Салават
Каталог анализов и услуг

Определение мутаций в гене KRAS (биопсийный/операционный материал) в Салавате

Код на бланке  GNP074
765 бонусов
7 650 ₽
В корзину
7 дней
Взятие (2) +610 ₽
ДНК (ткань) 610 ₽
Биопс./опер. материал 0 ₽

Лабораторное исследование для определения мутации гена KRAS. Наличие мутации является независимым предиктором резистентности (устойчивости) злокачественных клеток к ингибиторам EGFR. Отсутствие мутаций в гене KRAS (дикий тип гена), наоборот, позволяет прогнозировать высокую эффективность терапии ингибиторами EGFR. Мутации гена KRAS часто обнаруживаются при раке толстой и прямой кишки, раке легких.

Синонимы и связанные понятия

Detection of mutations in KRAS genes in the diagnosis and treatment of pancreatic and colon cancer

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Определение мутаций в гене KRAS (биопсийный/операционный материал)» в Салавате. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования Что ещё назначают с этим анализом?

Зачем сдавать этот анализ?

  • Оценка возможности лечения рак толстой и прямой кишки ингибиторами EGFR.
  • Оценка возможности лечения немелкоклеточного рак легкого ингибиторами EGFR.
  • Определение течения и прогноза злокачественного заболевания.
  • Оценка возможности лечения злокачественной опухоли ингибиторами EGFR.
Подготовка
к анализу
Расшифровка
и референсы

Подробное описание исследования

Одной из основных причин развития и прогрессии злокачественных опухолей является постоянная активация сигнального каскада рецептора EGFR (эпидермального фактора роста). Известно несколько причин активации: увеличение количества молекул рецептора на мембране клеток (гиперэкспрессия), мутации самого рецептора EGFR и мутации других генов сигнального каскада — генов семейств RAS-RAF-MEK-ERK-МАРК.

Ген KRAS- внутриклеточная часть сигнального каскада EGFR, один из ключевых онкогенов семейства RAS (KRAS, HRAS, NRAS). Продуктом гена KRAS является белок, который играет ключевую роль в RAS-зависимом сигнальном пути, регулирующем скорость деления клеток, их дифференцировку и способность к выживанию.

Белок КRAS связывает энергетическую молекулу ГТФ, то есть является ГТФазаой и может присутствовать в клетке в двух формах: неактивной и активной. Циклический переход из GTP-связанной активной формы в GDP-связанную неактивную форму и обратно регулируется рецепторной тирозинкиназой эпидермального фактора роста. Активация белка КRAS «включает» цепочку внутриклеточных сигналов от рецепторов на мембране клетки к ее ядру и запускает пролиферацию. Активации сигнального пути RAS может быть вызвана не только тирозинкиназой EGFR, но и мутациями гена КRAS. Мутации гена КRAS способствуют снижению собственной ГТФ активности и стабилизируют белок KRAS в активном состоянии. Это заставляет клетки делятся без команды от фактора роста и ведет к их злокачественному перерождению.

Мутации в гене КRAS обнаруживаются в 30-60% случаев рака толстой и прямой кишки, в 30-40% случаев немелкоклеточного рака легких, в 69% протоковой аденокарциномы поджелудочной железы. Чаще всего встречаются точечные замены в 12 и 13 кодонах 1-го экзона КRAS.

Наиболее изученные мутации 12-го кодона — Gly12Asp, Gly12Ala, Gly12Arg, Gly12Val, Gly12Ser и Gly12Cys. В 13 кодоне определяют одну мутацию — Gly13Asp. Любая из этих мутаций приводит к злокачественной опухоли.

Дикий тип (отсутствие мутации) гена KRAS определяет высокую эффективность лечения ингибиторами EGFR.

Наличие мутации гена KRAS свидетельствует о резистентности опухоли к терапии ингибиторами EGFR

Исследование мутаций гена KRAS рекомендован пациентам, у которых диагностирован рак толстой и прямой кишки, а также пациентам с диагностированным немелкоклеточным раком легкого для оценки возможности проведения терапии препаратами ингибирторами EGFR.

В качестве материала для исследования используют биопсийный/операционный материал.

Особенности и преимущества методики

Формат представления результатов, единицы измерения

Качественный; в результате указывают наличие или отсутствие мутации гена.

Источники

  1. Клинические рекомендации «Злокачественные новообразования ободочной кишки и ректосигмоидного отдела», 2020 г.
  2. Гатауллин И.Г. Прогностическое значение мутаций гена K-RAS у больных колоректальным раком. // Гатауллин И.Г., Гордиев М.Г., Гатауллин Б.И. — Новые концепции механизмов воспаления, аутоиммунного ответа и развития опухоли, 2017 г. С.15-16.
  3. J.A.Parker, A.Y.Volmar, S.Pavlopoulos, C.Mattos. K-Ras populates conformational states differently from its isoform H-Ras and oncogenic mutant K-RasG12D. — Structure, 2018. Jun 5;26(6):810-820.e4. Doi: 10.1016/j.str.2018.03.018.

Технология выполнения

Биоматериал

ДНК (ткань), Биопс./опер. материал

Приказ МЗ РФ № 804н

A27.30.006

Что еще назначают с этим исследованием

56 бонусов
560 ₽
В корзину
1 день
Вен. кровь 170 ₽
560 ₽
В корзину
175 бонусов
1 750 ₽
В корзину
8 дней
Кал 0 ₽
1 750 ₽
В корзину

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.

Референсные значения

При исследовании полученного образца ДНК не выявлено активирующих мутаций гена KRAS.