молочной
железы
Рак молочной железы (РМЖ) — самый распространённый рак в мире.
20–50% случаев наследственного РМЖ ассоциированы с мутациями в генах
BRCA1 и BRCA2. Оцените генетический риск с помощью ДНК-теста.
Рак молочной железы
Рак молочной железы (РМЖ) — самый распространённый рак в мире. 20–50% случаев наследственного РМЖ ассоциированы с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. Оцените генетический риск с помощью ДНК-теста, чтобы защитить себя и близких.
Рак молочной железы (РМЖ) — самый распространённый рак в мире, и подвержены ему в основном женщины. Для них это ещё и самый опасный рак: в структуре смертности от онкозаболеваний на его долю приходится более 16% — больше, чем для любого другого рака.
Женские половые гормоны стимулируют клеточный рост, что повышает вероятность бесконтрольного разрастания тканей и появления опухоли. Чаще всего рак молочной железы возникает после 40 лет.
Факторы риска развития РМЖ
Наследственные факторы риска
До 10% случаев рака молочной железы имеют наследственную природу и вызваны мутациями в генах BRCA1 и BRCA2, CHEK, NBS1, TP53. Большая часть случаев наследственного рака молочной железы связана с генами BRCA1 и BRCA2.
У носительниц мутантных генов BRCA1 и BRCA2 риск развития РМЖ может достигать 60–90%. Кроме того, мутации в генах BRCA1 или BRCA2 повышают риск возникновения рака яичников, желудка, поджелудочной железы, предстательной железы и молочной железы у мужчин, а также рака органов головы и шеи.
Факторы риска, не связанные с наследственностью:
- раннее менархе (начало месячных) и позднее наступление менопаузы;
- отсутствие родов;
- аборты;
- избыточный вес и ожирение;
- сахарный диабет;
- злоупотребление алкоголем (алкоголь повышает уровень эстрогенов);
- низкая физическая активность.
Скрининг рака молочной железы
Рак молочной железы может возникать спонтанно, но некоторые женщины от природы больше подвержены ему, чем другие, — даже если в их семьях прежде не было онкозаболеваний.
Около 30% женщин с наследственными мутациями не имеют семейной истории злокачественных новообразований.
Современные ДНК-тесты позволяют выявить опасные мутации и оценить индивидуальный уровень риска. Носительницам аномальных генов важно регулярно наблюдаться у онколога/маммолога и обследовать молочные железы по индивидуальной программе скрининга.
Кому нужно пройти скрининг
ДНК-тест на мутации в генах BRCA1 и BRCA2 будет полезен:
- всем женщинам, которые хотят знать об индивидуальных рисках;
- людям с онкологическими заболеваниями у родственников (рак молочной железы и/или рак яичников у женщин, рак груди у мужчин, саркома, рак эндометрия, фолликулярный рак щитовидной железы, почечноклеточный рак, рак предстательной железы, рак поджелудочной железы);
- людям с диагностированным раком молочной железы (для определения эффективных методов лечения);
- женщинам, самостоятельно обнаружившим неизвестные новообразования в груди;
- людям, у которых диагностированы другие формы рака;
- людям с повышенным уровнем онкомаркеров СА-15-3 и СА-125;
- людям из групп с максимальным уровнем популяционного риска — в России это те, у кого среди предков есть представители народов Северного Кавказа.
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — основная причина развития наследственного рака молочной железы и некоторых других злокачественных новообразований.
Исследование методом NGS позволяет «прочитать» первичную структуру этих генов, чтобы оценить риск развития онкологических заболеваний и разработать эффективную стратегию профилактики или диагностировать рак на ранней стадии, когда шансы на успех особенно высоки.
NGS-тест — современный золотой стандарт ДНК-диагностики предрасположенности к раку.
В отличие от популярных ранее ПЦР-тестов, которые позволяют проверить всего несколько наиболее «подозрительных» точек на гене, NGS-тест «прочитывает» ген целиком и выявляет все потенциально опасные «поломки».
Так, классический ПЦР-тест, разработанный для оценки риска РМЖ, может обнаружить только 8 мутаций, в то время как метод NGS — более 6 000.
Для людей из групп риска результаты ПЦР-тестирования зачастую оказываются недостаточно информативными. Поэтому при малейшем подозрении на наличие факторов риска лучше пройти именно NGS-скрининг.
