Гены, связанные с нарушением метаболизма

Некоторые метаболические расстройства (такие, например, как болезни накопления) могут вызвать повреждение нервной ткани и привести к двигательным нарушениям. Часто такие состояния имеют генетические причины. ACY1, ADSL, AGA, ALDH5A1, ALDH7A1, AMT, ARG1, ASNS, ASPA, CPS1, D2HGDH, DAO, DARS, DARS2, GAMT, GCSH, GCDH, GLDC, GSS, HSD17B10, HSD17B4, IARS, KARS, L2HGDH, MARS, MAT1A, MMADHC, MUT, NARS2, PAH, PARS2, PC, PCCA, PCCB, PDHX, PDP1, PSAT1, PTS, QARS, RARS2, SARS, TARS2, TYMP, VARS2 — нарушения метаболизма аминокислот. ALDH6A1, GBE1, GLUL, GLYCTK, PGAM2, PHKA1, PGM1, PGM3, PYGM, TPI1 — нарушения метаболизма углеводов. ACAT2, APOA1BP, CPT1A, CPT1C, ELOVL4, ELOVL5, FA2H, FASN, MFSD8, MBOAT7, MECR, NSDHL, SCP2, SERAC1, SMPD1, SRD5A3, VLDLR — нарушения метаболизма липидов. AARS2, ACAD9, ACSL4, AIFM1, AMACR, ATAD3A, AUH, C19orf12, C21orf2, CARS2, COASY, CPT2, DARS2, DGUOK, EARS2, ECHS1, ETFA, ETFB, ETFDH, EXOSC3, EXOSC8, FARS2, FBXL4, GFM1, GFM2, HADH, HIBCH, IARS, ISCA2, LIPT1, LYRM7, MARS2, MCCC1, MCCC2, MDH2, MFF, MICU1, MLYCD, MPC1, MPV17, NARS2, NFU1, NUBPL, PARS2, PDHX, PNPT1, PUS1, RARS2, RMND1, RRM2B, SARS2, SCYL1, SDHA, SDHAF1, SDHB, SDHD, SLC13A5, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A3, SLC20A2, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A22, SLC2A1, SLC30A10, SLC33A1, SUCLA2, SUCLG1, SUMF1, SURF1, TARS2, TIMM50, TIMM8A, TMEM70, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TTC19, TUFM, UQCRQ, UROC1, VAC14, VARS2, YME1L1 — нарушения метаболизма жирных кислот / митохондриальные расстройства. ARSA, GBA, GLB1, IDS, IDUA, MAN2B1, NAGA, FUCA1, GALC, GM2A, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, MCOLN1, GBA2, GLA, HEXA, HEXB, LAMP2, NPC1, NPC2, PSAP, SGSH, TPP1, VPS33B — лизосомные болезни накопления. ABCD1, PEX, FAR1 — пероксисомные расстройства. ALG11, ALG13, ALG3, ALG6, DHDDS, MGAT2, NGLY1, PGAP1, PGAP2, PIGA, PIGG, PIGN, PIGO, PIGP, PIGV, POMGNT2, POMK, REEP2, RFT1, SEPSECS, SLC35A2, SLC35C1, ST3GAL5, TRAPPC11 — нарушения гликозилирования. ACO2, C12orf65, C19orf70, COA7, COQ2, COQ4, COQ7, COQ9, COX10, COX15, DLAT, DLD, ELAC2, GTPBP3, IBA57, LIAS, LYRM7, MTFMT, MTO1, MRPS22, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, PDHA1, PDHB, SCO1 — нарушения окислительного фосфорилирования. AMPD2, ATIC, DPYS, ITPA — нарушения обмена пуринов и пиримидинов. CYP7B1, CYP27A1 — нарушения метаболизма жёлчных кислот. ATP7A, ATP7B — нарушения метаболизма меди. ABCC8, MFSD2A, AP3B2, CKAP2L, CLTC, CRADD, ECM1, ENTPD1, SLC1A4, SLC22A5, SLC39A14, SLC39A8, SLC46A1, SLC6A5, SLC6A9, SLC9A6, SLC12A5, VPS11, VPS53 — нарушения транспорта. DHCR7, DHCR24 — нарушения метаболизма холестерина. GLRX5 — нарушения антиоксидантной защиты. COG2, COG8 — врождённые нарушения гликозилирования. SPR — гиперфенилаланинемия. QDPR — нарушения метаболизма фенилаланина. STUB1 — дефицит ингибиторов протеаз. SIL1 — нарушение фолдинга белков. GNS, IDS, IDUA, GALNS, GUSB, HGSNAT, NAGLU — мукополисахаридоз. PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH — нарушения пероксисомного биогенеза. ARSI, CAD, CBS, DHFR, ETHE1, FH, FOXRED1, FRRS1L, GATM, GCDH, GSS, HYLS1, IDH1, IDH2, MOCS1, MOCS2, NADK2, NT5C2, PC, PCCA, PCCB, PDP1, PDX1, PHGDH, PYCR2, SLC25A15, SUOX, TMEM126B, TMEM70, TPP1, TRMT5, TTR, TTPA, UBA5 — другие метаболические нарушения. HNRNPA1 — мультисистемная протеинопатия. KY — дефицит кинурениназы. RPIA — дефицит рибозо-5-фосфатизомеразы. SERPINI1 — дефицит альфа-1-антитрипсина. UPB1 — острая перемежающаяся порфирия.

Гены, связанные с нервно-мышечными заболеваниями

Генетические нервно-мышечные заболевания — большая группа заболеваний, которые поражают мышцы, нервы, контролирующие мышцы (мотонейроны), нервно-мышечный синапс (место соединения нерва и мышцы) или сами мышцы. Связь между этими заболеваниями и ДЦП важна, поскольку некоторые из них могут имитировать ДЦП или влиять на двигательные функции, что может усложнить диагностику и лечение. ACTA1, ACTB, ACTG1, ANO3, APOPT1, CAPN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DNM2, FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, LARGE, POMGNT1, POMT1, POMT2 — миопатии. DAG1, FLNA, LAMA2 — мышечные дистрофии. ADRA2B, AIMP1, ANK3, ARHGEF9, ASCC1, ATP2B3, CCT5, CDC42, CIT, DNM1L, DOCK7, DRD2, DSTYK, EEF1A2, EEF2, EPHA4, FGF12, FGF14, FRRS1L, GAN, GFAP, GNAL, GPSM2, GPHN, PNPT1, RAB18, SIGMAR1 — нарушения моторики. ALS2, ANG, DCTN1, DYNC1H1, FUS, MATR3, NEFH, UNC13A, UNC80 — спинальные мышечные атрофии (СМА) и другие моторные нейронные заболевания. FUS, SOD1, TARDBP — амиотрофический боковой склероз. AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ATL1, BSCL2, CYP2U1, DDHD1, DDHD2, HSPD1, KIF1C, KIF5A, L1CAM, NIPA1, PLP1, REEP1, RTN2, RTN4IP1, SPG11, SPG20, SPG21, SPG4, SPG7, SPAST, TGM6 — наследственные спастические параплегии. EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5 — детская церебральная атаксия с гипомиелинезацией. ADCY5, ANO3, ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1D, CACNA1G, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CLCN4, CLIC2, GABRA1, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GLRA1, GLRB, HCN1, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNC3, KCND3, KCNH1, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, NALCN — нарушения нервно-мышечной передачи / каналопатии. AFG3L2, ATP5A1, CHCHD10 — нарушения функции митохондрий, проявляющиеся как нейромышечные заболевания. CHAT — миастенические синдромы (врождённые).

