
Расшифровка
и референсы

Подробное описание исследования

Ген c-KIT

Ген c-KIT кодирует одноимённый белок, который располагается на поверхности клеток и относится к числу рецепторов, называемых рецепторными тирозинкиназами. Они помогают регулировать рост, деление, движение и выживание клеток.

В норме ген c-KIT связывается с белком по мере необходимости и управляет функционированием клеток. Однако если в гене есть мутации, процесс становится неконтролируемым и клетки начинают расти непрерывно.

Виды рака, при которых часто обнаруживаются мутации в гене c-KIT:

  • рак крови (системный мастоцитоз, острый миелоидный лейкоз, синоназальная лимфома);
  • гастроинтестинальная стромальная опухоль — рак желудочно-кишечного тракта;
  • семинома — злокачественная опухоль яичка.

Чаще всего генетические изменения происходят в 9, 11, 13, 14, 17, 18-м экзоне ЭкзонУчасток ДНК. гена c-KIT.

Для терапии рака, вызванного мутациями в гене c-KIT, разработаны препараты таргетной терапии — ингибиторы тирозинкиназы. Они действуют прицельно на генетические нарушения и подавляют передачу сигналов, способствующих росту и делению клеток. Однако они эффективны, только если у человека есть мутации в 9, 11, 13, 14, 17, 18-м экзоне гена c-KIT, поэтому определение таких генетических изменений играет важную роль при выборе терапии и прогнозе лечения.

Источники

  1. Гастроинтестинальные стромальные опухоли : клинические рекомендации / Общероссийский национальный союз «Ассоциация онкологов России». 2020.
  2. Гвалдин Д. Ю., Омельчук Е. П., Тимошкина Н. Н. и др. Современные представления о молекулярных механизмах в онкогенезе гастроинтестинальных стромальных опухолей // Вопросы онкологии. 2020. № 1. С.13—22.
  3. Wong H., Boussouar A., Mazelin L., et al. The Proto-oncogene c-Kit inhibits tumor growth by behaving as a dependence receptor // Molecular cell. 2018. Vol. 72(3) P. 413—425.e5. doi:10.1016/j.molcel.2018.08.040

Технология выполнения

Биоматериал

ДНК (ткань), Биопс./опер. материал

Метод исследования

ПЦР и прямое секвенирование по методу Сэнгера

Приказ МЗ РФ № 804н

A27.30.012

Что еще назначают с этим исследованием

300 бонусов
3 000 ₽
В корзину
3 дня
Биопс./опер. материал 0 ₽
3 000 ₽
В корзину
550 бонусов
5 500 ₽
В корзину
7 дней
Костный мозг 0 ₽
5 500 ₽
В корзину
1 760 бонусов
17 600 ₽
В корзину
12 дней
Биопс./опер. материал 0 ₽
17 600 ₽
В корзину
2 500 бонусов
25 000 ₽
В корзину
12 дней
Биопс./опер. материал 0 ₽
25 000 ₽
В корзину

Подготовка к исследованию

Для исследования используется предварительно подготовленный биопсийный или операционный материал.

В Лаборатории Гемотест взятие опухолевой ткани не производится. Принимается только принесённый биоматериал.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Если мутации в 9, 11, 13, 14, 17, 18-м экзоне гена c-KIT обнаружены, лечение опухоли ингибиторами тирозинкиназы может быть эффективным.

Если мутаций в 9, 11, 13, 14, 17, 18-м экзоне гена c-KIT нет, то опухоль с меньшей вероятностью поддастся терапии ингибиторами тирозинкиназы.

Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

Мутаций не обнаружено.