Склонность к ожирению в Салавате
Исследование проводится для выявления наследственной предрасположенности к тяжелому и опасному заболеванию – ожирению. Своевременная диагностика нарушения обмена веществ может помочь предпринять необходимые меры для профилактики ожирения и избежать его развития.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Состав комплекса
Молекулярно-генетическое исследование гена ADRB2 рекомендуется выполнять при выборе препаратов для терапии бронхиальной астмы или сердечной недостаточности и/или коррекции их дозировки, исследование позволяет оценить эффективность применяемых лекарственных средств.
Подробнее об анализе «Бета-2-адренорецептор ADRB2: Gly16Arg (G16R)» →
Зачем сдавать этот анализ?
- Подозрение на генетические причины ожирения у пациента.
- Наличие членов семьи с ожирением.
- Склонность человека к перееданию.
- Подбор индивидуальной схемы борьбы с лишним весом.
Подробное описание исследования
Ожирение – хроническое заболевание, связанное с нарушением обмена веществ, которое проявляется повышенным накоплением жировой ткани в организме. Прогрессирующее накопление жиров в органах и тканях приводит многочисленным тяжелым последствиям: сердечно-сосудистым заболеваниям (атеросклероз, гипертония, ишемическая болезнь сердца, инсульты), сахарному диабету 2 типа, разрушению костей и суставов вследствие повышенной нагрузки на них при избыточной массе тела, бесплодию, повышению риска развития онкологических заболеваний.
Наличие ожирение оценивается с помощью оценки индекса массы тела (ИМТ), то есть соотношение веса и роста человека. Диагноз «ожирение» ставят при ИМТ>30. Применяются также методы лучевой диагностики - магнитно-резонансная томография.
Среди причин ожирения можно выделить две большие группы - приобретенные и врожденные, то есть обусловленные генетически. К первой группе относятся следующие причины: переедание, низкая физическая активность, эндокринные заболевания (гипотиреоз, опухоли гипофиза, синдром Кушинга), прием некоторых лекарств (психотропные, глюкокортикоиды, тирозол и др.).
Генетическая предрасположенность к ожирению, как у мужчин, так и у женщин повышает риск развития различных связанных с ним заболеваний уже в молодом возрасте.
В лаборатории «Гемотест» проводится определение мутаций в генах, определяющих склонность к ожирению:
Ген ADRB2 кодирует бета-2-адренергический рецептор – ионный канал, встроенный в мембрану клетки. Он участвует в регуляции обмена глюкозы – ее расхода и запасания, в том числе, в виде жировых отложений. Мутация в данном гене повышает риск развития метаболического синдрома у мужчин, гипертонической болезни на фоне сахарного диабета.
Ген MC4R кодирует нейрональный меланокортиновый рецептор, регулирующий пищевое поведение (подавляет аппетит) и энергетический баланс. Его связывание с гормоном меланокортином вызывает чувство насыщения. Мутации в гене MC4R приводят к снижению или полной потере активности рецептора. У человека нарушается чувство насыщения, может появиться неконтролируемый аппетит. Мутации в гене MC4R встречаются примерно у 6% людей с тяжелой степенью ожирения.
Ген LEPR кодирует трансмембранный рецептор гормона лептина (LEP), который представлен на жировых клетках. Он регулирует массу жировой ткани и расход энергии как в клетках жировой клетчатки, так и практически во всех других органах. Мутация LEPR приводит к изменению активности рецептора. В этом случае возникает повышенная склонность к ожирению, нарушению толерантности к глюкозе и развитию сахарного диабета 2 типа на его фоне, а также к развитию атеросклероза.
Ген POMC кодирует белок проопиомеланокортин (ПОМК) – предшественник гормона, который вырабатывается в передней доле гипофиза. Белок ПОМК расщепляет разные другие гормоны – АКТГ (адренокортикотропный гормон), бета-липотропин, альфа-меланоцитостимулирующий гормон и другие для предотвращения их избыточного действия. При мутации в нем нарушается гормональный баланс, приводящий к развитию тяжелых форм ожирения с ранним началом.
