Гемохроматоз HFE: His63Asp (H63D) в Салавате
Молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление мутации гена HFE, ответственного за регуляцию обмена железа в организме. Исследование позволяет оценить риск развития гемохроматоза и, в случае подтверждения диагноза, принять меры профилактики и лечения заболевания.
Синонимы и связанные понятия
Detection of H63D mutation in HFE gene in diagnosis of hereditary hemochromatosis
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
- Подозрение на наследственный гемохроматоз;
- Семейный скрининг при обнаружении мутации гена HFE у близких родственников.
Подробное описание исследования
Гемохроматоз — состояние, которое связано с повышенным накоплением железа (Fe) в организме человека.
Существует два типа гемохроматоза:
- Первичный гемохроматоз — наследственная форма, которая передается от одного поколения другому;
- вторичный гемохроматоз — может быть вызван некоторыми видами анемии, множественными переливаниями крови, приемом высоких доз лекарственных препаратов, содержащих железо.
Выделяют 4 типа наследственного гемохроматоза в зависимости от гена, в котором произошла мутация:
- HFE;
- HJV и HAMP (ювенильный гемохроматоз);
- TFR2;
- SLC40A1.
Наследственный гемохроматоз 1-го типа провоцируют генетические дефекты гена HFE. Ген HFE локализован на коротком плече шестой хромосомы (6p21.3) и кодирует белок гепсидин, взаимодействующий с ферропортином (клеточный транспортер железа, также является рецептором к гепсидину) на поверхности клеточной мембраны. Основная функция гепсидина — обеспечение транспорта железа внутрь клетки. Наибольшая экспрессия гепсидина выявлена в клетках, выстилающих кишечник, желудок, в клетках крови и плаценте.
Железо, поступающее в организм человека с пищей или лекарственными препаратами/пищевыми добавками, всасывается в кишечнике. В норме в сутки всасывается не более 1,5 г микроэлемента. Далее железо связывается с транспортными белками трансферринами, которые переносят его в органы и ткани.
Мутации гена HFE изменяют структуру белка гепсидина, в результате чего значительно увеличивается всасывание железа, происходит накопление Fe внутри печени, почек, сердца, кожи. Избыточное железо провоцирует воспаление в местах накопления, оказывает токсический эффект и нарушает нормальное функционирование органов.
Симптомы наследственного гемохроматоза неспецифичны и в большинстве случаев могут отсутствовать в течение длительного времени, а проявляются только тогда, когда возникают серьезные нарушения в пораженных органах. Как правило, у мужчин заболевание диагностируют в возрасте 50-60 лет, у женщин — после наступления менопаузы. Мужчины болеют примерно в 5-10 раз чаще женщин.
Как правило, пациенты с наследственным гемохроматозом жалуются на:
- Повышенную утомляемость и слабость;
- Похудение;
- Боль в животе и суставах;
- Изменение пигментации кожи (бронзовый цвет).
Гемохроматоз провоцирует развитие цирроза печени, артрита, сахарного диабета, а также вызывает нарушения сердечного ритма, эректильную дисфункцию, истончение кожи.
Тип наследования патологии — аутосомно-рецессивный, т.е. заболевание проявляется, если человек унаследовал мутантные копии гена от обоих родителей. Как правило, у каждого из родителей имеется одна копия мутантного гена и отсутствуют проявления патологии. Риск развития гемохроматоза у потомков в этом случае составляет 25%.
Если у пациента подтверждается диагноз «наследственный гемохроматоз», то рекомендуется провести семейный скрининг, направленный на выявление генетических мутаций гена HFE, у родственников первой степени родства.
Данное молекулярно-генетическое исследование позволяет выявить мутацию, связанную с заменой цитидина на гуанин в положении 63 (H63D) белка гепсидина, что позволяет оценить риск развития патологии и, при необходимости, принять меры профилактики и лечения, чтобы увеличить продолжительность и качество жизни больного.
Источники
- Батманова, Н.А., Валиев, Т.Т., Киргизов, К.И. и др. Диагностика и лечение посттрансфузионной перегрузки железом в детской гематологии. Российский журнал детской гематологии и онкологии, 2020. — №3. — С.70-77.
- Подзолков, В.И., Покровская, А.Е., Варгина, Т.С. и др. Трудности диагностики наследственного гемохроматоза у больной с постгеморрагической анемией. Терапевтический архив, 2019. — №4. — С.118-121.
- Katsarou, M., Papasavva, M., Latsi, R. et al. Hemochromatosis: Hereditary hemochromatosis and HFE gene. Vitamins and hormones, 2019. — Vol. 110. — P. 201-222.
Дополнительные замечания
Формат представления результатов, единицы измерения
Определяется наличие или отсутствие мутации.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК
Приказ МЗ РФ № 804н
A27.05.010
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.
Референсные значения
В выделенном образце ДНК мутации не обнаружено.