лимфоцитарным лимфолейкозом или лимфомой из малых лимфоцитов
Почему важно знать уровень цитогенетического риска
Хронический лимфоцитарный лейкоз (ХЛЛ) и лимфома из малых лимфоцитов (ЛМЛ) — это злокачественные опухоли из В-лимфоцитов — клеток иммунной системы.
У одних пациентов эти заболевания развиваются долго и почти бессимптомно, у других — быстро и ярко.
Характер течения и прогноз зависят от генетических факторов. Так, мутации в гене ТР53, делеция 17р (хромосомная аномалия, «выключающая» этот ген), а также отсутствие «полезных» мутаций в генах иммуноглобулинов вызывают неблагоприятное течение болезни и снижают продолжительность жизни пациентов.
В этих случаях врачи говорят о высоком цитогенетическом риске. Выявление такого риска помогает точнее спрогнозировать развитие заболевания и определить тактику лечения.
Как определить уровень цитогенетического риска
Комплексное исследование уровня цитогенетического риска проходит в два этапа и включает в себя три анализа:
- FISH-анализ перестроек TP53
- определение мутаций в 5, 6, 7, 8-м экзонах гена TP53 секвенированием по Сэнгеру
- определение мутационного статуса генов вариабельных участков иммуноглобулинов (IGHV мутация)
Первый этап исследования предполагает выявление поломок в гене TP53, на втором этапе выполняется анализ генов иммуноглобулинов.
Кто может участвовать в бесплатном тестировании
В программе могут участвовать пациенты с хроническим лимфолейкозом (ХЛЛ) и лимфомой из малых лимфоцитов (ЛМЛ).
В выписке из истории болезни диагноз может быть сформулирован по-разному:
- хронический лимфолейкоз
- хронический лимфоцитарный лейкоз
- лимфома из малых лимфоцитов
- код по МКБ — C91.1
Загрузите сканы или фото медицинских документов, подтверждающих диагноз. Копии должны быть хорошего качества — чёткие и разборчивые.
В течение 1 рабочего дня с вами свяжется оператор, чтобы подтвердить информацию из анкеты, согласовать удобное для вас лабораторное отделение и сообщить номер предварительного заказа.
В предварительном заказе будут указаны все три анализа, входящие в комплексное исследование:
- FISH-анализ перестроек TP53
- определение мутаций в 5, 6, 7, 8-м экзонах гена TP53 секвенированием по Сэнгеру
- определение мутационного статуса генов вариабельных участков иммуноглобулинов (IGHV мутация)
Предварительный заказ также придёт на электронную почту.
Специальная подготовка к взятию крови не требуется: просто приезжайте в лабораторное отделение и будьте готовы назвать администратору номер предварительного заказа.
Комплексное исследование занимает от 14 до 48 дней.
Поиск поломок в гене ТР53 занимает 14 дней. Если эти поломки будут обнаружены, второй этап исследования не проводится.
Если мутации или повреждения гена ТР53 не выявлены, выполняется анализ мутационного статуса генов иммуноглобулинов. Результат этого анализа будет готов через 34 дня.
Результаты выполненных анализов появятся в личном кабинете, уведомление о готовности придёт на электронную почту. Получить распечатанный бланк с результатами можно в любом лабораторном отделении.
При обнаружении поломок в гене ТР53 или при отсутствии мутаций в генах иммуноглобулинов следует сообщить об этом лечащему врачу и обсудить с ним дополнительные возможности лекарственной терапии хронического лимфолейкоза.
на участие в программе
информацию можно узнать
по телефону горячей линии
8 (800) 550-13-13
Частые вопросы
Выявление высокого цитогенетического риска поможет врачу спрогнозировать течение заболевания и определить тактику лечения.
В рамках программы пациенты с хроническим лимфолейкозом (ХЛЛ) или лимфомой из малых лимфоцитов (ЛМЛ) могут бесплатно пройти FISH-анализ перестроек гена TP53 и исследование мутационного статуса генов вариабельных участков иммуноглобулинов (IGHV).
FISH-анализ перестроек TP53 выполняет Лаборатория Гемотест. Определение мутаций в 5, 6, 7, 8-м экзонах гена TP53 секвенированием по Сэнгеру и определение мутационного статуса генов вариабельных участков иммуноглобулинов выполняет лаборатория ФГБУ РосНИИГТ ФМБА России.
Исследования оплачивает фармацевтическая компания «АстраЗенека», чтобы сделать их более доступным для пациентов и врачей, пока они не вошли в систему обязательного медицинского страхования.
Определение уровня цитогенетического риска — это анализ крови. Выполнить его можно в отделении Гемотест, специальная подготовка не требуется
Результат исследования можно получить через 14–48 дней после взятия крови. Срок зависит от того, на каком этапе исследования в генах будут обнаружены или не обнаружены изменения, подтверждающие высокий цитогенетический риск.
Если мутации в гене ТР53 или делеция 17p обнаружены — результаты придут на электронную почту через 14 дней после взятия крови. Если мутации в гене ТР53 не обнаружены — потребуется исследование мутационного статуса генов иммуноглобулинов. Результат такого анализа будет готов через 34 дня
Если результат тестирования отрицательный, повторять анализ нецелесообразно
При подтверждении высокого цитогенетического риска следует сообщить о нём лечащему врачу и обсудить с ним дополнительные возможности лекарственной терапии хронического лимфолейкоза.
Список научной литературы
- Wierda W. G., Brown J., Abramson J. S., et al. NCCN Guidelines® Insights: Chronic Lymphocytic Leukemia/Small Lymphocytic Lymphoma, Version 3.2022 // J Natl Compr Canc Netw. 2022. Vol. 20(6). P. 622–634. doi:10.6004/jnccn.2022.0031
- Хронический лимфоцитарный лейкоз, лимфома из малых лимфоцитов : клинические рекомендации / Минздрав РФ. 2018.
- An international prognostic index for patients with chronic lymphocytic leukaemia (CLLIPI): a meta-analysis of individual patient data / International CLL-IPI working group // Lancet Oncol. 2016. Vol. 17(6). P. 779–790. doi:10.1016/S1470-2045(16)30029-8