Атаксии, тремор в Ермиши

Синдром тремора и атаксии (FXTAS) — генетическое заболевание, которое чаще развивается у мужчин и ассоциировано с изменениями (премутацией) в гене FMR1 хромосомы X. Анализ позволяет подтвердить или исключить болезнь, а также выявить носительство премутации.

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики болезни Фридрейха. Мутации, приводящие к развитию данного заболевания, связаны с увеличением числа триплетных повторов GAA в гене FXN.

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики мозжечковых атаксий. Мозжечковые атаксии — наиболее характерные и часто встречающиеся поражения мозжечка. Мутации, провоцирующие патологию, связаны с увеличением числа триплетных повторов в нестабильных участках генома.