Гены, связанные с нейродегенеративными заболеваниями и нарушениями развития нервной системы

Некоторые нейродегенеративные заболевания влияют на развитие мозга, делая его более уязвимым и ухудшая способность восстанавливаться после повреждений. В редких случаях нарушения развития нервной системы могут проявляться симптомами, сходными с ДЦП. ADAM22, ADGRG1, ANKLE2, ARX, CACNA2D2, CAMTA1, DEPDC5, DNM1, EFHC1, GABBR2, GNAO1, GRIA3, GRIN2A, ITPR1, KCNJ10, KCNJ11, KCNT1, KCNQ2, KCTD7, KIAA0196, NACC1, NRXN1, NUS1, NPRL3, PCDH19, PCLO, PLCB1, PRRT2, SCN1A, SCN2A, SCN4A, SCN8A, SCARB2, SLC6A1, SPBTN1, SRPX2, STX1B, STXBP1, SYNJ1, SZT2 — эпилепсия. SPTAN1 — эпилептическая энцефалопатия. TRIT1 — митохондриальная энцефаломиопатия. ANO10, APTX, ARL6IP1, ATM, ATCAY, C10orf2, EPM2A, FIG4, FXN, GRID2, GRIK2, HTRA1, KIF11, MRE11A, PAFAH1B1, PIK3R2, PINK1, PLAA, PMPCA, PNKD, PNPLA6, * SACS, SNX14, SPTRN, SPTBN2, SPRTN, STUB1, SYNE1, TAPT1, TBCK, TECPR2, TIPARP, TREX1, TRRAP, TTPA, TTBK2, VPS13C, ZFYVE26, ZFYVE27 — атаксии. ATP13A2, ATP6AP2, DNAJC5, DNAJC6, FBXO7, GCH1, GPR88, HTRA2, LGI1, LRRK2, PARK2, PARK7, SNCA, TK2, TMEM240, TOR1A, TOR1AIP1, TRIP12, UCHL1 — болезнь Паркинсона и другие двигательные расстройства. ADAR, ADNP, AHDC1, ANK2, ANKRD11, ARID1A, ARID1B, ARX, ASH1L, ASPM, ATRX, AUTS2, BCOR, CC2D1A, CCND2, CDK5, CDKL5, CDK5RAP2, CEP104, CEP135, CEP152, CEP41, CEP63, CHD2, CHD7, CHD8, CHMP1A, CIZ1, CNKSR2, CNTNAP2, CREBBP, CSTB, CUL4B, DCAF17, DCX, DDX3X, DEAF1, DENND5A, DLG3, DYRK1A, EHMT1, ELP4, EP300, ERBB4, FAT4, FLRT1, FOXG1, FOXP1, GDI1, GLE1, GNAS, GPC3, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, HCFC1, HDAC8, HECW2, HERC1, HPRT1, HUWE1, IL1RAPL1, IQSEC2, KANSL1, KAT6A, KAT6B, KATNB1, KIAA1033, KIDINS220, KCTD17, KDM5C, KDM6A, KIAA2022, KIF1A, KIF5C, KMT2B, KMT2D, MBD5, MECP2, MED12, MED17, MED25, MEF2C, MLL3, MTOR, MYO5A, NAA10, NEDD4L, NECAP1, NF1, NTRK2, NIPBL, NR2F1, NRXN1, NSD1, NSUN2, NTNG1, OFD1, OPHN1, PACS1, PAK3, PHC1, PHF6, POGZ, PQBP1, PRDM8, PRICKLE1, PPP2R5D, PTCHD1, PTEN, PURA, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RANBP2, RELN, RIT1, ROGDI, SATB2, SETBP1, SETD5, SGCE, SHANK3, SHOC2, SLC6A8, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMC1A, SMC3, SNAP25, SNAP29, SOX10, SOS1, SSR4, STAMBP, STXBP1, SYNGAP1, TAF1, TAF15, TAF2, TANGO2, TBC1D20, TBC1D24, TBCD, TBCK, TBL1XR1, TCF4, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TPK1, TRAIP, TRAPPC9, TRIM2, TRIM32, TSC1, TSC2, TSHR, TTBK2, TUBB3, TULP1, UBE3A, UNC13A, UPF3B, USP9X, VPS13A, VPS13C, WDR48, WDR62, YWHAE, YWHAG, ZC4H2, ZDHHC15, ZNF335, ZNF423 — нарушения развития мозга, интеллектуальная недостаточность, аутизм. AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, CSPP1, INPP5E, IQCB1, KIF7, MKS1, NEK1, RSPH4A, RTTN, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM5, TMEM67, TMTC3, WDR73 — синдромы с вовлечением цилиопатий. APP, ITM2B, MAPT, MME, PSEN1, PSEN2 — болезнь Альцгеймера и другие деменции. PANK2, PLA2G6 — нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге. ASPM, KNL1, MCPH1, CDK5RAP2, CENPJ, CEP135, CEP152, NDE1, STIL, SASS6, TSEN15, VRK1, WDR62 — микроцефалия. DDC, GAD1, SLC6A3, TH — нейротрансмиттерные расстройства. GJB1, GJC2, KIF2A, MPZ, PMP22, SLC35A3 — периферические невропатии. ATP1A2, CACNA1A, SCN1A, TRPV4 — мигрень. ABHD12, ALDH18A1, ALS2, AMPD2, ANG, ARFGEF2, ARV1, ATP6V0A2, ATP8A2, ATXN1, ATXN2, ATXN3, BCAP31, BSCL2, C19orf12, C19orf70, C9orf72, CA8, CENPE, CHMP2B, CLP1, CLPB, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, COASY, CSF1R, CTDP1, CYB5R3, DCTN1, DNAJC12, DNAJC3, EIF2AK3, EIF2S3, ERLIN1, ERLIN2, FAM134B, FOLR1, FOXRED1, FTL, FUS, GLI2, GNB1, GOSR2, GRN, GUF1, HEPACAM, HNRNPU, HPCA, HTT, KIF5A, LMNB2, LRRK2, MAPK10, MAG, MLC1, MTPAP, NHLRC1, NIN, NPHP1, NPHP3, OPTN, PFN1, PNKP, PNPO, POLG, PPT1, PPP3CA, PRKCG, PRNP, PTPN11, RNASET2, RPS6KA3, SCN10A, SETX, SOBP, SOD1, SPATA5, SQSTM1, SYT14, SYT2, TARDBP, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VARS2, VCP, VIPAS39, VLDLR, XPR1 — другие нейродегенеративные заболевания. LAMA1, TUBA1A — лиссэнцефалия. PDE10A — хорея Гентингтона. PDYN — шизофрения. RAD21 — синдром Корнелии де Ланге. WDR81 — синдром Арнольда — Киари.

Гены, связанные с заболеваниями сердечно-сосудистой системы

Некоторые генетические синдромы могут проявляться как сердечно-сосудистыми заболеваниями, так и неврологическими нарушениями, включая ДЦП. ACTC1, DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, GLA, JUP, LMNA, MYBPC3, MYH7, PKP2, PLN, PRKAG2, SCN5A, SGCD, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TPM1 — кардиомиопатии. ABCC9, AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CAV3, GJA5, HCN4, KCNA5, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, RYR2, SCN5A — аритмии. AKAP9, ANK2, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNQ1, SCN4B, SCN5A — синдром удлинённого интервала QT. CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCND3, KCNE3, SCN1B, SCN3B, SCN5A — синдром Бругада. FBN1 — синдром Марфана. GATA4, NKX2-5, TBX5 — врождённые пороки сердца. MAP2K1 — кардио-фацио-кожный синдром. PON3 — сердечно-сосудистые заболевания.

