Салават
Каталог анализов и услуг

Диагностика Синдрома Клайнфельтера в Салавате

Код на бланке  GNP133
370 бонусов
3 700 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 170 ₽

Синдром Клайнфельтера — врожденное генетическое заболевание у лиц мужского пола, обусловленное наличием в мужском кариотипе дополнительной половой Х-хромосомы.

Синонимы и связанные понятия

Klinefelter syndrome (KS)

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Диагностика Синдрома Клайнфельтера» в Салавате. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования Что ещё назначают с этим анализом?

Зачем сдавать этот анализ?

  1. Бесплодие;
  2. Пациенты с нарушением сперматогенеза;
  3. Недостаток андрогенов;
  4. Нарушение половой функции;
  5. Недоразвитие вторичных половых признаков, гинекомастия, крипторхизм, высокорослость.

 

Подготовка
к анализу
Расшифровка
и референсы

Подробное описание исследования

Причиной заболевания является хромосомная аномалия, которая возникла либо на этапе деления клеток в зародыше в первые дни от зачатия (мозаичные варианты), либо на этапе деления половых клеток еще до зачатия.

Основным и самым точным методом подтверждения синдрома Клайнфельтера является кариотипирование. При данном методе диагностики возможно определение и мозаичных форм заболевания. При этой форме в организме пациента имеются разные клоны клеток, среди которых есть клетки с разными хромосомными наборами. Чем выше процент патологических клеток, тем симптомы более выражены. При преобладании клеток с нормальным хромосомным набором клинические проявления могут быть минимальными или стерты.

Общая частота возникновения синдрома 1 случай на 500 мальчиков.

Очень часто до начала полового созревания никаких явных признаков заболевания установить не удается.

Клинические проявления:

  1. Высокий рост, непропорционально длинные конечности, евнухоидный тип телосложения, склонность к ожирению;
  2. Вторичные половые признаки недоразвиты, гинекомастия (увеличение грудных желез), оволосение по женскому типу;
  3. Недоразвитие яичек и полового члена.

Источники

  1. Беспалюк, Д.А., Чугунов, И.С. Синдром Клайнфельтера у детей и подростков. Пробл. эндокр., 2018. — №5. 
  2. Курчанов, Н.А. Генетика человека с основами общей генетики : учебное пособие. — СПб. : СпецЛит, 2009. — 191 с.
  3. Северин, С.Е., Алейникова, Е.В., Осипов, С.А. и др. Биологическая химия : учебник. — М. : Медицинское информационное агентство, 2017. — 496 с.

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Что еще назначают с этим исследованием

130 бонусов
1 300 ₽
В корзину
8 дней
Вен. кровь 170 ₽
1 300 ₽
В корзину
Тестостерон
Вен. кровь (+170 ₽) 34 1 день
34 бонуса
340 ₽
В корзину
1 день
Вен. кровь 170 ₽
340 ₽
В корзину

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Расшифровка теста происходит исходя из определенного кариотипа и клинической картины заболевания.
Кариотипы 47,XXY, 48,XXXY, 48,XXYY, 49, XXXXY, 49,XXXYY, 47,XXY/46,XY соответствуют синдрому Клайнфельтера. 

Референсные значения

46, XY — нормальный мужской кариотип