Генетически обусловленная чувствительность к витамину D в Покачах
Исследование участков ДНК, которые отвечают за эффективность «усвоения» витамина D клетками. Анализ помогает определить индивидуальную потребность в витамине и предотвратить его дефицит.
Синонимы и связанные понятия
Nutrigenetic DNA test, Vitamin D, нутригенетический тест на витамин D
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Показания к назначению:
- признаки рахита (слабость и искривление костей) или медленный рост у детей,
- «размягчение» и хрупкость костей у взрослых (остеомаляция и остеопороз),
- мышечная слабость и судороги,
- низкий уровень кальция (гипокальциемия),
- изменение уровня паратиреоидного гормона (паратгормона),
- заболевания кишечника или нарушения всасывания (мальабсорбция) на фоне муковисцидоза, болезни Крона, целиакии и других заболеваний,
- аутоиммунные заболевания,
- повышенная утомляемость, тревожность, пониженный эмоциональный фон.
Кроме того, определение генетически обусловленной чувствительности к витамину D может быть полезно:
- при комплексной диагностике кальциевого обмена,
- при назначении лечения от остеопороза,
- при выборе дозы препаратов витамина D,
- во время беременности или при подготовке к ней.
Подробное описание исследования
Витамин D
Витамин D — это биологически активное вещество, которое помогает усваивать кальций, фосфор и некоторые другие минералы. Он улучшает мозговую деятельность, участвует в работе иммунной системы и обновлении клеток.
Витамин D попадает в организм двумя путями: синтезируется в коже под действием солнечных лучей или поступает с пищей, а также лекарственными препаратами и пищевыми добавками.
Витамин D, который образуется в коже, называют холекальциферолом или витамином D3. Витамин D, который поступает с пищей, — это эргокальциферол, или витамин D2.
Генетически обусловленная чувствительность к витамину D
Для того чтобы витамин D смог проявить свои полезные свойства, необходимо, чтобы из крови он попал внутрь клеток.
При этом «открыты» для витамина только те клетки, в которых есть специфические рецепторы. За количество и эффективность этих рецепторов отвечает ген, который называется vitamin D receptor (VDR).
Ген VDR кодирует рецепторы витамина D в костях, почках и кишечнике.
Некоторые генетические варианты (полиморфизмы) в гене VDR могут нарушить работу клеточных рецепторов. У людей — носителей таких генетических вариантов витамин D не всегда попадает в клетки или не попадает вовсе. В результате у них могут наблюдаться симптомы дефицита витамина, в то время как его уровень в крови остаётся в пределах нормы.
У людей с генетически низкой чувствительностью рецепторы витамина D практически «не работают». Даже если пациент принимает витаминные комплексы, положительный эффект от добавок может быть минимальным.
С низкой чувствительностью к витамину D ассоциированы следующие варианты гена:
FokI Polymorphism; Ex4+4T>C
У носителей этого варианта гена нарушена функциональная активность рецепторов, поэтому некоторое количество витамина не может попасть внутрь клеток и остаётся в кровотоке.
BsmI Polymorphism; IVS10+283G>A
У носителей такой мутации количество рецепторов витамина D может быть в два раза меньше, чем у обычных людей, поэтому в клетки попадает меньше витамина.
Генетический материал (ДНК) не изменяется в течение жизни, поэтому результаты исследования будут актуальны всегда, повторное проведение анализа не требуется.
Анализ мутаций в гене VDR может помочь нормализовать уровень витамина D в крови, например, скорректировать рацион или определить подходящую дозу препаратов.
Источники
- Волков А. Н., Цуркан Е. В. Популяционно-генетическое исследование полиморфизма гена VDR // Фундаментальная и клиническая медицина, 2019. Т. 4, № 2. С. 72–77.
- Jun Long Liao, et al. Vitamin D receptor Bsm I polymorphism and osteoporosis risk in postmenopausal women: a meta-analysis from 42 studies // Genes & Nutrition. 2020. Vol. 15. P. 2 12.
- Abouzid M., Karazniewicz-Lada M., Glowka F. Genetic Determinants of Vitamin D-Related Disorders; Focus on Vitamin D Receptor // Curr. Drug Metab., 2018. Vol. 19 (12). P. 1042–1052. doi:10.2174/1389200219666180723143552
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Решение о диагнозе и назначении лечения принимает врач. При получении результата анализа необходимо проконсультироваться с терапевтом, педиатром или врачом узкой специализации.
Средний риск — достаточно потребления стандартных рекомендованных суточных доз витамина, соответственно полу и возрасту.
Высокий риск — необходимо повышенное потребление витамина для профилактики гиповитаминоза.