Гены, связанные с заболеваниями глаз

Сочетание тяжёлых нарушений зрения и ДЦП может указывать на генетические синдромы, при которых одновременно страдают и органы зрения, и головной мозг. AIPL1, CRB1, CRX, GUCY2D, IMPDH1, LRAT, PDE6A, PRPH2, RHO, RPGR, USH2A — амавроз Лебера, пигментный ретинит. BEST1 — болезнь Беста, пигментный ретинит. AIPL1, LCA5, OCLN — ретинальные дистрофии. RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7 — ретинальные дисплазии. ERMARD — окулодентодигитальная дисплазия. IMPG1 — макулярная дистрофия. OPA1 — аутосомно-доминантная оптическая атрофия. OPA3 — оптическая атрофия с осложнённой наследственной спастической параплегией. OPTN — нормотензивная глаукома. PAX6 — аниридия. GJA1 — окуло-денто-дигитальный синдром. LAMB1 — глаукома. LCA5 — дистрофия сетчатки. OCRL — синдром Лоу. SOX2 — анофтальмия, микрофтальмия.

Гены, связанные с заболеваниями костей и соединительной ткани

Болезни костей и соединительной ткани обычно не становятся прямой причиной ДЦП, но могут увеличивать риск повреждения мозга, имитировать симптомы ДЦП или приводить к задержке моторного развития. ACAN, ALPL, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COMP, EFTUD2, FGFR3, FLNB, HSPG2, IFT80, LAMA5, LAMC3, LRP5, MATN3, MEPE, MMP13, NOTCH3, OBSCN, P4HB, PCNT, PLOD1, POMT1, PROP1, RANK, RUNX2, SEC24D, SHOX, SLC26A2, SMAD3, TBCE, THAP1, TMEM38B, TRIP12, TTC21B, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB4A, TUBA8, TUBG1, TUBGCP4, TUBGCP6, TWIST1, WISP3 — дисплазия скелета. ADAMTS2, COL1A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB — синдром Элерса — Данло. ALDH18A1 — cutis laxa («синдром дряблой кожи»). ALDH3A2, MBTPS2 — врождённый ихтиоз. COL12A1 — миопатия Ульриха. COL18A1 — синдром Кноблоха. COL4A1, COL4A2 — церебральная ангиопатия, малые сосуды. B3GALNT2, B3GNT2, B4GALNT1, B4GAT1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KNL1, LMNB1 — скелетные дисплазии. FGD1, GLI3, RAB23, WDR26 — врождённые деформации конечностей. COL2A1, SOX9, TRPV4 — хондродисплазия. CREBBP, EP300 — синдром Рубинштейна — Тейби. HSA21 — синдром Дауна. RAI1 — синдром Смит — Магенис. ELN — синдром Вильямса. FKRP, FKTN, POMT1, POMT2 — микросиндром Варбурга. MFN2 — болезнь Шарко — Мари — Тута. NFIX — синдром Малана. RECQL4 — синдром Ротмунда — Томсона. SHROOM4 — идиопатический сколиоз.

Гены, связанные с эндокринными нарушениями

Хотя прямая причинно-следственная связь между большинством генетических эндокринных нарушений и ДЦП не установлена, некоторые из этих состояний могут быть связаны с повышенным риском развития ДЦП или проявляются симптомами, имитирующими ДЦП, особенно если возникают в период внутриутробного развития или в раннем детстве. ABCC8, FTO, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, PDX1, PPARG, SLC2A2, WFS1 — сахарный диабет. ARL6, BBIP1, CEP290, IFT27, MKS1, MKKS, MPDZ, RPGRIP1L, TRIM32, TTC8 — синдром Барде — Бидля. CASR, FOXC1, GNAS, NKX2-1, NKX2-5, NKX6-2, PAX6, PROP1, SHH, TBX1 — другие эндокринные нарушения. INS — сахарный диабет 2-го типа. GCK — MODY-диабет.

Гены, связанные с нарушениями иммунной системы

Генетические нарушения иммунной системы, также известные как первичные иммунодефициты (ПИД), обычно не приводят к ДЦП, но могут увеличивать риск развития этого заболевания или приводить к состояниям, сходным с ДЦП по симптомам. ADA, AICDA, ATM, BTK, CD40LG, CTLA4, DKC1, DOCK8, FOXP3, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, LRBA, LYST, MAGT1, MALT1, NFKBIA, PIK3CD, PRF1, RAG1, RAG2, RFX5, RIPK1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF125, RNF216, SAMHD1, STAT1, STAT3, STIM1, TBK1, TREM2, TTC37, TXN2, TYMP, TYROBP, UNC13D, VAMP1, WAS — иммунодефициты. MEFV, NLRP3, TNFRSF1A — аутовоспалительные заболевания. I* FIH1 — интерферонопатия. CTC1, OBFC1 — дискератоз врождённый. ADA, AICDA, AK2, ARTEMIS, B2M, BTK, CASP1, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD8A, CIITA, CORO1A, CTPS1, DCLRE1C, DOCK8, FOXN1, IL2RG, ITK, JAK3, LAT, LIG4, MLH1, MSH2, MSH6, NFAT1, NFAT2, NHEJ1, NLRC4, NLRP3, ORAI1, PIK3CD, PIK3R1, PNP, PMS2, PRKDC, PSMB8, PSMB9, PYCARD, RAG1, RAG2, RFX5, RFXANK, RFXAP, SKAP1, STIM1, TAP1, TAP2, TAPBP, TTC7A, UNG, WAS, ZAP70 — тяжёлый комбинированный иммунодефицит. CASP10, FAS, FASLG — аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. CYBB, CYBA, NCF1, NCF2, NCF4 — хроническая гранулёматозная болезнь. VPS37A, WAS — cиндром Вискотта — Олдрича. ATM — атаксия-телеангиэктазия. STAT3 — гипер-IgE-синдром (синдром Иова). PRKRA — аутоиммунные заболевания.

Гены, связанные с онкологическими заболеваниями

Некоторые гены, мутации в которых приводят к наследственным онкологическим синдромам, также играют роль в развитии мозга. В редких случаях мутации в этих генах могут приводить к аномалиям развития мозга, которые могут увеличивать риск ДЦП. AKT1, AKT3, APC, ARID1A, ATM, BRCA1, BRCA2, BUB1B, CCND1, CDK6, CDH1, CDKN2A, CTCF, CTNNB1, DNMT1, DNMT3A, EED, EGFR, ERBB2, FBXW7, FLT3, HACE1, HRAS, IDH1, IDH2, KRAS, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, MYC, NBN, NF1, NF2, NRAS, PALB2, PIK3CA, PTEN, RB1, RET, RUNX1, SMAD4, STK11, TFG, TP53, TSC1, TSC2, USP8, VHL, WWOX, YY1, ZEB2 — онкогены и гены — супрессоры опухолей. ASXL1, CEBPA, DNMT3A, EZH2, FLT3, IDH1, IDH2, JAK2, KIT, NPM1, NUP62, RUNX1, SF3B1, SRSF2, TET2, TP53, U2AF1, ZRSR2 — гены, связанные с лейкемией. ACD, BAP1, BRAF, CDK4, CDKN2A, EIF1AX, GNA11, GNAQ, KIT, MC1R, MITF, NRAS, PARP1, POT1, SF3B1, SRSF2, TERF2IP, TERT, TP53 — меланома. IER3IP1, KRAS, PLK4, POLR1C, POLR3A, POLR3B, PDGFB, PDGFRB, SIK1, SETD2, TOE1, UBE2A, ZFR — различные виды рака. PTEN — синдром Коуден (предрасположенность к раку). ATR — семейный рак. DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8 — пигментная ксеродерма. TOPORS, XPA, XPC, XRCC4 — нарушения репарации ДНК / фоточувствительность

Панель "Детский церебральный паралич (нарушения развития моторики)" в посёлке Зимовники

Код на бланке GNP322

NGS-исследование 945 генов, ассоциированных со стабильными нарушениями развития моторики и поддержания позы, которые вызваны непрогрессирующим повреждением или аномалией развития головного мозга в утробе или сразу после рождения.

