Преконцепционный скрининг на носительство ломкой Х хромосомы (для одного) в Салавате
Исследование проводится при планировании беременности, чтобы оценить риск рождения ребёнка с синдромом ломкой хромосомы X — генетическим заболеванием, которое сопровождается нарушением умственного развития и рядом других проблем. Анализ рекомендуется сдать тем, у кого есть дети или родственники с наследственными заболеваниями. Также исследование может пройти любой человек, который готовится стать родителем и хочет предупредить возможные риски.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Показания к исследованию:
- в семьях партнёров были случаи мертворождения, выкидыши, замершие беременности;
- у пары есть общие дети с наследственными заболеваниями, особенно с нарушениями интеллекта;
- один из родственников любого из партнёров имеет наследственное заболевание с задержкой психомоторного развития;
- мужчина и женщина состоят в родстве, в том числе очень дальнем.
Кроме того, генетическое исследование могут пройти все пары, которые хотят узнать индивидуальный риск рождения ребёнка с синдромом Мартина — Белл.
Подробное описание исследования
Преконцепционный скрининг
Преконцепционный генетический скрининг — исследование, которое проводится при планировании беременности и представляет собой обследование будущих родителей на носительство распространённых генетических заболеваний.
Почти каждый человек выступает носителем сразу нескольких опасных генетических мутаций, причём чаще всего даже не подозревает об этом. Сам факт носительства ещё не означает, что у такого человека родится ребёнок с генетическим заболеванием. Но если и мужчина, и женщина в паре — носители одинаковой генетической поломки, то с вероятностью 25% у них родится больной ребёнок. Такой механизм называется аутосомно-рецессивным наследованием.
Примерно в одной паре из 40 мужчина и женщина оказываются носителями двух одинаковых мутаций, что влечёт риск передачи наследственного заболевания.
Преконцепционный генетический скрининг помогает определить риск рождения ребёнка с наследственными заболеваниями. Исследование проводится по показаниям или по желанию родителей.
Синдром ломкой X-хромосомы
Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина — Белл) — генетическое заболевание, которое сопровождается рядом умственных и поведенческих нарушений.
Поведенческие особенности при синдроме Мартина — Белл:
- задержка развития;
- умственная отсталость различной степени выраженности;
- расстройство аутистического спектра;
- синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ).
Внешние признаки синдрома Мартина — Белл:
- крупные оттопыренные ушные раковины;
- выступающий лоб и массивный подбородок;
- макроорхизм — увеличение размеров яичек;
- сухая гиперэластичная кожа;
- гипермобильность суставов;
- сколиоз (искривление позвоночника).
Мужчины с ломкой хромосомой X не могут передать её сыновьям, но передают всем дочерям, которые либо становятся носителями мутации, либо у них развивается синдром Мартина — Белл. Женщины с дефектной хромосомой передают её детям обоих полов с вероятностью 50%.
С помощью преконцепционного генетического скрининга врач может оценить риск рождения ребёнка с синдромом Мартина — Белл.
Источники
- Кузнецова Е. Б., Стрельников В. В., Танас А. С. и др. Технология комплексной ДНК-диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы // Медицинская генетика. 2018. № 17(6). C. 18–23. doi:10.25557/2073-7998.2018.06.18-23
- Hagerman R. J., Berry-Kravis E., Hazlett H. C., et al. Fragile X syndrome // Nat Rev Dis Primers. 2017. № 3 P. 17065. doi:10.1038/nrdp.2017.65
- Reches A. Fragile X Syndrome: Introduction // Methods Mol Biol. 2019. № 1942. P. 3–10. doi:10.1007/978-1-4939-9080-1_1
- Hall D. A., Berry-Kravis E. Fragile X syndrome and fragile X-associated tremor ataxia syndrome // Handb Clin Neurol. 2018. № 147. P. 377–391. doi:10.1016/B978-0-444-63233-3.00025-7
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Интерпретация результата
Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных. Результаты исследования оценивает врач-генетик.