Скрининг наследственного рака яичников
Мутации генов BRCA1 и BRCA2, повышающие риск развития рака молочной железы, увеличивают и риск рака яичников (РЯ). В медицинской литературе для этой наследственной особенности часто используют термин «синдром РМЖ/РЯ» (breast/ovarian cancer syndrome). Таким образом, NGS-тест на мутации BRCA1 и BRCA2 позволяет оценить риск сразу двух видов рака: молочной железы и яичников.
Знать о наследственных рисках важно каждой женщине, которая заботится о своём здоровье и здоровье родных. Даже если она ведёт здоровый образ жизни. Даже если у неё в роду не было случаев онкозаболеваний. Точное знание о генетических рисках помогает защитить от рака не только себя, но и родных!
Частые вопросы
Рак молочной железы (РМЖ) — это заболевание, при котором клетки этого органа начинают безостановочно делиться из-за произошедшей в них мутации. В результате образуется опухоль, которая со временем может прорастать в другие ткани и органы.
Для развития рака хватит мутации всего одной клетки, поэтому на ранних стадиях заболевание может протекать абсолютно бессимптомно. Вместе с тем именно на ранних стадиях прогнозы наиболее благоприятны, а врачам проще всего удалить опухоль, сохранив сам орган.
До 10% случаев РМЖ имеет наследственную природу. Однако в тех семьях, где прежде не было случаев онкологии, женщины могут и не подозревать об опасности. По статистике, около 30% женщин с обнаруженными наследственными мутациями не имеют семейной истории злокачественных новообразований. При этом у носительниц мутантных генов BRCA1 и BRCA2 риск растёт пропорционально возрасту и со временем достигает 60–90%.
Здоровый образ жизни снижает, но не исключает риска развития рака. РМЖ может возникнуть даже у женщин, которые следят за весом, регулярно занимаются физической активностью, питаются здоровой и разнообразной пищей и не употребляют алкоголь. Главные принципы профилактики и ранней диагностики — ДНК-тест, регулярная маммография или УЗИ.
РМЖ — самый распространённый рак в мире. В зоне риска — каждая двадцатая женщина на планете. Но чтобы защитить себя и свою семью от этого заболевания, достаточно всего двух шагов.
1-й шаг. Выполнить ДНК-тест, чтобы оценить индивидуальную генетическую предрасположенности к раку.
2-й шаг. Регулярно обследоваться у маммолога и выполнять его предписания. Женщинам старше 40 лет, у которых нет опасных мутаций, достаточно ежегодно проходить маммографию. Носительницам аномальных генов врач назначит индивидуальные программы скрининга.
Нет никаких доказательств того, что бюстгальтеры вызывают рак груди.
Ранее предполагалось, что тесный бюстгальтер (особенно на косточках) может мешать оттоку лимфатической жидкости из груди и провоцировать накопление токсичных веществ в тканях. Однако исследование 2014 года, в котором приняли участие 1 500 женщин с РМЖ, показало отсутствие связи между ношением бюстгальтера и раком.
Реальные факторы риска — раннее начало месячных, поздняя менопауза, отсутствие родов, аборты, курение, злоупотребление алкоголем, сахарный диабет, избыточный вес, низкая физическая активность.
Женщины заболевают раком молочной железы примерно в 100 раз чаще мужчин — это связано с влиянием женских половых гормонов. Однако мужчины тоже не застрахованы от ошибки деления клеток. Кроме того, мужчины тоже могут быть носителями дефектных генов BRCA1 и BRCA2 и иметь наследственную предрасположенность к РМЖ. Те же мутации увеличивают вероятность возникновения рака желудка, поджелудочной железы, рака простаты, а также рака органов головы и шеи.
У носительниц мутации в генах BRCA1 и BRCA2 риск возникновения РМЖ с возрастом может достигать 60–90%. Именно поэтому врачи, как правило, назначают им индивидуальные программы скрининга и профилактики. Но даже если рак не разовьётся у конкретной женщины, мутация генов может проявить себя в следующем поколении — не только у её дочерей, но и у сыновей. Вот почему точное знание о генетических рисках помогает защитить от рака не только себя, но и близких.