Состав комплекса:
- Бета-2-адренорецептор ADRB2: Gly16Arg (G16R)
- Рецептор меланокортина (4 тип) MC4R: Val103Ile
- Лептиновый рецептор LEPR: Gln223Arg (Q223R)
- Лептиновый рецептор LEPR: Lys109Arg (K109R)
- Лептиновый рецептор LEPR: Lys656Asn (K656N)
- Проопиомеланокортин POMC: Arg236Gly (R236G)
Источники
- Contopoulos-Ioannidis DG, Manoli EN, Ioannidis JP. Meta-analysis of the association of beta2adrenergic receptor polymorphisms with asthma phenotypes. J Allergy Clin Immunol. 2005 May;115(5):963-72.
- Israel E et al. The effect of polymorphisms of the beta(2)-adrenergic receptor on the response to regular use of albuterol in asthma. Am J Respir Crit Care Med. 2000 Jul;162(1):75-80.
- Bengtsson K et al. Beta(2)-adrenergic receptor gene variation and hypertension in subjects with type 2 diabetes. Hypertension. 2001 May;37(5):1303-8.
- Dallongeville, J., Helbecque, N., Cottel, D., Amouyel, P., Meirhaeghe, A. The gly16-arg16 and gln27-glu27 polymorphisms of beta-2-adrenergic receptor are associated with metabolic syndrome in men. J. Clin. Endocr. Metab. 88: 4862-4866, 2003.
- Farooqi IS,et al. Clinical spectrum of obesity and mutations in the melanocortin 4 receptor gene. N Engl J Med 2003; 348: 1085−1095.
- Lubrano-Berthelier C. et al., Melanocortin 4 receptor mutations in a large cohort of severely obese adults: prevalence, functional classification, genotype-phenotype relationship, and lack of association with binge eating, J Clin Endocrinol Metab. 2006.
- Considine, R. V., Considine, E. L., Williams, C. J., Hyde, T. M., Caro, J. F. The hypothalamic leptin receptor in humans: identification of incidental sequence polymorphisms and absence of the db/db mouse and fa/fa rat mutations. Diabetes 45: 992-994, 1996.
- Wauters, M., Mertens, I., Rankinen, T., Chagnon, M., Bouchard, C., Van Gaal, L. Leptin receptor gene polymorphisms are associated with insulin in obese women with impaired glucose tolerance. J. Clin. Endocr. Metab. 86: 3227-3232, 2001.
- Challis, B. G., Pritchard, L. E., Creemers, J. W. M., Delplanque, J., Keogh, J. M., Luan, J., Wareham, N. J., Yeo, G. S. H., Bhattacharyya, S., Froguel, P., White, A., Farooqi, I. S., O'Rahilly, S. A missense mutation disrupting a dibasic prohormone processing site in pro-opiomelanocortin (POMC) increases susceptibility to early-onset obesity through a novel molecular mechanism. Hum. Molec. Genet. 11: 1997-2004, 2002.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Наличие мутации не является диагнозом.
Расшифровка результатов осуществляется врачом в контексте клинической ситуации, с учетом тяжести ожирения, наличия близких родственников с дaанной патологией и многих других факторов.
Референсные значения
ADRB2: Gly16Arg (G16R) Gly/Gly Мутация не обнаружена
LEPR: Lys656Asn (K656N) Lys/Asn Мутация не обнаружена
LEPR: Lys109Arg (K109R) Lys/Arg Мутация не обнаружена
LEPR: Gln223Arg (Q223R) Gln/Arg Мутация не обнаружена
MC4R: Val103Ile Val/Val Мутация не обнаружена
POMC: Arg236Gly (R236G) Arg/Arg Мутация не обнаружена
Аналитические показатели
Количество анализируемой ДНК должно составлять не менее 1,0 нг.