Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа (Г6ФД) в Петрозаводске

Зачем сдавать этот анализ?

1. Подозрение на развитие гемолитической анемии;
2. Анемия и желтуха у новорожденных;
3. Появление гемолитической анемии у близких родственников;
4. Дифференциальный диагноз причин гемолитической анемии.

Подробное описание исследования

Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа (ГФГД) — это молекула белкового строения, которая является ферментом. Ферменты — это соединения, которые участвуют в биохимических реакциях, ускоряя различные процессы в организме человека. 
Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа является важным ферментом для осуществления метаболизма глюкозы. 

Дефицит этого фермента считается одной из наиболее распространенных болезней, связанных с недостатком ферментов. Данная патология обнаруживается у более чем 400 миллионов человек во всем мире. Она чаще выявляется у мужчин, чем у женщин и обычно встречается в Африке, Азии, Средиземноморье и на Ближнем Востоке.

Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы — это генетическое заболевание, которое проявляется склонностью к гемолизу, то есть разрушению эритроцитов. В результате у человека развивается заболевание, которое называется гемолитической анемией. 

Проявления дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы имеют широкий спектр клинических признаков. Выраженность симптомов часто связана со степенью недостаточности фермента. Подавляющее большинство людей, страдающих дефицитом ГФГД большую часть времени не имеют признаков заболевания, пока не возникнет ситуация в организме человека, которая может привести к запуску заболевания. Наиболее часто клинические проявления гемолитической анемии связаны с вторжением в организм человека различных возбудителей инфекций (бактерии, вирусы, грибы).

По клиническим проявлениям дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы можно разделить на две группы: 

1. Желтуха новорожденных. Наиболее серьезным клиническим симптомом дефицита ГФДГ является неонатальная желтуха, пик которой наступает через два-три дня после рождения. У новорожденных с тяжелым дефицитом ГФГД желтуха может вызвать необратимые неврологические нарушения, что во многих случаях провоцирует смерть пациента. 
2. Гемолитическая анемия (лекарственный гемолиз, гемолиз, вызванный сахарным диабетом и гемолиз, вызванный инфекцией). Острая гемолитическая анемия является наиболее частым проявлением дефицита ГФГД, который возникает, когда эритроциты находятся в состоянии окислительного стресса. Она может быть вызвана некоторыми лекарственными препаратами, инфекционными заболеваниями, которые способны вызвать внутрисосудистый гемолиз эритроцитов и желтуху. Наиболее тяжелым исходом гемолитической анемии является острая почечная недостаточность.

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД) появляется из-за мутаций в Х-сцепленном гене G6PD, который вызывает снижение активности фермента или его биохимическую устойчивость, либо и то и другое.

Определение уровня такого фермента, как глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа необходимо для выявления возможной причины анемии в следующих случаях:

1. Анемия и желтуха новорожденных;
2. При подозрении на гемолитическую анемию у людей, близкие родственники которых страдают этим заболеванием.

Источники

1. Gómez-Manzo, S., Marcial-Quino, J., Vanoye-Carlo, A. et al. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase: Update and Analysis of New Mutations around the World. Int J Mol Sci., 2016. — Vol. 17(12). — P. 2069.  

Что еще назначают с этим исследованием