Первомайское
8 (800) 550-13-13
Первомайское
Каталог анализов и услуг

Метионин синтаза MTR: Asp919Gly (A2756G) в Первомайском

Код на бланке  GN0240
99 бонусов
990 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +530 ₽
Вен. кровь 180 ₽
Выделение ДНК 350 ₽

Молекулярно-генетическое исследование для определения мутации A2756G гена MTR используется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, тромбозам, атеросклерозу, некоторым формам рака, а также ряду хромосомных аномалий плода (расщелины верхней губы и неба, дефекты нервной трубки и др.). 

Синонимы и связанные понятия

Detection of A2756G polymorphism in MTR gene

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Метионин синтаза MTR: Asp919Gly (A2756G)» в Первомайском. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования Что ещё назначают с этим анализом?

Зачем сдавать этот анализ?

  1. Перинатальный скрининг;
  2. Гипергомоцистеинемия;
  3. Сердечно-сосудистые заболевания;
  4. Наличие в анамнезе патологий беременности;
  5. Онкологические заболевания.

 

Подготовка
к анализу
Расшифровка
и референсы

Подробное описание исследования

Фолатный цикл — многоэтапный процесс, который проходит при участии ферментов: метилентетрагидрофолатредуктазы, метионинсинтазаредуктазы и метионинсинтазы. 

Основной этап фолатного цикла — образование метионина из гомоцистеина. Дефицит одного из ферментов или изменение активности нарушают образование метионина, в результате чего гомоцистеин накапливается в организме человека и оказывает токсический эффект. 

Ген MTR, кодирующий фермент метионинсинтазу (MTR), локализован на 1-й хромосоме (1p43). MTR в присутствии кофермента — витамина В12 — катализирует повторное метилирование аминокислоты гомоцистеин с образованием метионина при помощи метилирующего агента — 5-МТГФ (5-метилтетрагидрофолат — конечный продукт биотрансформации фолиевой кислоты). 

Гомоцистеин — промежуточный продукт метаболизма метионина, в небольшом количестве он присутствует в крови в свободном виде, большая часть (около 90%) — в связанном с белками плазмы виде. Гомоцистеин в высоких концентрациях обладает токсическим и атерогенным действием, приводит к развитию некоторых тяжелых осложнений беременности, в том числе к преждевременной отслойке плаценты, самопроизвольному прерыванию беременности, хронической внутриутробной гипоксии плода, преэклампсии. С токсическим воздействием гомоцистеина связаны некоторые случаи перинатальной смерти и рождение детей с врожденными пороками развития. 

Также гомоцистеин увеличивает вероятность развития тромбозов, это связано с его разрушающим воздействием на сосудистую стенку и последующим разрывом эндотелия. Поврежденные участки постепенно заполняются холестерином и кальцием, образуется атеросклеротическая бляшка, которая сужает просвет сосуда или полностью перекрывает его.

Нарушения в нормальном протекании процессов фолатного цикла могут провоцировать генетические мутации основных ферментов, а также дефицит фолиевой кислоты, пиридоксина и цианкобаламина, участвующих в обмене фолатов. 

На сегодняшний день известно более 100 мутаций гена MTR, примерно 20 из них патологические. Нуклеотидная замена аденина (А) на гуанин (G) в положении 2756 (A2756G), приводит к структурным изменениям фермента метионинсинтазы (аспарагиновая кислота заменяется на глицин в позиции 919). Такая замена приводит к снижению ферментативной активности, в результате чего гомоцистеин не трансформируется в метионин и накапливается в организме.

Нарушения фолатного цикла, вызванные генетическими дефектами MTR, увеличивают риск развития хромосомных аномалий плода: дефектов нервной трубки, расщелин верхней губы, неба и пр. Патологические мутации гена MTR могут также влиять на фармакологические эффекты некоторых лекарственных препаратов (метотрексат, 5-фторурацил). Из-за этого возможно снижение ожидаемого терапевтического эффекта.

Данное генетическое исследование (в комплексе с другими генами, регулирующими биотрансформацию фолиевой кислоты) входит в диагностическую панель при планировании беременности и во время подготовки к процедуре экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).  

Материалом для исследования служат образцы ДНК, выделенные из венозной крови.

Источники

  1. Бизюкевич, С.В. Полиморфизм генов фолатного цикла и степень тяжести асстройств аутического спектра. Психиатрия, психотерапия и клиническая психология, 2020. — С.479-488.
  2. Баканова, М.Л., Минина, В.И., Савченко, Я.А. и др. Полиморфные варианты генов фолатного цикла у больных раком легкого. Сибирский онкологический журнал, 2019. — С.70-77.
  3. Tanoomand, A., Hajibemani, A., Abouhamzeh, B. Investigation of the association of idiopathic male infertility with polymorphisms in the methionine synthase (MTR) gene. – Clinical and experimental reproductive medicine, 2019. — Vol. 46(3). — P. 107-111. 

Дополнительные замечания

Формат представления результатов, единицы измерения

Определяется наличие или отсутствие мутации.

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь, Выделение ДНК

Что еще назначают с этим исследованием

Витамин B12 (цианокобаламин)
Вен. кровь (+180 ₽) 68 1 день
68 бонусов
680 ₽
В корзину
1 день
Вен. кровь 180 ₽
680 ₽
В корзину
Витамин B6 (пиридоксин)
Вен. кровь (+180 ₽) 243 7 дней
243 бонуса
2 430 ₽
В корзину
7 дней
Вен. кровь 180 ₽
2 430 ₽
В корзину
Гомоцистеин
Вен. кровь (+180 ₽) 145 1 день
145 бонусов
1 450 ₽
В корзину
1 день
Вен. кровь 180 ₽
1 450 ₽
В корзину
Метаболизм фолатов
Взятие (2 вида, +530 ₽) 350 4 дня
350 бонусов
3 500 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +530 ₽
Вен. кровь 180 ₽
Выделение ДНК 350 ₽
3 500 ₽
В корзину
99 бонусов
990 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +530 ₽
Вен. кровь 180 ₽
Выделение ДНК 350 ₽
990 ₽
В корзину
99 бонусов
990 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +530 ₽
Вен. кровь 180 ₽
Выделение ДНК 350 ₽
990 ₽
В корзину
Тромбофилия - скрининг
Взятие (2 вида, +530 ₽) 250 4 дня
250 бонусов
2 500 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +530 ₽
Вен. кровь 180 ₽
Выделение ДНК 350 ₽
2 500 ₽
В корзину

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.

Референсные значения

В выделенном образце ДНК мутации не обнаружено.