Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) пренатальный на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (амниотическая жидкость, ворсины хориона) в Россошь
Исследование генома плода, которое позволяет выявить хромосомные мутации и диагностировать редкие генетические заболевания и врождённые дефекты. Анализ используется в диагностике хромосомных болезней (синдромы Дауна, Эдвардса, Ди Джорджи и др.).
Синонимы и связанные понятия
Chromosome analysis of the miscarriage tissue, Chromosome karyotype, Chromosome studies, Cytogenetic analysis, Cytogenetics, Karyotype, Karyotyping, Молекулярное кариотипирование, молекулярно-цитогенетическое исследование, сравнительная геномная гибридизация на чипах
Приём биоматериала
-
Анализ нужно сдать в первой половине дня.
Проверьте сокращенный график на странице нужного отделения - Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
- высокий риск хромосомных отклонений по результатам комбинированного пренатального скрининга I триместра;
- высокий риск хромосомных нарушений (трисомии или микроделеционного синдрома) по результатам неинвазивного пренатального ДНК-теста;
- маркеры хромосомной патологии, выявленные по УЗИ: увеличение толщины воротникового пространства (шейная складка), гипоплазия носовой кости, пороки развития внутренних органов, головного мозга, скелета;
- подтверждённое носительство хромосомных отклонений у родителей.
Подробное описание исследования
Хромосомы и хромосомные болезни
Хромосомы — клеточные структуры, содержащие генетическую информацию. Они отвечают за наследуемые физические характеристики (рост, размер ноги, цвет волос и глаз), а также за умственное и психическое развитие, функционирование основных систем организма.
Генетический материал распределён по хромосомам в строго определённом порядке, последовательность сохраняется одинаковой для всех людей.
Полный хромосомный набор называют кариотипом. В норме кариотип человека содержит 46 хромосом, которые объединены в 23 пары. 22 из них — аутосомы — есть как у мужчин, так и у женщин, оставшаяся пара — это так называемые половые хромосомы, или гоносомы (Х и Y).
Нормальный мужской кариотип — 46,XY; нормальный женский — 46,XX.
В норме в каждой клетке содержится полный хромосомный набор, исключение составляют половые клетки (сперматозоиды и яйцеклетки), которые содержат лишь половину набора, то есть 23 хромосомы. Во время оплодотворения при слиянии мужской и женской половых клеток формируется новый хромосомный набор, который и передаётся будущему ребёнку.
Иногда процесс образования половых клеток нарушается, из-за чего изменяется число хромосом или их структура, развиваются хромосомные аномалии.
Хромосомные аномалии могут спонтанно возникнуть в момент зачатия или передаться от родителей — носителей таких дефектов. При этом на здоровье родителей это, как правило, никак не отражается. У детей же, получивших «дефектный» хромосомный набор, развиваются хромосомные болезни, которые проявляются пороками развития, умственной отсталостью, аутизмом, задержкой психоречевого и психомоторного развития.
Тяжёлые хромосомные дефекты приводят к самопроизвольному прерыванию беременности или внутриутробной гибели плода.
Исследование хромосомных отклонений методом ХМА
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — метод исследования кариотипа человека, который может выявить хромосомные нарушения, связанные с изменением структуры или числа хромосом.
Наиболее распространённые хромосомные нарушения:
- делеция и микроделеция — исчезновение участков хромосом;
- дупликация и микродупликация — появление дополнительных копий генетического материала;
- транслокация — перенос участка одной хромосомы на другую;
- инверсия — изменение последовательности генетического материала;
- анеуплоидия — исчезновение или появление дополнительных хромосом;
- триплоидия — появление дополнительного набора хромосом.
Кроме того, методом ХМА можно обнаружить и другие хромосомные аномалии, например, полиплоидии, несбалансированные транслокации, потерю участков гетерозиготности или однородительские дисомии.
Такие хромосомные аномалии вызывают широкий спектр нарушений, связанных с врождёнными дефектами и умственной отсталостью: синдром Патау (трисомия 13), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Дауна (трисомия 21).
С помощью ХМА их можно диагностировать уже во время беременности путём исследования ворсин хориона или амниотической жидкости. Анализ назначают по результатам комбинированного пренатального скрининга I триместра, аномального УЗИ плода или в случае подтверждённого носительства некоторых хромосомных отклонений у родителей.
Особенности и преимущества методики
ХМА имеет большее разрешение, чем обычное кариотипирование. С его помощью можно выявить делеции и дупликации размером от 800 килобаз, участки потери гетерозиготности — от 5 мегабаз.
Метод хромосомного микроматричного анализа не выявляет:
- сбалансированные изменения (такие как реципрокные транслокации, робертсоновские транслокации, инверсии);
- мозаицизм менее 25%;
- точечные мутации;
- экспансию тринуклеотидных повторов;
- микроделеции и микродупликации, размер которых находится за пределами разрешающей способности метода.
Для выявления таких изменений рекомендуется ХМА высокого разрешения.
Технология выполнения
Биоматериал
Амниот. жидкость, ворсины хориона
Метод исследования
ДНК - гибридизация на чипах.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Исследование проводят с использованием биоматериала, полученного врачом в стационаре.
Биоматериал для исследования:
- амниотическая жидкость (не менее 10 мл биоматериала в стерильной пробирке),
- ворсины хориона (10—20 мг биоматериала в стерильной пробирке с 0,9%-м раствором NaCl).
Биоматериал следует хранить в холодильнике при температуре 2–8 °С с момента взятия и до обращения в отделение Лаборатории Гемотест.
Для сдачи биоматериала на анализ следует предоставить в лабораторное отделение направление или выписку (заключение) от врача.
Интерпретация результата
Результаты исследования должен интерпретировать только врач. Самодиагностика недопустима.
Референсные значения
Диапазон значений индивидуален.