НИПТ ДНК-скрининг: 1 синдром (синдром Дауна) в Саратове

Зачем сдавать этот анализ?

Согласно клиническим рекомендациям, исследование показано всем беременным женщинам в качестве скрининга, позволяющего оценить риск рождения ребёнка с синдромом Дауна.

Кроме того, тест рекомендован женщинам, находящимся в зоне особого риска:

• в возрасте от 35 лет и старше,
• участвующим в протоколе ЭКО,
• имеющим в анамнезе случаи невынашивания беременности,
• получившим неопределённый результат комбинированного пренатального скрининга первого триместра.

Анализ проводится с 10 полных недель беременности по УЗИ.

Подробное описание исследования

Что такое НИПТ и как его проводят

НИПТ, или неинвазивный пренатальный тест, — это скрининговое исследование, которое поможет оценить риск хромосомных патологий у плода.

Тест называется неинвазивным, потому что для его проведения не требуется проникать в матку, чтобы взять биоматериал: беременной женщине достаточно просто сдать кровь из вены. Дело в том, что во время беременности в кровотоке будущей матери появляются фрагменты ДНК плода. С помощью НИПТ эти фрагменты можно обнаружить и проанализировать.

Это значит, что неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг безопасен как для плода, так и для будущей матери и не может привести к прерыванию беременности.

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна — наиболее распространённая хромосомная патология.

По статистике, с синдромом Дауна рождается каждый 700–800-й ребёнок в мире.

Практически всегда (95% случаев) эта аномалия возникает из-за появления лишней, третьей, хромосомы в 21-й паре хромосом, поэтому синдром также называют «трисомия 21». Таким образом, в ядрах всех клеток тела человека с синдромом Дауна содержится 47 хромосом вместо 46. Как следствие, нарушается нормальное физическое и умственное развитие. Кроме того, у людей с синдромом Дауна существенно повышается риск развития некоторых серьёзных заболеваний, например пороков сердца, заболеваний желудочно-кишечного тракта, кроветворной системы (в том числе лейкоза — рака крови), нервной и эндокринной системы. Также у таких людей нередко развиваются проблемы со зрением и слухом.

В то же время у некоторых людей с синдромом Дауна (примерно 2%) только часть клеток содержит лишнюю хромосому, в остальных же — обычные 46 хромосом. Такую форму патологии называют мозаичной. У людей с мозаичным синдромом Дауна специфические симптомы аномалии, связанные с физическим состоянием, могут проявляться в незначительной степени.

Вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна зависит от возраста будущей матери. Например, из 1 000 беременных женщин до 30 лет только у одной рождается ребёнок с такой аномалией. Если же взять возрастную группу от 40 лет, то рождением ребёнка с синдромом Дауна закончится уже одна из 100 беременностей.

Мер профилактики синдрома Дауна не существует — эта патология возникает спонтанно. Однако можно выявить риск этой патологии у плода уже на ранних сроках беременности. Так, неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг позволяет оценить вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна начиная с 10 полных недель беременности по УЗИ.

Особенности и преимущества методики

Технология исследования позволяет использовать его даже при многоплодной беременности (в том числе для 3 и более плодов), использовании донорской яйцеклетки (в том числе при двуплодной беременности) и суррогатном материнстве (в том числе при двуплодной беременности).