Салават
Каталог анализов и услуг

Генодиагностика гентингтоноподобного заболевания 4 типа (TBP) в Салавате

Код на бланке  GNP296
770 бонусов
7 700 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 170 ₽

Исследование помогает диагностировать гентингтоноподобное заболевание 4-го типа — редкую наследственную болезнь, при которой нарушается координация движений, речь, мышление и развиваются психические расстройства.

Синонимы и связанные понятия

Гентингтоноподобное заболевание 4-го типа (ГПЗ 4), спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа (СЦА17)

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Генодиагностика гентингтоноподобного заболевания 4 типа (TBP)» в Салавате. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования Что ещё назначают с этим анализом?

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к исследованию:

  • подозрение на гентингтоноподобное заболевание 4-го типа;
  • дифференциальная диагностика гиперкинезов — неврологических синдромов, которые проявляются избыточными непроизвольными движениями, сокращением мышц, тремором конечностей;
  • дифференциальная диагностика атаксий — большой группы заболеваний, при которых в мышцах сохраняется сила, но нарушается координация движений. Атаксии возникают из-за генетических нарушений, сбоев в работе центральной нервной системы или выраженного дефицита витамина В12;
  • нарушение когнитивных функций, психические расстройства;
  • выявление характерных изменений в головном мозге при проведении магнитно-резонансного исследования (МРТ);
  • ГПЗ 4-го типа у ближайших родственников;
  • планирование семьи.
Подготовка
к анализу
Расшифровка
и референсы

Подробное описание исследования

Что такое гентингтоноподобное заболевание 4-го типа

Гентингтоноподобное заболевание 4-го типа (ГПЗ 4-го типа), или спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа, — это редкое наследственное заболевание, при котором из-за генетического сбоя начинают атрофироваться клетки мозжечка МозжечокОтдел головного мозга, отвечающий за координацию движений, чувство равновесия, мышечный тонус. и коры головного мозга. У человека с ГПЗ 4-го типа постепенно нарушается походка, речь, развивается умственная отсталость и психические отклонения. Заболевание может дебютировать в любом возрасте, но чаще всего это происходит в 30–50 лет.

Причины заболевания

ГПЗ 4-го типа развивается из-за патологических изменений в гене ТВР. Он кодирует белок, который отвечает за копирование генетической информации с некоторых участков ДНК. При генетическом сбое этот процесс нарушается, а сам белок становится токсичным для нейронов — клеток головного мозга.

Заболевание передаётся по аутосомно-доминантному типу наследования. Поэтому в семье, где один из родителей несёт такую мутацию, каждый из детей может получить её с вероятностью 50%. Реже генетический сбой возникает спонтанно и у человека развивается ГПЗ 4-го типа, даже если в семье нет случаев этого заболевания.

Симптомы заболевания

  • прогрессирующая атаксия — нарушение моторики, при котором сила в мышцах сохраняется, но движения становятся неловкими, неточными, непоследовательными;
  • изменение походки — человек идёт неуверенно, шатаясь, часто падает при ходьбе или беге;
  • непроизвольные, беспорядочные, хаотичные движения конечностей (хорея);
  • нарушение речи — невнятное произношение, искажение слов или звуков;
  • ухудшение мышления, памяти, внимания, постепенное развитие деменции;
  • психические расстройства — депрессия, психозы, обсессивно-компульсивное расстройство;
  • атрофия мозжечка, коры и ствола головного мозга, которые выявляют с помощью магнитно-резонансной терапии (МРТ).

По своим симптомам гентингтоноподобное заболевание практически идентично хорее Гентингтона. Это тоже наследственное заболевание нервной системы, но вызывает его поломка в другом гене — HTT.

Преимущества метода исследования

При ГПЗ 4-го типа на одном из участков гена ТВР патологически увеличивается количество нуклеотидных CAG/CAA-повторов Нуклеотидный повторМногократно повторяющийся кластер из нескольких нуклеотидов — элементарных структурных единиц ДНК. Такой повтор записывается последовательностью заглавных латинских букв, которые означают азотистые основания, составляющие молекулу ДНК, — аденин (А), гуанин (G), цитозин © и тимин (Т).. Метод фрагментарного анализа позволяет точно подсчитать количество таких повторов и поставить диагноз.

Источники

  1. Gövert F., Schneider S. A. Huntington’s disease and Huntington’s disease-like syndromes: an overview // Curr Opin Neurol. 2013. Vol. 26(4). P. 420–427. doi:10.1097/WCO.0b013e3283632d90
  2. Martino D., Stamelou M., Bhatia K. P. The differential diagnosis of Huntington’s disease-like syndromes: ’red flags’ for the clinician // J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013. Vol. 84(6). P. 650–656. doi:10.1136/jnnp-2012-302532
  3. Stevanin G., Brice A. Spinocerebellar ataxia 17 (SCA17) and Huntington’s disease-like 4 (HDL4) // Cerebellum. 2008 Vol. 7(2). P. 170–178. doi:10.1007/s12311-008-0016-1

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Метод исследования

Фрагментарный анализ

Что еще назначают с этим исследованием

539 бонусов
5 390 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 170 ₽
5 390 ₽
В корзину
462 бонуса
4 620 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 170 ₽
4 620 ₽
В корзину
770 бонусов
7 700 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 170 ₽
7 700 ₽
В корзину
847 бонусов
8 470 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 170 ₽
8 470 ₽
В корзину

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Если в гене TBP не обнаружили аномальное увеличение нуклеотидных CAG/CAA-повторов, у пациента исключают гентингтоноподобное заболевание 4-го типа. Если в гене обнаружены такие аномальные повторы, диагноз «гентингтоноподобное заболевание 4-го типа» подтверждается.

Количество CAG/CAA-повторов в гене ТВР 
Диагностическая значимость
Количество CAG/CAA-повторов в гене ТВР  25–40 
Диагностическая значимость Норма
Количество CAG/CAA-повторов в гене ТВР  41–48 
Диагностическая значимость Умеренная экспансия. Диагноз «ГПЗ 4-го типа» подтверждён, заболевание стартует позже и проявляется более лёгкой симптоматикой
Количество CAG/CAA-повторов в гене ТВР  ≥ 49 
Диагностическая значимость Выраженная экспансия. Диагноз «ГПЗ 4-го типа» подтверждён