Определение перестроек гена CCND1 (11q13)/SE 11 (FISH, парафиновый блок) в Серпухове
Исследование позволяет выявить мутацию в гене CCND1, который в 95% случаев становится причиной мантийноклеточной лимфомы.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Можно заказать бесплатный выезд на дом
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Показания к назначению анализа:
- подозрение на мантийноклеточную лимфому;
- подтверждение диагноза мантийноклеточной лимфомы;
- дифференциальная диагностика мантийноклеточной лимфомы со случаями хронического В-клеточного лимфолейкоза;
- выбор тактики лечения при подтверждённом диагнозе мантийноклеточной лимфомы.
Подробное описание исследования
Мантийноклеточная лимфома: определение и симптомы
Лимфома — злокачественная опухоль, которая развивается из клеток иммунной системы (лимфоцитов) и постепенно распространяется по всему организму.
Лимфомы подразделяются на две большие группы:
- лимфогранулематоз (болезнь Ходжкина, или ходжкинские лимфомы);
- неходжкинские лимфомы (лимфосаркомы, НХЛ).
Мантийноклеточная лимфома (лимфома из клеток мантии) — одна из разновидностей неходжкинских лимфом.
Некоторые особенности мантийноклеточной лимфомы:
- развивается из В-лимфоцитов;
- составляет 6–10% от всех выявленных неходжкинских лимфом;
- чаще встречается у мужчин старше 60 лет;
- отличается высокой агрессивностью.
Мантийноклеточная лимфома может поражать отдельные лимфатические узлы или распространяться по всему организму с током крови (генерализованная форма). Как правило, заболевание быстро и агрессивно прогрессирует.
На начальных стадиях симптомы отсутствуют или сходны с признаками ОРВИ или ОРЗ:
- слабость;
- повышение температуры до 38 °С и выше;
- потливость, особенно в ночное время.
Развитие опухолевого процесса сопровождается резким снижением веса (некоторые пациенты худеют на 10 кг за 2–3 месяца), увеличением лимфатических узлов, селезёнки, печени, поражением желудочно-кишечного тракта. При агрессивном течении заболевания может быть вовлечена нервная система.
Причины возникновения мантийноклеточной лимфомы
У 95% пациентов опухоль возникает из-за мутации гена CCND1, которая приводит к повышенной активности ядерного белка циклина D1, участвующего в регуляции клеточного деления.
Из-за избыточного синтеза этого белка клетки начинают быстрее делиться. Развивается опухоль.
Факторы риска развития мантийноклеточной лимфомы:
- возраст (чаще встречается среди пациентов старше 60 лет);
- иммунодефицитные состояния;
- некоторые вирусные инфекции (вирус гепатита С, вирус Эпштейна — Барр, ВИЧ);
- иммуносупрессивная терапия.
Чтобы выявить мантийноклеточную лимфому, используется метод флюоресцентной гибридизации in situ (FISH).
Источники
- Фолликулярная лимфома у взрослых : клинические рекомендации. 2016.
- Мекешкина Е. А. Дифференциальная диагностика фолликулярной гиперплазии лимфатического узла и фолликулярной лимфомы / Е. А. Мекешкина, С. А. Суханов, Е. А. Ложкин, Н. А. Кирьянов // Здоровье, демография, экология финно-угорских народов, 2018. №1. С. 44–46.
- Селезнев А. А. Лимфома из клеток фолликулярного центра: современное состояние и перспективы морфологической диагностики // Вестник неотложной и восстановительной медицины, 2007. №4. С. 628–631.
- Sengupta P., Chattopadhyay S., Chatterjee S. G-Quadruplex surveillance in BCL-2 gene: a promising therapeutic intervention in cancer treatment // Drug discovery today, 2017. Vol. 22(8). P. 1165–1186. doi:10.1016/j.drudis.2017.05.001
Особенности и преимущества методики
FISH (флюоресцентная гибридизация in situ, то есть в исходном месте) — метод анализа генетического материала клетки, при котором используются ДНК-зонды (искусственно созданные фрагменты ДНК, содержащие флюоресцентные метки).
ДНК-зонды связываются с комплементарными (взаимно соответствующими) участками ДНК исследуемых клеток. Изучение полученных образцов под флюоресцентным микроскопом позволяет выявлять различные аномалии в структуре генетического материала. Такие аномалии называют перестройками.
В этом анализе используют зонд, который позволяет обнаружить перестройку гена CCND1. В норме этот ген располагается на участке 11-й хромосомы, обозначаемом шифром 11q13.
Для исследования используют препарат костного мозга, который «впаивают» в парафиновый блок. В таком виде при правильной температуре биоматериал может храниться очень долго. Блоки можно использовать для проведения повторных исследований — их отдают пациенту.
Технология выполнения
Биоматериал
Парафин. блок
Метод исследования
Флюоресцентная гибридизация in situ (FISH)
Приказ МЗ РФ № 804н
B03.019.001
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Для исследования используется предварительно подготовленный биоматериал в парафиновом блоке.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Референсные значения
Мутация не выявлена.