Приём биоматериала

Можно сдать в отделении Гемотест
Правила подготовки к анализу

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Панель "Детский церебральный паралич (нарушения развития моторики)"» в посёлке Зимовники. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.

Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования

Зачем сдавать этот анализ?

Исследование назначают новорождённым с симптомами детского церебрального паралича в отсутствие перинатальных осложнений, многоплодной беременности, инфекций внутриутробного периода, асфиксии плода.

Для проведения исследования необходимо предоставить выписку из медицинской карты с информацией о диагнозе и ранее выполненных инструментальных и лабораторных (в том числе генетических) исследованиях.

Подготовка
к анализу

Расшифровка
и референсы

Заказать анализ

Подробное описание исследования

Детский церебральный паралич (ДЦП)

Детский церебральный паралич (ДЦП) — распространённое нарушение физического и (реже) когнитивного развития, вызванное ранним повреждением нейронов головного мозга. Человеку с таким диагнозом трудно контролировать свои движения, сохранять равновесие, говорить, глотать. В ряде случаев ДЦП сопровождается поведенческими и когнитивными нарушениями, расстройствами аутистического спектра. До 41% детей с церебральным параличом имеют сопутствующую эпилепсию.

ДЦП встречается у 1,5–4 новорождённых из 1 000 и может быть вызван различными факторами, в числе которых недоношенность или экстремально малый вес при рождении (менее 1,5 кг), метаболические нарушения, внутриутробная инфекция, асфиксия плода, родовая травма или генетика. Известно несколько генетических аномалий, которые могут по отдельности или вместе способствовать развитию болезни. Некоторые из таких аномалий имеют наследственную природу, другие возникают de novo, то есть спонтанно во время внутриутробного развития или после рождения.

Панель «Детский церебральный паралич (нарушения развития моторики)»

Панель представляет собой исследование 945 генов, ассоциированных с ДЦП.

Панель выявляет:

однонуклеотидные (SNV) и мультинуклеотидные (MNV) варианты в экзонах всех клинически значимых генов;
малые вставки и делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями).

Преимущества метода

Метод NGS (секвенирование нового поколения) — наиболее современный метод генетического исследования. Он обеспечивает не менее 70 прочтений каждого участка генома, минимизируя влияние технических ошибок на результаты исследования. Благодаря этому удаётся с высокой точностью выявлять даже редкие или сложные мутации, а также оценивать их возможную связь с заболеванием. Метод позволяет анализировать большое количество генов одновременно, что особенно важно при наследственных заболеваниях, связанных с множественными мутациями в разных генах.

Ограничения метода

Метод NGS не выявляет варианты в генах с псевдогенами, паралогами и сегментарными повторами. Точность метода может снижаться в сложных участках генома (GC-богатые и poly-n участки). Вероятность обнаружения причины заболевания составляет от 20 до 45%.

Исследуемые гены и ассоциированные с ними заболевания

Гены, исследуемые в панели «Детский церебральный паралич», можно разделить на несколько больших групп — в зависимости от заболеваний, которые могут спровоцировать задержку психического развития.

Некоторые метаболические расстройства (такие, например, как болезни накопления) могут вызвать повреждение нервной ткани и привести к двигательным нарушениям. Часто такие состояния имеют генетические причины.

ACY1, ADSL, AGA, ALDH5A1, ALDH7A1, AMT, ARG1, ASNS, ASPA, CPS1, D2HGDH, DAO, DARS, DARS2, GAMT, GCSH, GCDH, GLDC, GSS, HSD17B10, HSD17B4, IARS, KARS, L2HGDH, MARS, MAT1A, MMADHC, MUT, NARS2, PAH, PARS2, PC, PCCA, PCCB, PDHX, PDP1, PSAT1, PTS, QARS, RARS2, SARS, TARS2, TYMP, VARS2 — нарушения метаболизма аминокислот.
ALDH6A1, GBE1, GLUL, GLYCTK, PGAM2, PHKA1, PGM1, PGM3, PYGM, TPI1 — нарушения метаболизма углеводов.
ACAT2, APOA1BP, CPT1A, CPT1C, ELOVL4, ELOVL5, FA2H, FASN, MFSD8, MBOAT7, MECR, NSDHL, SCP2, SERAC1, SMPD1, SRD5A3, VLDLR — нарушения метаболизма липидов.
AARS2, ACAD9, ACSL4, AIFM1, AMACR, ATAD3A, AUH, C19orf12, C21orf2, CARS2, COASY, CPT2, DARS2, DGUOK, EARS2, ECHS1, ETFA, ETFB, ETFDH, EXOSC3, EXOSC8, FARS2, FBXL4, GFM1, GFM2, HADH, HIBCH, IARS, ISCA2, LIPT1, LYRM7, MARS2, MCCC1, MCCC2, MDH2, MFF, MICU1, MLYCD, MPC1, MPV17, NARS2, NFU1, NUBPL, PARS2, PDHX, PNPT1, PUS1, RARS2, RMND1, RRM2B, SARS2, SCYL1, SDHA, SDHAF1, SDHB, SDHD, SLC13A5, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A3, SLC20A2, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A22, SLC2A1, SLC30A10, SLC33A1, SUCLA2, SUCLG1, SUMF1, SURF1, TARS2, TIMM50, TIMM8A, TMEM70, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TTC19, TUFM, UQCRQ, UROC1, VAC14, VARS2, YME1L1 — нарушения метаболизма жирных кислот / митохондриальные расстройства.
ARSA, GBA, GLB1, IDS, IDUA, MAN2B1, NAGA, FUCA1, GALC, GM2A, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, MCOLN1, GBA2, GLA, HEXA, HEXB, LAMP2, NPC1, NPC2, PSAP, SGSH, TPP1, VPS33B — лизосомные болезни накопления.
ABCD1, PEX, FAR1 — пероксисомные расстройства.
ALG11, ALG13, ALG3, ALG6, DHDDS, MGAT2, NGLY1, PGAP1, PGAP2, PIGA, PIGG, PIGN, PIGO, PIGP, PIGV, POMGNT2, POMK, REEP2, RFT1, SEPSECS, SLC35A2, SLC35C1, ST3GAL5, TRAPPC11 — нарушения гликозилирования.
ACO2, C12orf65, C19orf70, COA7, COQ2, COQ4, COQ7, COQ9, COX10, COX15, DLAT, DLD, ELAC2, GTPBP3, IBA57, LIAS, LYRM7, MTFMT, MTO1, MRPS22, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, PDHA1, PDHB, SCO1 — нарушения окислительного фосфорилирования. AMPD2, ATIC, DPYS, ITPA — нарушения обмена пуринов и пиримидинов.
CYP7B1, CYP27A1 — нарушения метаболизма жёлчных кислот.
ATP7A, ATP7B — нарушения метаболизма меди.
ABCC8, MFSD2A, AP3B2, CKAP2L, CLTC, CRADD, ECM1, ENTPD1, SLC1A4, SLC22A5, SLC39A14, SLC39A8, SLC46A1, SLC6A5, SLC6A9, SLC9A6, SLC12A5, VPS11, VPS53 — нарушения транспорта.
DHCR7, DHCR24 — нарушения метаболизма холестерина.
GLRX5 — нарушения антиоксидантной защиты.
COG2, COG8 — врождённые нарушения гликозилирования.
SPR — гиперфенилаланинемия.
QDPR — нарушения метаболизма фенилаланина.
STUB1 — дефицит ингибиторов протеаз.
SIL1 — нарушение фолдинга белков.
GNS, IDS, IDUA, GALNS, GUSB, HGSNAT, NAGLU — мукополисахаридоз.
PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH — нарушения пероксисомного биогенеза.
ARSI, CAD, CBS, DHFR, ETHE1, FH, FOXRED1, FRRS1L, GATM, GCDH, GSS, HYLS1, IDH1, IDH2, MOCS1, MOCS2, NADK2, NT5C2, PC, PCCA, PCCB, PDP1, PDX1, PHGDH, PYCR2, SLC25A15, SUOX, TMEM126B, TMEM70, TPP1, TRMT5, TTR, TTPA, UBA5 — другие метаболические нарушения.
HNRNPA1 — мультисистемная протеинопатия.
KY — дефицит кинурениназы.
RPIA — дефицит рибозо-5-фосфатизомеразы.
SERPINI1 — дефицит альфа-1-антитрипсина.
UPB1 — острая перемежающаяся порфирия.

