Предрасположенность к невынашиванию беременности (анализ генов свертывающей системы) в Развилка

Зачем сдавать этот анализ?

Основные показания к исследованию:

• плановая подготовка к беременности;
• случаи невынашивания беременности, гибели плода во втором и третьем триместре;
• случаи рождения ребёнка с врождёнными пороками развития;
• несколько неудачных попыток ЭКО в анамнезе;
• тромбофилия в анамнезе у пациентки или у её кровных родственников;
• артериальная гипертензия, варикозное расширение вен в анамнезе.

Подробное описание исследования

Что такое свёртывающая система крови

Свёртывающая система крови — это одна из наиболее важных защитных систем организма, которая сохраняет кровь жидкой в сосудистой системе человека, а при травмировании сосуда формирует сгустки крови, тем самым защищая организм от кровопотери.

Нарушения в работе свёртывающей системы крови могут привести к кровотечениям или, наоборот, к бесконтрольному образованию тромбов. Оба состояния очень опасны для беременных — они могут стать причиной выкидыша, пороков развития плода, серьёзных осложнений во время родов.

Гены свёртывающей системы крови

К основным генам, регулирующим процесс свёртывания крови, относятся F2, F5, F7, FGB, ITGA2, ITGВ3, PAI-1.

Ген F2 отвечает за синтез протромбина — белка, который участвует в формировании тромба. Мутации в гене приводят к тому, что выработка протромбина увеличивается. Это может стать причиной бесконтрольного тромбообразования и, как следствие, спонтанного аборта, фетоплацентарной недостаточности Фетоплацентарная недостаточностьПовреждение плаценты, способное привести к гибели плода., задержки внутриутробного развития плода.

Ген F5 регулирует образование тромбина — важнейшего компонента свёртывающей системы крови. Если работа этого гена нарушена, то беременность может осложниться тромбозом — образованием кровяных сгустков в сосудах. Такое состояние чревато неразвивающейся беременностью, спонтанным абортом, фетоплацентарной недостаточностью.

Ген F7 кодирует фактор коагуляции VII (ранее его называли проконвертином). Это один из белков, которые участвуют в процессе свёртывания крови. Некоторые мутации в этом гене снижают риск тромбозов.

Ген F13 кодирует белок, который отвечает за финальную стадию свёртывания крови.

Ген FGB отвечает за выработку белка фибриногена. Если стенка кровеносного сосуда повреждается, то фибриноген превращается в фибрин — вещество в виде тонких нитей, которые сплетаются в прочную сеть, захватывают тромб и уплотняют его, чтобы закрыть рану. Мутации в гене FGB приводят к тому, что фибриногена в организме образуется слишком много. В результате существенно возрастает риск бесконтрольного тромбообразования.

Гены ITGA2 и ITGB3 регулируют скорость склеивания тромбоцитов в кровяной сгусток — тромб. Перестройки в генах приводят к тому, что тромбоциты слипаются слишком интенсивно и в организме бесконтрольно образуются тромбы.

Гены ITGA2 и ITGA3 регулируют скорость склеивания тромбоцитов в кровяной сгусток — тромб. Перестройки в генах приводят к тому, что тромбоциты слипаются слишком интенсивно и в организме бесконтрольно образуются тромбы.

Ген PAI-1 отвечает за растворение тромба. Из-за чрезмерной активности этого гена тромбы распадаются слишком медленно. Может развиться тромбоз, способный стать причиной позднего токсикоза, задержки внутриутробного развития плода, самопроизвольного прерывания беременности.

Источники

1. Редкие коагулопатии: наследственный дефицит факторов свёртывания крови II, VII, X : клинические рекомендации / Минздрав РФ. 2018.
2. Колосков А. В., Чернова Е. В. Клиническое значение полиморфизма генов фактора V и протромбина // Гематология и трансфузиология. 2018. № 3. С. 250–257.
3. Smabrekke B., Rinde L. B., Evensen L. H., et al. Impact of prothrombotic genotypes on the association between family history of myocardial infarction and venous thromboembolism // J Thromb Haemost. 2019. Vol. 17(8). P. 1363–1371. doi:10.1111/jth.14493

Что еще назначают с этим исследованием