Определение мутаций в 5, 6, 7, 8 экзонах гена TP53 методом ПЦР и секвенирования (биопсионный/операционный материал) в Одинцово
Определение мутаций в гене TP53 позволяет выявить наследственную предрасположенность к некоторым видам рака, а также оценить эффективность лечения.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Можно заказать бесплатный выезд на дом
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Генетическое исследование мутаций в гене TP53 рекомендовано пациентам с диагностированным онкологическим заболеванием. По результатам анализа врач может определить наследственную природу опухоли и оценить вероятную эффективность лечения.
Подробное описание исследования
Ген TP53
Ген TP53 контролирует жизненный цикл клетки, участвует в процессах восстановления повреждённой ДНК и образования сосудов. В норме он защищает организм от накопления дефектных клеток: провоцирует их гибель или исправляет ошибки. Однако если в гене есть мутации, процесс становится неконтролируемым и клетки начинают расти непрерывно. Со временем из них может сформироваться опухоль.
Такие мутации могут быть унаследованы от родителей или возникают спонтанно из-за воздействия неблагоприятных факторов среды вроде ультрафиолетового излучения, радиации или токсичных веществ.
Унаследованная мутация TP53 известна как синдром Ли — Фраумени, редкое генетическое заболевание, при котором увеличивается риск развития злокачественных опухолей молочной железы, костей, мягких тканей, крови.
Однако чаще встречаются приобретённые мутации. Они обнаруживаются примерно у половины пациентов с онкологическими заболеваниями.
Виды рака, связанные с мутациями в гене TP53:
- рак молочной железы,
- рак лёгких,
- рак головного мозга,
- рак костей,
- лейкоз (рак крови).
Чаще всего генетические изменения происходят в 5, 6, 7, 8-м экзоне ЭкзонУчасток ДНК. гена TP53.
Особенности и преимущества методики
Методы полимеразной цепной реакции и секвенирования по Сэнгеру позволяют прочитывать небольшую последовательность нуклеотидов и обычно применяются для анализа коротких участков генома.
Источники
- Козлова В. М., Валиев Т. Т., Казубская Т. П. и др. Клинические случаи синдрома Ли — Фраумени в детской онкологической практике // Онкопедиатрия. 2016. № 3(3). С. 207–213. doi:10.15690/onco.v313.1599
- Nabhan C., Rosen S. T. Chronic lymphocytic leukemia: a clinical review // JAMA. 2014. Vol. 312(21). P. 2265–2276. doi:10.1001/jama.2014.14553
Технология выполнения
Биоматериал
Биопс./опер. материал
Метод исследования
ПЦР и прямое секвенирование по методу Сэнгера
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Для исследования используется предварительно подготовленный биопсийный или операционный материал.
В Лаборатории Гемотест взятие опухолевой ткани не производится. Принимается только принесённый биоматериал.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Референсные значения
Патогенная мутация не обнаружена.