Генетические нервно-мышечные заболевания — большая группа заболеваний, которые поражают мышцы, нервы, контролирующие мышцы (мотонейроны), нервно-мышечный синапс (место соединения нерва и мышцы) или сами мышцы. Связь между этими заболеваниями и ДЦП важна, поскольку некоторые из них могут имитировать ДЦП или влиять на двигательные функции, что может усложнить диагностику и лечение.

ACTA1, ACTB, ACTG1, ANO3, APOPT1, CAPN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DNM2, FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, LARGE, POMGNT1, POMT1, POMT2 — миопатии.
DAG1, FLNA, LAMA2 — мышечные дистрофии.
ADRA2B, AIMP1, ANK3, ARHGEF9, ASCC1, ATP2B3, CCT5, CDC42, CIT, DNM1L, DOCK7, DRD2, DSTYK, EEF1A2, EEF2, EPHA4, FGF12, FGF14, FRRS1L, GAN, GFAP, GNAL, GPSM2, GPHN, PNPT1, RAB18, SIGMAR1 — нарушения моторики.
ALS2, ANG, DCTN1, DYNC1H1, FUS, MATR3, NEFH, UNC13A, UNC80 — спинальные мышечные атрофии (СМА) и другие моторные нейронные заболевания.
FUS, SOD1, TARDBP — амиотрофический боковой склероз.
AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ATL1, BSCL2, CYP2U1, DDHD1, DDHD2, HSPD1, KIF1C, KIF5A, L1CAM, NIPA1, PLP1, REEP1, RTN2, RTN4IP1, SPG11, SPG20, SPG21, SPG4, SPG7, SPAST, TGM6 — наследственные спастические параплегии.
EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5 — детская церебральная атаксия с гипомиелинезацией.
ADCY5, ANO3, ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1D, CACNA1G, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CLCN4, CLIC2, GABRA1, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GLRA1, GLRB, HCN1, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNC3, KCND3, KCNH1, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, NALCN — нарушения нервно-мышечной передачи / каналопатии.
AFG3L2, ATP5A1, CHCHD10 — нарушения функции митохондрий, проявляющиеся как нейромышечные заболевания.
CHAT — миастенические синдромы (врождённые).

Некоторые нейродегенеративные заболевания влияют на развитие мозга, делая его более уязвимым и ухудшая способность восстанавливаться после повреждений. В редких случаях нарушения развития нервной системы могут проявляться симптомами, сходными с ДЦП.

ADAM22, ADGRG1, ANKLE2, ARX, CACNA2D2, CAMTA1, DEPDC5, DNM1, EFHC1, GABBR2, GNAO1, GRIA3, GRIN2A, ITPR1, KCNJ10, KCNJ11, KCNT1, KCNQ2, KCTD7, KIAA0196, NACC1, NRXN1, NUS1, NPRL3, PCDH19, PCLO, PLCB1, PRRT2, SCN1A, SCN2A, SCN4A, SCN8A, SCARB2, SLC6A1, SPBTN1, SRPX2, STX1B, STXBP1, SYNJ1, SZT2 — эпилепсия.
SPTAN1 — эпилептическая энцефалопатия.
TRIT1 — митохондриальная энцефаломиопатия.
ANO10, APTX, ARL6IP1, ATM, ATCAY, C10orf2, EPM2A, FIG4, FXN, GRID2, GRIK2, HTRA1, KIF11, MRE11A, PAFAH1B1, PIK3R2, PINK1, PLAA, PMPCA, PNKD, PNPLA6, * SACS, SNX14, SPTRN, SPTBN2, SPRTN, STUB1, SYNE1, TAPT1, TBCK, TECPR2, TIPARP, TREX1, TRRAP, TTPA, TTBK2, VPS13C, ZFYVE26, ZFYVE27 — атаксии.
ATP13A2, ATP6AP2, DNAJC5, DNAJC6, FBXO7, GCH1, GPR88, HTRA2, LGI1, LRRK2, PARK2, PARK7, SNCA, TK2, TMEM240, TOR1A, TOR1AIP1, TRIP12, UCHL1 — болезнь Паркинсона и другие двигательные расстройства.
ADAR, ADNP, AHDC1, ANK2, ANKRD11, ARID1A, ARID1B, ARX, ASH1L, ASPM, ATRX, AUTS2, BCOR, CC2D1A, CCND2, CDK5, CDKL5, CDK5RAP2, CEP104, CEP135, CEP152, CEP41, CEP63, CHD2, CHD7, CHD8, CHMP1A, CIZ1, CNKSR2, CNTNAP2, CREBBP, CSTB, CUL4B, DCAF17, DCX, DDX3X, DEAF1, DENND5A, DLG3, DYRK1A, EHMT1, ELP4, EP300, ERBB4, FAT4, FLRT1, FOXG1, FOXP1, GDI1, GLE1, GNAS, GPC3, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, HCFC1, HDAC8, HECW2, HERC1, HPRT1, HUWE1, IL1RAPL1, IQSEC2, KANSL1, KAT6A, KAT6B, KATNB1, KIAA1033, KIDINS220, KCTD17, KDM5C, KDM6A, KIAA2022, KIF1A, KIF5C, KMT2B, KMT2D, MBD5, MECP2, MED12, MED17, MED25, MEF2C, MLL3, MTOR, MYO5A, NAA10, NEDD4L, NECAP1, NF1, NTRK2, NIPBL, NR2F1, NRXN1, NSD1, NSUN2, NTNG1, OFD1, OPHN1, PACS1, PAK3, PHC1, PHF6, POGZ, PQBP1, PRDM8, PRICKLE1, PPP2R5D, PTCHD1, PTEN, PURA, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RANBP2, RELN, RIT1, ROGDI, SATB2, SETBP1, SETD5, SGCE, SHANK3, SHOC2, SLC6A8, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMC1A, SMC3, SNAP25, SNAP29, SOX10, SOS1, SSR4, STAMBP, STXBP1, SYNGAP1, TAF1, TAF15, TAF2, TANGO2, TBC1D20, TBC1D24, TBCD, TBCK, TBL1XR1, TCF4, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TPK1, TRAIP, TRAPPC9, TRIM2, TRIM32, TSC1, TSC2, TSHR, TTBK2, TUBB3, TULP1, UBE3A, UNC13A, UPF3B, USP9X, VPS13A, VPS13C, WDR48, WDR62, YWHAE, YWHAG, ZC4H2, ZDHHC15, ZNF335, ZNF423 — нарушения развития мозга, интеллектуальная недостаточность, аутизм.
AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, CSPP1, INPP5E, IQCB1, KIF7, MKS1, NEK1, RSPH4A, RTTN, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM5, TMEM67, TMTC3, WDR73 — синдромы с вовлечением цилиопатий.
APP, ITM2B, MAPT, MME, PSEN1, PSEN2 — болезнь Альцгеймера и другие деменции.
PANK2, PLA2G6 — нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге.
ASPM, KNL1, MCPH1, CDK5RAP2, CENPJ, CEP135, CEP152, NDE1, STIL, SASS6, TSEN15, VRK1, WDR62 — микроцефалия.
DDC, GAD1, SLC6A3, TH — нейротрансмиттерные расстройства.
GJB1, GJC2, KIF2A, MPZ, PMP22, SLC35A3 — периферические невропатии.
ATP1A2, CACNA1A, SCN1A, TRPV4 — мигрень.
ABHD12, ALDH18A1, ALS2, AMPD2, ANG, ARFGEF2, ARV1, ATP6V0A2, ATP8A2, ATXN1, ATXN2, ATXN3, BCAP31, BSCL2, C19orf12, C19orf70, C9orf72, CA8, CENPE, CHMP2B, CLP1, CLPB, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, COASY, CSF1R, CTDP1, CYB5R3, DCTN1, DNAJC12, DNAJC3, EIF2AK3, EIF2S3, ERLIN1, ERLIN2, FAM134B, FOLR1, FOXRED1, FTL, FUS, GLI2, GNB1, GOSR2, GRN, GUF1, HEPACAM, HNRNPU, HPCA, HTT, KIF5A, LMNB2, LRRK2, MAPK10, MAG, MLC1, MTPAP, NHLRC1, NIN, NPHP1, NPHP3, OPTN, PFN1, PNKP, PNPO, POLG, PPT1, PPP3CA, PRKCG, PRNP, PTPN11, RNASET2, RPS6KA3, SCN10A, SETX, SOBP, SOD1, SPATA5, SQSTM1, SYT14, SYT2, TARDBP, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VARS2, VCP, VIPAS39, VLDLR, XPR1 — другие нейродегенеративные заболевания.
LAMA1, TUBA1A — лиссэнцефалия.
PDE10A — хорея Гентингтона.
PDYN — шизофрения.
RAD21 — синдром Корнелии де Ланге.
WDR81 — синдром Арнольда — Киари.

