Лейденовская мутация в Ермиши
Анализ для выявления одной из наиболее частых мутаций в гене фактора свёртывания V, которая ассоциирована с наследственной предрасположенностью к повышенному тромбообразованию. Исследование позволяет оценить риск развития тромбоза и других осложнений у людей, принимающих оральные контрацептивы и препараты для гормональной заместительной терапии.
Синонимы и связанные понятия
Coagulability, Coagulation factor V, F5, Familial thrombophilia, Hereditary thrombophilia, Hypercoagulability, Hypercoagulable state, Labile factor, proaccelerin, Thrombophilia, 1691G>A, Arg534Gln, R506Q, rs6025, анализ на наследственную тромбофилию, анализ на тромбофилию, ген коагуляционного фактора V, генетический риск развития тромбофилии, инсульт, инфаркт, кровь на тромбофилию, лейденовская мутация, мутация Лейден, наследственная предрасположенность к тромбофилии, с.1601G>A, тромбоз, тромбофилия, наследственная тромбофилия, фактор коагуляции V проакцелерин
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Состав комплекса
Исследование одной из наиболее частых мутаций в гене фактора свёртывания V, которая вызывает наследственную тромбофилию — склонность к повышенному тромбообразованию. Анализ позволяет оценить вероятность развития тромбоза и других осложнений у людей из групп риска.
Зачем сдавать этот анализ?
Основные показания к исследованию:
- оценка риска развития тромбоза при приёме оральных контрацептивов и препаратов для гормонозаместительной терапии;
- случаи тромбоза, инфаркта или инсульта в возрасте до 40 лет;
- определение причин развития осложнений при беременности;
- привычное невынашивание беременности.
Подробное описание исследования
Тромбофилия — нарушение баланса в системе гемостаза
В норме кровь не слишком густая и не слишком жидкая: она свободно движется по сосудам, а при их повреждении быстро сворачивается. За обе задачи отвечает особая биологическая система — гемостаз.
Компоненты гемостаза:
- свёртывающая система — обеспечивает остановку кровотечения, формирует кровяной сгусток (тромб) в месте повреждения;
- фибринолитическая система — отвечает за растворение тромба и освобождение просвета сосуда;
- противосвёртывающая система — поддерживает жидкое состояние крови.
В норме свёртывающая и противосвёртывающая система крови находятся в динамическом балансе. Нарушения этого баланса могут спровоцировать развитие сердечно-сосудистых заболеваний.
Одно из таких нарушений — тромбофилия (предрасположенность к образованию тромбов в просвете сосуда). В сочетании с другими факторами риска тромбофилия повышает вероятность развития ишемической болезни сердца, инфаркта, инсульта, тромбоэмболии лёгочной артерии, осложнений беременности и т. п.
Тромбофилия может быть как приобретённой, так и наследственной. За развитие наследственной тромбофилии отвечают мутации в генах, кодирующих белки системы свёртывания.
Лейденовская мутация
Мутация Лейден — вариант гена фактора свёртывания V (F5), в котором аминокислота аргинин заменена на глутамин в положении 506 (Arg506Gln). Она вносит наибольший вклад в развитие тромбофилии.
Под влиянием мутации свёртывающая способность крови значительно повышается, в сосудах активно формируются тромбы, которые могут оторваться и закупорить одну из артерий.
Кроме того, нередко формируются венозные тромбозы (тромбоз глубоких или поверхностных вен). Наиболее уязвимы сосуды нижней полой вены — короткого широкого сосуда, через который проходит 70% всей венозной крови. Образовавшийся тромб перекрывает кровоток и затрудняет подъём венозной крови от ног к лёгким и сердцу.
Ранняя диагностика генетической предрасположенности к повышенной свёртываемости крови помогает принять меры профилактики и избежать серьёзных последствий для сердечно-сосудистой системы, а также осложнений течения беременности.
Источники
- Factor V Leiden / Mayo Clinic, 2020.
- Factor V Leiden thrombophilia / Genetics Home Reference, 2021.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
G/G — нормальный генотип, не предрасполагающий к развитию тромбофилии.
G/A и А/А — генотипы, предрасполагающие к развитию тромбофилии.
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Если у человека обнаружен опасный вариант гена, рекомендуется обследовать близких родственников для уточнения их генетического профиля и профилактики тромбоза и ассоциированных с ним заболеваний.