Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, аутосомно рецессивное, аутосомно доминантное, Х сцепленное заболевание, определение 32 мутаций в генах LMNA, SYNE1, EMD, TMEM43 в Рождествено

Код на бланке GNP224

Выявление наиболее частых мутаций в генах LMNA, SYNE1, EMD и TMEM43, которые вызывают наследственную мышечную дистрофию. Анализ позволяет оценить риск рождения ребёнка с таким заболеванием или подтвердить диагноз у людей с симптомами.

Синонимы и связанные понятия

EDMD, Emery — Dreifuss muscular dystrophy, дистрофия Эмери – Дрейфуса, МДЭД

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, аутосомно рецессивное, аутосомно доминантное, Х сцепленное заболевание, определение 32 мутаций в генах LMNA, SYNE1, EMD, TMEM43» в Рождествено. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.

Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования

Зачем сдавать этот анализ?

Основные показания к исследованию:

оценка риска рождения ребёнка с мышечной дистрофией Эмери — Дрейфуса;
определение причин мышечной слабости, сопровождающейся нарушением ритма сердца и скованностью суставов;
подтверждение диагноза «мышечная дистрофия Эмери — Дрейфуса»;
определение типа мышечной дистрофии Эмери — Дрейфуса.

Подготовка
к анализу

Расшифровка
и референсы

Сдать анализ
на дому

Заказать анализ

Подробное описание исследования

Мышечная дистрофия Эмери — Дрейфуса

Мышечная дистрофия Эмери — Дрейфуса (EDMD) — редкое наследственное заболевание, при котором у человека «отключаются» гены, ответственные за формирование нормальной структуры мышц и их функционирование. В результате мышцы ослабевают и постепенно атрофируются. В дополнение к этому у пациентов часто развиваются сердечные аномалии, которые могут привести к внезапной смерти.

Мышечная дистрофия Эмери — Дрейфуса связана с мутациями генов LMNA, SYNE1, SYNE2, EMD, FHL1 и TMEM43. В зависимости от того, работа какого гена нарушена, выделяют несколько форм заболевания.

Заболевание встречается примерно у 1 из 400 000 человек и, как правило, дебютирует до 20 лет.

Болезнь проявляется в одном из четырёх случаев:

ребёнок получил от одного из родителей копию дефектного гена LMNA, SYNE1, SYNE2 или TMEM43, при этом родители могут выступать бессимптомными носителями (аутосомно-доминантный тип наследования);
ребёнок получил от обоих родителей по одной копии дефектного гена LMNA, родители — бессимптомные носители (аутосомно-рецессивный тип наследования);
ребёнок-мальчик получил от матери X-хромосому с дефектными генами EMD или FHL1 (Х-сцепленный рецессивный тип наследования);
случайная мутация в одном из генов: LMNA, SYNE1, SYNE2, EMD, FHL1 или TMEM43 (спорадическая форма болезни).

Диагностика мышечной дистрофии Эмери — Дрейфуса

Как правило, диагноз ставится на основании осмотра, эхокардиографии и магнитно-резонансной томографии.

Для подтверждения диагноза используют молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах LMNA, SYNE1, EMD, TMEM43.

Заказать анализ

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Метод исследования

Генотипирование на ДНК-микрочипах

Заказать анализ

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Отрицательный результат исследования не гарантирует рождения здорового ребёнка или отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.

Референсные значения

Патогенные мутации не выявлены — отрицательный результат.