Некоторые генетические синдромы могут проявляться как сердечно-сосудистыми заболеваниями, так и неврологическими нарушениями, включая ДЦП.

ACTC1, DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, GLA, JUP, LMNA, MYBPC3, MYH7, PKP2, PLN, PRKAG2, SCN5A, SGCD, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TPM1 — кардиомиопатии.
ABCC9, AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CAV3, GJA5, HCN4, KCNA5, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, RYR2, SCN5A — аритмии.
AKAP9, ANK2, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNQ1, SCN4B, SCN5A — синдром удлинённого интервала QT.
CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCND3, KCNE3, SCN1B, SCN3B, SCN5A — синдром Бругада. FBN1 — синдром Марфана.
GATA4, NKX2-5, TBX5 — врождённые пороки сердца.
MAP2K1 — кардио-фацио-кожный синдром.
PON3 — сердечно-сосудистые заболевания.

Сочетание тяжёлых нарушений зрения и ДЦП может указывать на генетические синдромы, при которых одновременно страдают и органы зрения, и головной мозг.

AIPL1, CRB1, CRX, GUCY2D, IMPDH1, LRAT, PDE6A, PRPH2, RHO, RPGR, USH2A — амавроз Лебера, пигментный ретинит.
BEST1 — болезнь Беста, пигментный ретинит.
AIPL1, LCA5, OCLN — ретинальные дистрофии.
RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7 — ретинальные дисплазии.
ERMARD — окулодентодигитальная дисплазия.
IMPG1 — макулярная дистрофия.
OPA1 — аутосомно-доминантная оптическая атрофия.
OPA3 — оптическая атрофия с осложнённой наследственной спастической параплегией.
OPTN — нормотензивная глаукома.
PAX6 — аниридия.
GJA1 — окуло-денто-дигитальный синдром.
LAMB1 — глаукома.
LCA5 — дистрофия сетчатки.
OCRL — синдром Лоу.
SOX2 — анофтальмия, микрофтальмия.

Болезни костей и соединительной ткани обычно не становятся прямой причиной ДЦП, но могут увеличивать риск повреждения мозга, имитировать симптомы ДЦП или приводить к задержке моторного развития.

ACAN, ALPL, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COMP, EFTUD2, FGFR3, FLNB, HSPG2, IFT80, LAMA5, LAMC3, LRP5, MATN3, MEPE, MMP13, NOTCH3, OBSCN, P4HB, PCNT, PLOD1, POMT1, PROP1, RANK, RUNX2, SEC24D, SHOX, SLC26A2, SMAD3, TBCE, THAP1, TMEM38B, TRIP12, TTC21B, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB4A, TUBA8, TUBG1, TUBGCP4, TUBGCP6, TWIST1, WISP3 — дисплазия скелета.
ADAMTS2, COL1A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB — синдром Элерса — Данло.
ALDH18A1 — cutis laxa («синдром дряблой кожи»).
ALDH3A2, MBTPS2 — врождённый ихтиоз.
COL12A1 — миопатия Ульриха.
COL18A1 — синдром Кноблоха.
COL4A1, COL4A2 — церебральная ангиопатия, малые сосуды.
B3GALNT2, B3GNT2, B4GALNT1, B4GAT1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KNL1, LMNB1 — скелетные дисплазии.
FGD1, GLI3, RAB23, WDR26 — врождённые деформации конечностей.
COL2A1, SOX9, TRPV4 — хондродисплазия.
CREBBP, EP300 — синдром Рубинштейна — Тейби.
HSA21 — синдром Дауна.
RAI1 — синдром Смит — Магенис.
ELN — синдром Вильямса.
FKRP, FKTN, POMT1, POMT2 — микросиндром Варбурга.
MFN2 — болезнь Шарко — Мари — Тута.
NFIX — синдром Малана.
RECQL4 — синдром Ротмунда — Томсона.
SHROOM4 — идиопатический сколиоз.

Хотя прямая причинно-следственная связь между большинством генетических эндокринных нарушений и ДЦП не установлена, некоторые из этих состояний могут быть связаны с повышенным риском развития ДЦП или проявляются симптомами, имитирующими ДЦП, особенно если возникают в период внутриутробного развития или в раннем детстве.

ABCC8, FTO, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, PDX1, PPARG, SLC2A2, WFS1 — сахарный диабет.
ARL6, BBIP1, CEP290, IFT27, MKS1, MKKS, MPDZ, RPGRIP1L, TRIM32, TTC8 — синдром Барде — Бидля.
CASR, FOXC1, GNAS, NKX2-1, NKX2-5, NKX6-2, PAX6, PROP1, SHH, TBX1 — другие эндокринные нарушения.
INS — сахарный диабет 2-го типа.
GCK — MODY-диабет.

Генетические нарушения иммунной системы, также известные как первичные иммунодефициты (ПИД), обычно не приводят к ДЦП, но могут увеличивать риск развития этого заболевания или приводить к состояниям, сходным с ДЦП по симптомам.

