Салават
Каталог анализов и услуг

Мышечные дистрофии в Салавате

Спинальная амиотрофия
Код GNP030

Определение делеций в гене SMN1 для подтверждения заболевания спинальная амиотрофия.

500 бонусов
5 000 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 170 ₽
5 000 ₽
500 бонусов
14 дней
Вен. кровь 170 ₽
5 000 ₽
В корзину
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, аутосомно рецессивное, аутосомно доминантное, Х сцепленное заболевание, определение 32 мутаций в генах LMNA, SYNE1, EMD, TMEM43
Код GNP224

Выявление наиболее частых мутаций в генах LMNA, SYNE1, EMD и TMEM43, которые вызывают наследственную мышечную дистрофию. Анализ позволяет оценить риск рождения ребёнка с таким заболеванием или подтвердить диагноз у людей с симптомами.

1 500 бонусов
15 000 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 170 ₽
15 000 ₽
1 500 бонусов
14 дней
Вен. кровь 170 ₽
15 000 ₽
В корзину
Генодиагностика первичной дистонии 1 типа (DYT1)
Код GNP114

Лабораторное исследование для диагностики первичной дистонии 1 типа. Тест позволяет определить мутации в гене TOR1A, что помогает подтвердить предварительно поставленный диагноз.

400 бонусов
4 000 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 170 ₽
4 000 ₽
400 бонусов
14 дней
Вен. кровь 170 ₽
4 000 ₽
В корзину
Генодиагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера (DMD)
Код GNP119

Лабораторное исследование для диагностики наследственных мышечных дистрофий (миодистрофии Дюшенна/Беккера). Тест позволяет определить мутации в гене дистрофина, что помогает подтвердить диагноз.

780 бонусов
7 800 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 170 ₽
7 800 ₽
780 бонусов
14 дней
Вен. кровь 170 ₽
7 800 ₽
В корзину
Генодиагностика миотонической дистрофии 2 типа (CNBP)
Код GNP123

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики миотонической дистрофии (тип 2). Мутации, провоцирующие патологию, связаны с увеличением числа тетрануклеотидных повторов CCTG в гене CNBP.

440 бонусов
4 400 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 170 ₽
4 400 ₽
440 бонусов
14 дней
Вен. кровь 170 ₽
4 400 ₽
В корзину
Генодиагностика миотонической дистрофии 1 типа (DMPK)
Код GNP122

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики миотонической дистрофии первого типа. Мутации, провоцирующие патологию, связаны с увеличением числа триплетных повторов CTG в гене DMPK.

400 бонусов
4 000 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 170 ₽
4 000 ₽
400 бонусов
14 дней
Вен. кровь 170 ₽
4 000 ₽
В корзину
Генодиагностика болезни Кеннеди (AR)
Код GNP118

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики болезни Кеннеди. Болезнь Кеннеди — редкое наследственное заболевание, характеризующееся увеличением числа триплетных повторов CAG в гене андрогенного рецептора (AR) и появлением характерных клинических симптомов.

484 бонуса
4 840 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 170 ₽
4 840 ₽
484 бонуса
14 дней
Вен. кровь 170 ₽
4 840 ₽
В корзину
Стоимость и сроки выполнения каждого анализа из раздела «Мышечные дистрофии» в Салавате указаны на странице с подробным описанием исследования.
К началу страницы