Селятино
Каталог анализов и услуг

Определение мутаций генов BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM, PALB2, BRAF, PIK3CA методом NGS: Solo ABC + (кровь) в Селятино

Код на бланке  GNP288
5 675 бонусов
56 750 ₽
В корзину
30 дней
Можно сдать дома
Вен. кровь 290 ₽

Исследование позволяет выявить наследственные мутации, которые есть у человека от рождения. С помощью анализа можно оценить риск развития ряда онкологических заболеваний, разработать эффективную стратегию профилактики или диагностировать рак на ранней стадии.

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Определение мутаций генов BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM, PALB2, BRAF, PIK3CA методом NGS: Solo ABC + (кровь)» в Селятино. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования Что ещё назначают с этим анализом?

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к проведению исследования:

  • онкологические заболевания в анамнезе, особенно в молодом возрасте (до 30 лет);
  • первично-множественные злокачественные опухоли (двусторонний рак молочных желёз, сочетание рака молочной железы и рака яичника и т. д.);
  • отягощённый семейный анамнез: диагностированное злокачественное новообразование у близких родственников во всех поколениях;
  • наличие в семейном анамнезе патогенной мутации, связанной с наследственными формами рака;
  • оценка эффективности лекарственных препаратов, используемых для химиотерапии, прогноз течения заболевания.
Подготовка
к анализу
Расшифровка
и референсы
Сдать анализ
на дому

Подробное описание исследования

Генетические мутации и их роль в развитии рака

Мутация — это генетическая «поломка», которая может передаваться по наследству или развиться под влиянием внешних факторов или из-за ошибок, которые происходят во время деления клеток. Большая часть мутаций никак не влияет на здоровье. Однако некоторые могут вызвать тяжёлые заболевания, в том числе онкологические.

При раке часто встречаются мутации генов BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM, PALB2, PIK3CA. Из-за «поломок» происходит злокачественное перерождение клеток и формируется опухоль.

Органы-мишени при мутациях этих генов:

  • молочные железы,
  • поджелудочная железа,
  • предстательная железа,
  • яичники.

Чтобы оценить риск развития онкологических заболеваний, разработать эффективную стратегию профилактики или диагностировать рак на ранней стадии, проводят исследование этих генов на мутации методом NGS.

Особенности и преимущества методики

Тест позволяет выполнить расширенный анализ генов BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM, PALB2, PIK3CA по технологии NGS.

NGS (next generation sequencing) — секвенирование нового поколения. Метод NGS позволяет «прочитать» последовательность генов и однозначно судить, есть ли в ней изменения. Преимущество методики заключается в том, что с помощью NGS-исследования можно выявлять одновременно несколько маркеров онкологического заболевания.

В крови могут быть обнаружены только наследственные мутации, которые передаются человеку от родителей.

Тест помогает выявить генетические мутации у здоровых носителей.

Если же человеку уже поставлен онкологический диагноз, тест тоже может быть ему полезен. По результатам исследования пациенту могут подобрать прицельную (таргетную) терапию с учётом специфики его заболевания.

Исследование также используется, чтобы контролировать эффективность химиотерапии.

Источники

  1. Тороповский А. Н., Никитин А. Г., Соловьёв А. В. и др. Роль выявления мутаций в генах BRCA1, 2, CHEK2, PALB2 при диагностике онкологических заболеваний и определении стратегии терапии // Вестник медицинского института «Реавиз». 2023. Том 13. № 1. С. 85–91. doi:10.20340/vmi-rvz.2023.1.CLIN.6
  2. Kleiblova P. Identification of deleterious germline CHEK2 mutations and their association with breast and ovarian cancer // Int J Cancer. 2019. Vol. 145. № 7. P. 1782–1797. doi:10.1002/ijc.32385

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Метод исследования

Секвенирование нового поколения (NGS)

Что еще назначают с этим исследованием

Онкомаркеры для женщин
Вен. кровь (+290 ₽) 916 1 день
916 бонусов
9 160 ₽
В корзину
1 день
Вен. кровь 290 ₽
9 160 ₽
В корзину
Онкомаркеры для женщин
9 160 ₽ 916 1 день

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

Мутаций не обнаружено.

Отправьте нам сообщение