ADA, AICDA, ATM, BTK, CD40LG, CTLA4, DKC1, DOCK8, FOXP3, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, LRBA, LYST, MAGT1, MALT1, NFKBIA, PIK3CD, PRF1, RAG1, RAG2, RFX5, RIPK1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF125, RNF216, SAMHD1, STAT1, STAT3, STIM1, TBK1, TREM2, TTC37, TXN2, TYMP, TYROBP, UNC13D, VAMP1, WAS — иммунодефициты.
MEFV, NLRP3, TNFRSF1A — аутовоспалительные заболевания. I* FIH1 — интерферонопатия.
CTC1, OBFC1 — дискератоз врождённый.
ADA, AICDA, AK2, ARTEMIS, B2M, BTK, CASP1, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD8A, CIITA, CORO1A, CTPS1, DCLRE1C, DOCK8, FOXN1, IL2RG, ITK, JAK3, LAT, LIG4, MLH1, MSH2, MSH6, NFAT1, NFAT2, NHEJ1, NLRC4, NLRP3, ORAI1, PIK3CD, PIK3R1, PNP, PMS2, PRKDC, PSMB8, PSMB9, PYCARD, RAG1, RAG2, RFX5, RFXANK, RFXAP, SKAP1, STIM1, TAP1, TAP2, TAPBP, TTC7A, UNG, WAS, ZAP70 — тяжёлый комбинированный иммунодефицит.
CASP10, FAS, FASLG — аутоиммунный лимфопролиферативный синдром.
CYBB, CYBA, NCF1, NCF2, NCF4 — хроническая гранулёматозная болезнь.
VPS37A, WAS — cиндром Вискотта — Олдрича.
ATM — атаксия-телеангиэктазия.
STAT3 — гипер-IgE-синдром (синдром Иова).
PRKRA — аутоиммунные заболевания.

Некоторые гены, мутации в которых приводят к наследственным онкологическим синдромам, также играют роль в развитии мозга. В редких случаях мутации в этих генах могут приводить к аномалиям развития мозга, которые могут увеличивать риск ДЦП.

AKT1, AKT3, APC, ARID1A, ATM, BRCA1, BRCA2, BUB1B, CCND1, CDK6, CDH1, CDKN2A, CTCF, CTNNB1, DNMT1, DNMT3A, EED, EGFR, ERBB2, FBXW7, FLT3, HACE1, HRAS, IDH1, IDH2, KRAS, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, MYC, NBN, NF1, NF2, NRAS, PALB2, PIK3CA, PTEN, RB1, RET, RUNX1, SMAD4, STK11, TFG, TP53, TSC1, TSC2, USP8, VHL, WWOX, YY1, ZEB2 — онкогены и гены — супрессоры опухолей.
ASXL1, CEBPA, DNMT3A, EZH2, FLT3, IDH1, IDH2, JAK2, KIT, NPM1, NUP62, RUNX1, SF3B1, SRSF2, TET2, TP53, U2AF1, ZRSR2 — гены, связанные с лейкемией.
ACD, BAP1, BRAF, CDK4, CDKN2A, EIF1AX, GNA11, GNAQ, KIT, MC1R, MITF, NRAS, PARP1, POT1, SF3B1, SRSF2, TERF2IP, TERT, TP53 — меланома.
IER3IP1, KRAS, PLK4, POLR1C, POLR3A, POLR3B, PDGFB, PDGFRB, SIK1, SETD2, TOE1, UBE2A, ZFR — различные виды рака.
PTEN — синдром Коуден (предрасположенность к раку).
ATR — семейный рак.
DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8 — пигментная ксеродерма.
TOPORS, XPA, XPC, XRCC4 — нарушения репарации ДНК / фоточувствительность

