Покачи
Каталог анализов и услуг

Определение мутаций в 5, 6, 7, 8 экзонах гена TP53 методом ПЦР и секвенирования (биопсионный/операционный материал) в Покачах

Код на бланке  GNP266
1 200 бонусов
12 000 ₽
В корзину
7 дней
Биопс./опер. материал 0 ₽

Определение мутаций в гене TP53 позволяет выявить наследственную предрасположенность к некоторым видам рака, а также оценить эффективность лечения.

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Определение мутаций в 5, 6, 7, 8 экзонах гена TP53 методом ПЦР и секвенирования (биопсионный/операционный материал)» в Покачах. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования Что ещё назначают с этим анализом?

Зачем сдавать этот анализ?

Генетическое исследование мутаций в гене TP53 рекомендовано пациентам с диагностированным онкологическим заболеванием. По результатам анализа врач может определить наследственную природу опухоли и оценить вероятную эффективность лечения.

Подготовка
к анализу
Расшифровка
и референсы

Подробное описание исследования

Ген TP53

Ген TP53 контролирует жизненный цикл клетки, участвует в процессах восстановления повреждённой ДНК и образования сосудов. В норме он защищает организм от накопления дефектных клеток: провоцирует их гибель или исправляет ошибки. Однако если в гене есть мутации, процесс становится неконтролируемым и клетки начинают расти непрерывно. Со временем из них может сформироваться опухоль.

Такие мутации могут быть унаследованы от родителей или возникают спонтанно из-за воздействия неблагоприятных факторов среды вроде ультрафиолетового излучения, радиации или токсичных веществ.

Унаследованная мутация TP53 известна как синдром Ли — Фраумени, редкое генетическое заболевание, при котором увеличивается риск развития злокачественных опухолей молочной железы, костей, мягких тканей, крови.

Однако чаще встречаются приобретённые мутации. Они обнаруживаются примерно у половины пациентов с онкологическими заболеваниями.

Виды рака, связанные с мутациями в гене TP53:

  • рак молочной железы,
  • рак лёгких,
  • рак головного мозга,
  • рак костей,
  • лейкоз (рак крови).

Чаще всего генетические изменения происходят в 5, 6, 7, 8-м экзоне ЭкзонУчасток ДНК. гена TP53.

Особенности и преимущества методики

Методы полимеразной цепной реакции и секвенирования по Сэнгеру позволяют прочитывать небольшую последовательность нуклеотидов и обычно применяются для анализа коротких участков генома.

Источники

  1. Козлова В. М., Валиев Т. Т., Казубская Т. П. и др. Клинические случаи синдрома Ли — Фраумени в детской онкологической практике // Онкопедиатрия. 2016. № 3(3). С. 207–213. doi:10.15690/onco.v313.1599
  2. Nabhan C., Rosen S. T. Chronic lymphocytic leukemia: a clinical review // JAMA. 2014. Vol. 312(21). P. 2265–2276. doi:10.1001/jama.2014.14553

Технология выполнения

Биоматериал

Биопс./опер. материал

Метод исследования

ПЦР и прямое секвенирование по методу Сэнгера

Что еще назначают с этим исследованием

275 бонусов
2 750 ₽
В корзину
3 дня
Биопс. материал 0 ₽
2 750 ₽
В корзину
Гистологическое исследование легких
Биопс./опер. материал 275 3 дня
275 бонусов
2 750 ₽
В корзину
3 дня
Биопс./опер. материал 0 ₽
2 750 ₽
В корзину
750 бонусов
7 500 ₽
В корзину
3 дня
Биопс./опер. материал 0 ₽
7 500 ₽
В корзину

Подготовка к исследованию

Для исследования используется предварительно подготовленный биопсийный или операционный материал.

В Лаборатории Гемотест взятие опухолевой ткани не производится. Принимается только принесённый биоматериал.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

Патогенная мутация не обнаружена.