Предрасположенность к невынашиванию беременности (анализ генов фолатного цикла) в Саров
Исследование позволяет выявить генетическую предрасположенность к нарушениям фолатного цикла, которые могут привести к выкидышу, преждевременным родам, а также врождённым дефектам у плода.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Основные показания к исследованию:
- повышенный уровень гомоцистеина в крови;
- плановая подготовка к беременности;
- случаи невынашивания беременности, гибели плода во втором и третьем триместре;
- случаи рождения ребёнка с врождёнными пороками развития;
- ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия, атеросклероз или атеротромбоз в анамнезе;
- тромбоэмболия — закупорка сосуда тромбом;
- антифосфолипидный синдром — аутоиммунное заболевание, при котором в организме бесконтрольно образуются тромбы;
- назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии.
Подробное описание исследования
Что такое фолатный цикл
Фолатный цикл — сложная биохимическая цепочка реакций, в ходе которых аминокислота гомоцистеин превращается в другую аминокислоту, метионин.
Гомоцистеин обладает выраженным токсическим действием — он способен повреждать стенки кровеносных сосудов.
Метионин, напротив, способствует росту и обновлению клеток, участвует в синтезе белка — основного строительного материала для организма, восстанавливает печень и защищает организм от токсинов.
Гены фолатного цикла
За работу фолатного цикла отвечают гены MTHFR, MTR и MTRR. Если в этих генах произошли перестройки, то фолатный цикл окажется неэффективен. В результате в организме будет накапливаться большое количество гомоцистеина.
У беременных это может привести к венозному тромбозу, выкидышу, преждевременным родам, порокам развития плода.
Источники
- Clarke R., Daly L., Robinson K., et al. Hyperhomocysteinemia: an independent risk factor for vascular disease // N Engl J Med. 1991. Vol. 324. P. 1149–1155. doi:10.1056/NEJM199104253241701
- Kluijtmans L. A., Heuvel L. P. van den, Boers G. H. Molecular genetic analysis in mild hyperhomocysteinemia: a common mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene is a genetic risk factor for cardiovascular disease // Am J Hum Genet. 1996. Vol. 58(1). P. 35–41.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если за 3 месяца до анализа пациенту делали переливание крови или её продуктов, пересадку костного мозга, а также если он проходил лечение стволовыми клетками, при оформлении заказа об этом следует сообщить.
Интерпретация результата
Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Положительный результат означает, что у пациента обнаружены генетические варианты, способные повысить риск осложнений беременности.
Отрицательный результат говорит о том, что в исследуемых генах не найдены мутации, которые могут привести к нарушению фолатного цикла.