Список исследуемых генов

AARS2, ABCC8, ABCD1, ABHD12, ACAD9, ACAT2, ACO2, ACSL4, ACTA1, ACTB, ACTG1, ACY1, ADAM22, ADAR, ADCY5, ADGRG1, ADNP, ADRA2B, ADSL, AFG3L2, AGA, AHDC1, AHI1, AIFM1, AIMP1, AIPL1, AKT1, AKT3, ALDH18A1, ALDH3A2, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALG11, ALG13, ALG3, ALG6, ALS2, AMACR, AMPD2, AMT, ANG, ANK3, ANKLE2, ANKRD11, ANO10, ANO3, AP3B2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APOA1BP, APOPT1, APTX, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF9, ARID1A, ARID1B, ARL13B, ARL6IP1, ARSA, ARSI, ARV1, ARX, ASCC1, ASNS, ASPA, ASPM, ATAD3A, ATCAY, ATIC, ATL1, ATM, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP2B3, ATP5A1, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATP7A, ATP7B, ATP8A2, ATR, ATRX, AUH,AUTS2, B3GALNT2, B3GNT2, B4GALNT1, B4GAT1, B9D1, B9D2, BCAP31, BCOR, BUB1B, C10orf2, C12orf65, C19orf12, C19orf70, C21orf2, CA8, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1D, CACNA1G, CACNA2D2, CAD, CAMTA1, CAPN1, CARS2, CASR, CC2D1A, CC2D2A, CCND2, CCT5, CDC42, CDK5,CDK5RAP2, CDK6, CDKL5, CENPE, CENPJ, CEP104, CEP135, CEP152, CEP290, CEP41, CEP63, CHAT, CHCHD10, CHD2, CHD7, CHD8, CHMP1A, CHMP2B, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CIT, CIZ1, CKAP2L, CLCN2, CLCN4, CLIC2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLP1, CLPB, CLTC, CNKSR2, CNTNAP2, COA7, COASY, COG2,COG8, COL12A1, COL18A1, COL4A1, COL4A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COQ2, COQ4, COQ7, COQ9, COX10, COX15, CPS1, CPT1A, CPT1C, CPT2, CRADD, CRB1, CREBBP, CRX, CSF1R, CSPP1, CSTB, CTC1, CTCF, CTDP1, CTNNB1, CTSD, CTSF, CUL4B, CYB5R3, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, D2HGDH, DAG1, DAO, DARS, DARS2, DCAF17, DCTN1, DCX, DDB2, DDC, DDHD1, DDHD2, DDX3X, DEAF1, DENND5A, DEPDC5, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DHFR, DKC1, DLAT, DLD, DNAJC12, DNAJC3, DNAJC5, DNAJC6, DNM1, DNM1L, DNM2, DNMT1, DNMT3A, DOCK7, DPYS, DRD2, DSTYK, DYNC1H1, DYRK1A, EARS2, ECHS1, ECM1, EED, EEF1A2, EEF2, EFTUD2, EHMT1, EIF2AK3, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF2S3, ELAC2, ELOVL4, ELOVL5, ELP4, ENTPD1, EP300, EPHA4, EPM2A, ERBB4, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ERLIN1, ERLIN2, ERMARD, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EXOSC3, EXOSC8, EZH2, FA2H, FAM134B, FAR1, FARS2, FASN, FAT4, FBXL4, FBXO7, FGD1, FGF12, FGF14, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FH, FIG4, FKRP, FKTN, FLNA, FLRT1, FOLR1, FOXC1, FOXG1, FOXP1, FOXRED1, FRRS1L, FTL, FTO, FUCA1, FUS, FXN, GABBR2, GABRA1, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GAD1, GALC, GAMT, GAN, GATM, GBA, GBA2, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GCSH, GFAP, GFM1, GFM2, GJA1, GJB1, GJC2, GLB1, GLDC, GLE1, GLI2, GLI3, GLRA1, GLRB, GLRX5, GLUL, GLYCTK, GM2A, GMPPB, GNAL, GNAO1, GNAS, GNB1, GOSR2, GPC3, GPHN, GPR88, GPSM2, GRIA3, GRID2, GRIK2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GSS, GTPBP3, GUCY2D, GUF1, HACE1, HADH, HCFC1, HCN1, HDAC8, HECW2, HEPACAM, HERC1, HIBCH, HNRNPA1, HNRNPU, HPCA, HPRT1, HSD17B10, HSD17B4, HSPD1, HSPG2, HTRA1, HTRA2, HUWE1, HYLS1, IARS, IBA57, IDH1, IDH2, IDS, IDUA, IER3IP1, IFIH1, IL1RAPL1, IMPDH1, INPP5E, INS, IQCB1, IQSEC2, ISCA2, ISPD, ITM2B, ITPA, ITPR1, KANSL1, KARS, KAT6A, KAT6B, KATNB1, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNC3, KCND3, KCNH1, KCNJ10, KCNJ11, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD17, KCTD7, KDM5C, KDM6A, KIAA0196, KIAA1033, KIAA2022, KIDINS220, KIF11, KIF1A, KIF1C, KIF2A, KIF5A, KIF5C, KIF7, KMT2B, KMT2D, KNL1, KRAS, KY, L1CAM, L2HGDH, LAMA1, LAMA2, LAMB1, LAMC3, LARGE, LCA5, LGI1, LIAS, LIPT1, LMNB1, LMNB2, LRAT, LYRM7, MAG, MAN2B1, MAP2K1, MAPK10, MAPT, MARS, MARS2, MAT1A, MATR3, MBD5, MBOAT7, MBTPS2, MCCC1, MCCC2, MCOLN1, MCPH1, MDH2, MECP2, MECR, MED12, MED17, MED25, MEF2C, MFF, MFN2, MFSD2A, MFSD8, MGAT2, MICU1, MKS1, MLC1, MLYCD, MMADHC, MME, MOCS1, MOCS2, MPC1, MPDZ, MPV17, MPZ, MRE11A, MRPS22, MTFMT, MTO1, MTOR, MTPAP, MUT, MYO5A, NAA10, NACC1, NADK2, NAGA, NALCN, NARS2, NBN, NDE1, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA9,NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NECAP1, NEDD4L, NEFH, NEK1, NF1, NFIX, NFU1, NGLY1, NHLRC1, NIN, NIPA1, NIPBL, NKX2-1, NKX2-5, NKX6-2, NOTCH3, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPRL3, NR2F1, NRXN1, NSD1, NSDHL, NSUN2, NT5C2, NTNG1, NTRK2, NUBPL, NUP62, NUS1, OBFC1, OCLN, OCRL, OFD1, OPA1, OPA3, OPHN1, OPTN, PACS1, PAFAH1B1, PAH, PAK3, PANK2, PARK2, PARK7, PARS2, PAX6, PC, PCCA, PCCB, PCDH19, PCLO, PDE10A, PDGFB, PDGFRB, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDX1, PDYN, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFN1, PGAP1, PGAP2, PHC1, PHF6, PHGDH, PHKA1, PHYH, PIGA, PIGG, PIGN, PIGO, PIGP, PIGV, PIK3CA, PIK3R2, PINK1, PLA2G6, PLAA, PLCB1, PLK4, PLP1, PMP22, PMPCA, PNKD, PNKP, PNPLA6, PNPO, PNPT1, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PON3, PPP2R5D, PPP3CA, PPT1, PQBP1, PRDM8, PRICKLE1, PRKCG, PRKRA, PRNP, PRPH, PRRT2, PSAP, PSAT1, PSEN1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, PTS, PURA, PYCR2, QARS, QDPR, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAD21, RAI1, RANBP2, RARS2, RD3, RDH12, RECQL4, REEP1, REEP2, RELN, RFT1, RIT1, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF125, RNF216, ROGDI, RPE65, RPGRIP1, RPGRIP1L, RPIA, RPS6KA3, RRM2B, RSPH4A, RTN2, RTN4IP1, RTTN, SACS, SAMHD1, SARS2, SASS6, SATB2, SCARB2, SCN10A, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN4A, SCN8A, SCO1, SCP2, SCYL1, SDHA, SDHAF1, SDHB, SDHD, SEPSECS, SERAC1, SERPINI1, SETBP1, SETD2, SETD5, SETX, SGCE, SHANK3, SHOC2, SHROOM4, SIGMAR1, SIK1, SIL1, SLC12A5, SLC13A5, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A4, SLC20A2, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A22, SLC2A1, SLC30A10, SLC33A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC39A14, SLC39A8, SLC46A1, SLC6A1, SLC6A3, SLC6A5, SLC6A8, SLC6A9, SLC9A6, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMC1A, SMC3, SMPD1, SNAP25, SNAP29, SNCA, SNX14, SOBP, SOD1, SOS1, SOX10, SOX2, SPAST, SPATA5, SPATA7, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, SPR, SPTAN1, SPTBN2, SQSTM1, SRD5A3, SRPX2, SSR4, ST3GAL5, STAMBP, STIL, STUB1, STX1B, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SUMF1, SUOX, SURF1, SYNE1, SYNGAP1, SYNJ1, SYT14, SYT2, SZT2, TAF1, TAF15, TAF2, TANGO2, TARDBP, TARS2, TBC1D20, TBC1D24, TBCD, TBCE, TBCK, TBK1, TBL1XR1, TCF4, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TECPR2, TFG, TGM6, TH, THAP1, TIMM50, TIMM8A, TK2, TMEM126B, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM240, TMEM5, TMEM67, TMEM70, TMTC3, TOE1, TOPORS, TOR1A, TOR1AIP1, TPI1, TPK1, TPP1, TRAIP, TRAPPC11, TRAPPC9, TREM2, TREX1, TRIP12, TRIT1, TRMT5, TRPV4, TSC1, TSC2, TSEN15, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TSHR, TTBK2, TTC19, TTC21B, TTPA, TTR, TUBA1A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TUBGCP4, TUBGCP6, TUFM, TULP1, TWIST1, TXN2, TYMP, TYROBP, UBA5, UBE3A, UBQLN2, UCHL1, UNC13A, UNC80, UPB1, UPF3B, UQCRQ, UROC1, USP8, USP9X, VAC14, VAMP1, VAPB, VARS2, VCP, VIPAS39, VLDLR, VPS11, VPS13A, VPS13C, VPS33B, VPS37A, VPS53, VRK1, WDR26, WDR48, WDR62, WDR73, WDR81, WWOX, XPA, XPC, XPR1, XRCC4, YME1L1, YWHAE, YWHAG, YY1, ZC4H2, ZDHHC15, ZEB2, ZFR, ZFYVE26, ZFYVE27, ZNF335, ZNF423.

Заказать анализ

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Заказать анализ

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.

Интерпретация результата и дальнейшие шаги

Результат исследования — заключение биоинформатика (клинического интерпретатора). В заключении предоставляется информация о выявленных патогенных и вероятно патогенных вариантах, которые могут иметь отношение к клинической картине, описанной в предоставленной медицинской документации.

Для целостной и объективной интерпретации результата исследования необходимо обратиться за консультацией к врачу-генетику.

Если в результате исследования были выявлены клинически значимые варианты, имеющие отношение к заболеванию, врач может назначить дополнительное обследование родителей или других родственников пациента.

Если клинически значимые варианты не были выявлены, но подозрение на генетическую природу заболевания осталось, врач может назначить дополнительные генетические исследования: полное секвенирование экзома или генома.