Преконцепционный скрининг на носительство хореи Гентингтона (для одного) в Салавате
Генетическое исследование позволяет по ДНК будущего родителя определить вероятность рождения ребёнка с хореей Гентингтона — наследственным заболеванием, при котором гибнут нервные клетки.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Показания к исследованию:
- обследование кровных родственников человека с диагнозом «хорея Гентингтона», которое позволяет выявить заболевание на ранней стадии;
- планирование беременности, особенно если в семье уже есть случаи хореи Гентингтона.
Подробное описание исследования
Преконцепционный скрининг
Преконцепционный скрининг — это комплекс медицинских процедур, которые позволяют выявить генетические заболевания у будущих родителей ещё до зачатия ребёнка. Исследование даёт возможность оценить риск рождения ребёнка с заболеванием и принять взвешенное решение о планировании семьи, а также подготовиться к возможным трудностям и найти необходимую поддержку.
Скрининг может быть выполнен как по показаниям (если у кого-то из кровных родственников диагностирована наследственная болезнь), так и по желанию родителей.
Хорея Гентингтона
Хорея Гентингтона (синдром Гентингтона, болезнь Гентингтона) — прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое характеризуется постепенной гибелью нервных клеток.
При болезни Гентингтона поражаются преимущественно нейроны стриатума — области мозга, которая играет ключевую роль в контроле движений.
Гибель нейронов стриатума приводит к беспорядочным движениям — хорее. Это основной клинический симптом. Также люди с этим заболеванием теряют двигательную координацию и интеллектуальные способности (снижается интеллект и память). Кроме того, снижается мышечный тонус, человек с трудом совершает глотательные движения, становится раздражительным и агрессивным, может развиться депрессия.
Проявления хореи Гентингтона, как правило, возникают в возрасте 30–50 лет. При этом хореические гиперкинезы (непроизвольные движения) развиваются задолго до появления более тяжёлых признаков болезни. У людей с хореей Гентингтона могут отмечаться непроизвольные гримасы, активная жестикуляция, проблемы с длительным поддержанием определённых поз, а также незначительные нарушения координации. Со временем симптомы и их тяжесть нарастают. Также в редких случаях возможно раннее начало болезни (ювенильная форма).
Хорею Гентингтона диагностируют примерно у 4–10 человек на 100 тыс. Она встречается как у мужчин, так и у женщин.
Причины хореи Гентингтона
Болезнь Гентингтона начинает развиваться из-за мутации в гене НТТ, который отвечает за синтез белка гентингтина.
Мутация заключается в том, что один из участков гена (триплет CAG, кодирующий глутамин) повторяется чрезмерное количество раз. В норме повторов может быть от 10 до 29, но при хорее Гентингтона их количество составляет 36 и более. Если повторов 36–39, заболевание имеет неполную пенетрантность Неполная пенетрантностьНеполное проявление признака. Вызванное мутацией заболевание может быть неклассической формы..
Заболевание передаётся от родителей к детям по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что если один из родителей — носитель мутации в гене HTT, то с вероятностью 50% ребёнок её унаследует.
Источники
- Колобкова Ю. А., Вигонт В. А., Шалыгин А. В. и др. Болезнь Хантингтона: нарушения кальциевой сигнализации и модели для изучения развития патологии // Acta naturae. 2017. № 2(33). С. 35–49.
- Коржова В. В., Артамонов Д. Н., Власова О. Л. и др. Болезнь Хантингтона: молекулярно-клеточные основы патологии // Журнал высшей нервной деятельности им. И. П. Павлова. 2014. № 4. С. 359.
- Nance M. Genetics of Huntington disease // Handb Clin Neurol. 2017. Vol. 144. P. 3–14. doi:10.1016/B978-0-12-801893-4.00001-8
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Интерпретация результата
Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных. Результаты исследования оценивает врач-генетик.