FISH-диагностика хромосомы Х и У в Радужном
Исследование позволяет с высокой точностью определить количество половых хромосом. Назначается при нарушениях полового развития, бесплодии, невынашивании беременности, отсутствии менструаций и при подозрении на хромосомные синдромы у детей и взрослых.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Показания к исследованию:
- мужское или женское бесплодие;
- привычное невынашивание беременности (два и более выкидыша);
- нарушение сперматогенеза (синтеза и созревания сперматозоидов в яичках);
- задержка полового развития;
- аномалии развития половых органов;
- нарушение менструального цикла, отсутствие менструаций;
- многочисленные неудачные попытки ЭКО;
- преимплантационное генетическое тестирование перед ЭКО;
- планирование беременности, если в семье уже есть ребёнок с хромосомной аномалией;
- сомнительные результаты первого скрининга при беременности (биохимия крови, УЗИ);
- диагностика генетических заболеваний у ребёнка.
Подробное описание исследования
Аномалии половых хромосом
Хромосомы — это структурированные «упаковки» ДНК внутри каждой клетки. В них хранится вся генетическая информация, которая определяет рост и развитие организма, формирование внутренних органов и систем, а также внешний вид человека и почти все наследственные признаки.
Хромосомный набор называется кариотипом. У здорового человека он состоит из 46 хромосом, объединённых в 23 пары. 22 из них — аутосомы (неполовые хромосомы), 23-я пара — половые хромосомы: XX у женщин и XY у мужчин.
Аномалии половых хромосом — это генетические изменения, при которых количество или структура X- и Y-хромосом отличается от нормы.
В большинстве случаев такие аномалии возникают случайно, во время деления клеток, и не сопровождаются выраженными симптомами. Поэтому диагноз нередко ставят только в подростковом или взрослом возрасте — когда происходит задержка полового развития или возникают сложности с зачатием ребёнка.
FISH-диагностика хромосомных аномалий
FISH-диагностика хромосом X и Y — современное высокоточное исследование, которое позволяет «подсветить» нужные участки хромосом и выявить аномалии в их строении или количестве.
Во время исследования к определённым участкам ДНК прикрепляют специальные молекулы-«зонды» с яркой меткой. Каждый зонд светится своим цветом: один цвет — для хромосомы X, другой — для Y.
Когда препарат смотрят под микроскопом, хромосомы X и Y становятся хорошо заметны. По количеству цветных сигналов можно понять, сколько X- и сколько Y-хромосом есть в клетках, и оценить, соответствует ли набор хромосом норме.
Хромосомные аномалии, которые позволяет выявить FISH-диагностика X и Y:
- числовые аномалии X-хромосомы: синдром Тёрнера, трисомия по X-хромосоме, полисомия по X-хромосоме, синдром Клайнфельтера;
- числовые аномалии Y-хромосомы: синдром XYY или утрата Y-хромосомы в части клеток (мозаицизм) у мужчин;
- нарушение количества хромосом X и Y у мужчин, например синдром Клайнфельтера;
- крупные делеции (потери участков) X- и Y-хромосом.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
- Кровь следует сдавать натощак, с 8 до 11 часов утра. В течение дня показатели крови могут существенно меняться, результат утреннего анализа — самый достоверный.
- За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
- За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
- За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
- За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.
Правила взятия крови у детей:
Для контроля показателей в динамике следует сдавать анализ в одинаковых условиях: в той же лаборатории, в то же время суток. Женщинам стоит учесть фазу менструального цикла.
Лекарства и медицинские процедуры могут повлиять на результат анализа.
Не следует сдавать кровь сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического или ультразвукового исследования, массажа.
Лучше всего выполнять исследование крови до начала приёма лекарственных препаратов или через 10–14 дней после их отмены. О принимаемых лекарствах следует предупредить медсестру, а также врача, который выполняет диагностику или назначает лечение.
Исследования для оценки эффективности лечения, как правило, проводят через 1–2 недели после последнего приёма препарата.
Интерпретация результата
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Возможные результаты исследования:
- XY — нормальный мужской кариотип;
- XX — нормальный женский кариотип;
- X0 (моносомия Х) — синдром Тёрнера;
- XXY — синдром Клайнфельтера;
- XXX — трисомия X;
- 70% XX / 30% X0 и другие подобные варианты — мозаицизм.