Определение мутаций в 5, 6, 7, 8 экзонах гена TP53 секвенированием по Сэнгеру (кровь) в Салехарде

Зачем сдавать этот анализ?

Генетическое исследование мутаций в гене TP53 рекомендовано людям, которые хотят узнать о своих онкологических рисках.

Показания к проведению исследования:

• онкологические заболевания в анамнезе (чаще всего рак молочной железы, реже другие), особенно в возрасте до 50 лет;
• множественные злокачественные опухоли;
• онкологические заболевания у родственников в возрасте до 50 лет;
• несколько форм рака у одного из родных;
• диагностированная патогенная мутация в гене TP53 у кровного родственника.

Кроме того, исследование используют, чтобы оценить вероятную эффективность лечения.

Подробное описание исследования

Ген TP53

Ген TP53 контролирует жизненный цикл клетки, участвует в процессах восстановления повреждённой ДНК и образования сосудов.

В норме ген TP53 провоцирует гибель дефектных клеток или исправляет ошибки в них. Это естественный механизм защиты от заболеваний, особенно онкологических. Однако если в гене есть мутации, процесс становится неконтролируемым и дефектные клетки перестают отмирать вовремя.

Такие мутации могут быть унаследованы от родителей или возникают спонтанно из-за воздействия неблагоприятных факторов среды вроде ультрафиолетового излучения, радиации или токсичных веществ.

Унаследованная мутация TP53 известна как синдром Ли — Фраумени, редкое генетическое заболевание, при котором увеличивается риск развития злокачественных опухолей молочной железы, костей, мягких тканей, крови.

Однако чаще встречаются приобретённые мутации. Они обнаруживаются примерно у половины пациентов с онкологическими заболеваниями.

Виды рака, связанные с мутациями в гене TP53:

• рак молочной железы,
• рак лёгких,
• рак головного мозга,
• рак костей,
• лейкоз (рак крови).

Чаще всего генетические изменения происходят в 5, 6, 7, 8-м экзоне ЭкзонУчасток ДНК. гена TP53.

Пациентам с выявленными патологиями в гене TP53 врачи чаще всего рекомендуют постоянное наблюдение у онколога и клиническое обследование по индивидуальной программе скрининга в соответствии с найденной мутацией. При обнаружении определённых мутаций врачи также могут подобрать эффективные методики лечения с учётом генетических факторов или предупредить появление рака.

Особенности и преимущества методики

Метод секвенирования по Сэнгеру позволяет прочитывать последовательности длиной до 1 000 пар нуклеотидов и обычно применяется для анализа небольших участков генома, например одного экзона (участка) гена или фрагмента экзона.

Источники

1. Козлова В. М., Валиев Т. Т., Казубская Т. П. и др. Клинические случаи синдрома Ли — Фраумени в детской онкологической практике // Онкопедиатрия. 2016. № 3(3). С. 207–213. doi:10.15690/onco.v313.1599
2. Nabhan C., Rosen S. T. Chronic lymphocytic leukemia: a clinical review // JAMA. 2014. Vol. 312(21). P. 2265–2276. doi:10.1001/jama.2014.14553

Что еще назначают с этим исследованием