Определение мутаций генов BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM, PALB2, BRAF, PIK3CA методом NGS: Solo ABC + (кровь) в Селятино
Исследование позволяет выявить наследственные мутации, которые есть у человека от рождения. С помощью анализа можно оценить риск развития ряда онкологических заболеваний, разработать эффективную стратегию профилактики или диагностировать рак на ранней стадии.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Можно заказать бесплатный выезд на дом
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Показания к проведению исследования:
- онкологические заболевания в анамнезе, особенно в молодом возрасте (до 30 лет);
- первично-множественные злокачественные опухоли (двусторонний рак молочных желёз, сочетание рака молочной железы и рака яичника и т. д.);
- отягощённый семейный анамнез: диагностированное злокачественное новообразование у близких родственников во всех поколениях;
- наличие в семейном анамнезе патогенной мутации, связанной с наследственными формами рака;
- оценка эффективности лекарственных препаратов, используемых для химиотерапии, прогноз течения заболевания.
Подробное описание исследования
Генетические мутации и их роль в развитии рака
Мутация — это генетическая «поломка», которая может передаваться по наследству или развиться под влиянием внешних факторов или из-за ошибок, которые происходят во время деления клеток. Большая часть мутаций никак не влияет на здоровье. Однако некоторые могут вызвать тяжёлые заболевания, в том числе онкологические.
При раке часто встречаются мутации генов BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM, PALB2, PIK3CA. Из-за «поломок» происходит злокачественное перерождение клеток и формируется опухоль.
Органы-мишени при мутациях этих генов:
- молочные железы,
- поджелудочная железа,
- предстательная железа,
- яичники.
Чтобы оценить риск развития онкологических заболеваний, разработать эффективную стратегию профилактики или диагностировать рак на ранней стадии, проводят исследование этих генов на мутации методом NGS.
Особенности и преимущества методики
Тест позволяет выполнить расширенный анализ генов BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM, PALB2, PIK3CA по технологии NGS.
NGS (next generation sequencing) — секвенирование нового поколения. Метод NGS позволяет «прочитать» последовательность генов и однозначно судить, есть ли в ней изменения. Преимущество методики заключается в том, что с помощью NGS-исследования можно выявлять одновременно несколько маркеров онкологического заболевания.
В крови могут быть обнаружены только наследственные мутации, которые передаются человеку от родителей.
Тест помогает выявить генетические мутации у здоровых носителей.
Если же человеку уже поставлен онкологический диагноз, тест тоже может быть ему полезен. По результатам исследования пациенту могут подобрать прицельную (таргетную) терапию с учётом специфики его заболевания.
Исследование также используется, чтобы контролировать эффективность химиотерапии.
Источники
- Тороповский А. Н., Никитин А. Г., Соловьёв А. В. и др. Роль выявления мутаций в генах BRCA1, 2, CHEK2, PALB2 при диагностике онкологических заболеваний и определении стратегии терапии // Вестник медицинского института «Реавиз». 2023. Том 13. № 1. С. 85–91. doi:10.20340/vmi-rvz.2023.1.CLIN.6
- Kleiblova P. Identification of deleterious germline CHEK2 mutations and their association with breast and ovarian cancer // Int J Cancer. 2019. Vol. 145. № 7. P. 1782–1797. doi:10.1002/ijc.32385
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Метод исследования
Секвенирование нового поколения (NGS)
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Референсные значения
Мутаций не обнаружено.