Салават
Каталог анализов и услуг

Исследование SOD1 при боковом амиотрофическом склерозе в Салавате

Код на бланке  GNP124
748 бонусов
7 480 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 170 ₽

Боковой амиотрофический склероз — это нейродегенеративное заболевание, проявляющееся поражением двигательных нейронов. Мутации в гене SOD1 являются одной из самых частых генетических причин бокового амиотрофического склероза.

Синонимы и связанные понятия

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), SOD1 gene

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Исследование SOD1 при боковом амиотрофическом склерозе» в Салавате. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования Что ещё назначают с этим анализом?

Зачем сдавать этот анализ?

  1. Диагностика семейного бокового амиотрофического склероза;
  2. Дифференциальная диагностика неврологических заболеваний, имеющих схожую с БАС симптоматику;
  3. Планирование беременности.

 

Подготовка
к анализу
Расшифровка
и референсы

Подробное описание исследования

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это неизлечимое нейродегенеративное заболевание, которое приводит к гибели мотонейронов. Мотонейроны представляют собой нервные клетки, отростки которых контактируют со скелетной мускулатурой и передают ей сигнал для сокращения, а также поддерживают мышечный тонус. Считается, что в развитии болезни могут принимать участие множество факторов, изучается роль вирусов (ретровирусов, энтеровирусов) в запуске данного патологического процесса.

Существует несколько клинических форм заболевания:

  1. Шейно-грудная;
  2. Пояснично-крестцовая; 
  3. Бульбарная;
  4. Первично-генерализованная.

У каждой из них есть свои особенности, однако при всех четырех формах развивается парез — нарушение тонуса и сократительной способности мышц, который влечет за собой следующие основные симптомы бокового амиотрофического склероза: 

  1. Деформацию стоп и нарушения ходьбы; 
  2. Слабость и утомляемость; 
  3. Тромбозы глубоких вен нижних конечностей;
  4. Слюнотечение;
  5. Нарушение речи и глотания;
  6. Мышечные спазмы;
  7. Депрессия и перепады настроения;
  8. Спонтанные сокращения мышц, подергивания;
  9. Болевой синдром; 
  10. Синдром обструктивного апноэ во время сна.

Дифференциальную диагностику заболевания проводят со следующими состояниями:

  1. Амиотрофии различного происхождения;
  2. Онкологическими заболеваниями (рак легкого, яичников, лимфомы); 
  3. Патологией эндокринной системы (гиперпаратиреоз, тиреотоксикоз); 
  4. Инфекционными заболеваниями (вич-1, т-лимфотропный вирус человека, бруцеллез, эпидемический энцефалит и др.); 
  5. Лимфопролиферативными заболеваниями (макроглобулинемия вальденстрема, хронический лимфолейкоз и др.); 
  6. Патологией сосудов (васкулиты); 
  7. Отравлениями металлами, пестицидами;
  8. Воздействием физических факторов (электрический ток, радиация).

По мере прогрессирования БАС происходит постепенная деиннервация мышц, смерть пациента обычно наступает из-за неспособности дыхательных мышц обеспечивать адекватную вентиляцию легких. Эффективной ранней диагностики БАС не существует, поэтому пациенты живут не более 5 лет после проявления первых симптомов. Большинство случаев БАС (около 90%) имеют спорадический характер — случайные, без какой-либо известной причины. 

Исследование SOD1.

Только 10% пациентов с боковым амиотрофическим склерозом имеют генетическую причину заболевания и отягощенный семейный анамнез, то есть хотя бы у одного из близких родственников есть данная патология.  Семейный БАС связан с мутациями (изменениями) в гене Cu/Zn-супероксиддисмутазы-1 (SOD1, СОД), однако точная связь между генетическим дефектом и гибелью мотонейронов до сих пор не установлена. Cu/Zn-супероксиддисмутаза-1 — это фермент, который в норме принимает участие в работе антиоксидантной системы организма, а также содержит в себе ионы меди и цинка.  

Исследование SOD1 при подозрении на семейный боковой амиотрофический склероз применяется для установки окончательного диагноза, так как данный анализ является единственным методом лабораторной диагностики этой патологии. Однако существуют и другие мутации, обуславливающие развитие БАС. Изменения в гене SOD1 наблюдаются в 20-30% семейных и 5-7% спорадических случаев БАС.

Источники

  1. Волыхина, В. Е., Шафрановская, Е. В. Супероксид дисмутазы: структура и свойства. Вестник ВГМУ, 2009. — №-4. 
  2. Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е.И. Гусева, А.Н. Коно валова, А.Б. Гехт. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 688 с. 
  3. Chestkov, I., Vasilieva, E., Illarioshkin, S. et al. Patient-specific induced pluripotent stem cells for SOD1-associated amyotrophic lateral sclerosis pathogenesis studies. Acta Naturae, 2014. —Vol. 1(20).  

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Что еще назначают с этим исследованием

Белковые фракции
Вен. кровь (+170 ₽) 48 2 дня
48 бонусов
480 ₽
В корзину
2 дня
Вен. кровь 170 ₽
480 ₽
В корзину
469 бонусов
4 690 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 170 ₽
4 690 ₽
В корзину
22 бонуса
220 ₽
В корзину
1 день
Вен. кровь 170 ₽
220 ₽
В корзину
321 бонус
3 210 ₽
В корзину
5 дней
Вен. кровь 170 ₽
3 210 ₽
В корзину
51 бонус
510 ₽
В корзину
1 день
Вен. кровь 170 ₽
510 ₽
В корзину
220 ₽
В корзину
1 день
Моча 0 ₽
220 ₽
В корзину

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Расшифровка исследования проводится в зависимости от обнаружения мутации SOD1 или её отсутствия. При положительном результате и наличии характерной клинической картины боковой амиотрофический склероз наиболее вероятен.
Также положительный результат выявляется у носителей мутации.
Отрицательный результат не исключает наличие заболевания.