Привычное невынашивание (анализ генов фолатного цикла и свертывающей системы) в Шахтах

Зачем сдавать этот анализ?

Основные показания к исследованию:

• плановая подготовка к беременности;
• повышенный уровень гомоцистеина в крови;
• случаи невынашивания беременности, гибели плода во втором и третьем триместре;
• несколько неудачных попыток ЭКО в анамнезе;
• случаи рождения ребёнка с врождёнными пороками развития;
• ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия, атеросклероз или атеротромбоз в анамнезе;
• тромбоэмболия — закупорка сосуда тромбом;
• тромбофилия в анамнезе у пациентки или у её кровных родственников;
• артериальная гипертензия, варикозное расширение вен в анамнезе;
• антифосфолипидный синдром — аутоиммунное заболевание, при котором в организме бесконтрольно образуются тромбы;
• назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии.

Подробное описание исследования

Что такое фолатный цикл

Фолатный цикл — сложная биохимическая цепочка реакций, в ходе которых аминокислота гомоцистеин превращается в другую аминокислоту, метионин.

Гомоцистеин обладает выраженным токсическим действием — он способен повреждать стенки кровеносных сосудов.

Метионин, напротив, способствует росту и обновлению клеток, участвует в синтезе белка — основного строительного материала для организма, восстанавливает печень и защищает организм от токсинов.

Гены фолатного цикла

За работу фолатного цикла отвечают гены MTHFR, MTR и MTRR. Если в этих генах произошли перестройки, то фолатный цикл окажется неэффективным. В результате в организме будет накапливаться большое количество гомоцистеина.

У беременных это может привести к венозному тромбозу, выкидышу, преждевременным родам, порокам развития плода.

Что такое свёртывающая система крови

Свёртывающая система крови — это одна из наиболее важных защитных систем организма, которая сохраняет кровь жидкой в сосудистой системе человека, а при травмировании сосуда формирует сгустки крови, тем самым защищая организм от кровопотери.

Нарушения в работе свёртывающей системы крови могут привести к кровотечениям или, наоборот, к бесконтрольному образованию тромбов. Оба состояния очень опасны для беременных — они могут стать причиной выкидыша, пороков развития плода, серьёзных осложнений во время родов.

Гены свёртывающей системы крови

К основным генам, регулирующим процесс свёртывания крови, относятся F2, F5, F7, FGB, ITGA2, ITGВ3, PAI-1.

Ген F2 отвечает за синтез протромбина — белка, который участвует в формировании тромба. Мутации в гене приводят к тому, что выработка протромбина увеличивается. Это может стать причиной бесконтрольного тромбообразования и, как следствие, спонтанного аборта, фетоплацентарной недостаточности Фетоплацентарная недостаточностьПовреждение плаценты, способное привести к гибели плода., задержки внутриутробного развития плода.

Ген F5 регулирует образование тромбина — важнейшего компонента свёртывающей системы крови. Если работа этого гена нарушена, то беременность может осложниться тромбозом — образованием кровяных сгустков в сосудах. Такое состояние чревато неразвивающейся беременностью, спонтанным абортом, фетоплацентарной недостаточностью.

Ген F7 кодирует фактор коагуляции VII (ранее его называли проконвертином). Это один из белков, которые участвуют в процессе свёртывания крови. Некоторые мутации в этом гене снижают риск тромбозов.

Ген F13 кодирует белок, который отвечает за финальную стадию свёртывания крови.

Ген FGB отвечает за выработку белка фибриногена. Если стенка кровеносного сосуда повреждается, то фибриноген превращается в фибрин — вещество в виде тонких нитей, которые сплетаются в прочную сеть, захватывают тромб и уплотняют его, чтобы закрыть рану. Мутации в гене FGB приводят к тому, что фибриногена в организме образуется слишком много. В результате существенно возрастает риск бесконтрольного тромбообразования.

Гены ITGA2 и ITGB3 регулируют скорость склеивания тромбоцитов в кровяной сгусток — тромб. Перестройки в генах приводят к тому, что тромбоциты слипаются слишком интенсивно и в организме бесконтрольно образуются тромбы.

Ген PAI-1 отвечает за растворение тромба. Из-за чрезмерной активности этого гена тромбы распадаются слишком медленно. Может развиться тромбоз, способный стать причиной позднего токсикоза, задержки внутриутробного развития плода, самопроизвольного прерывания беременности.

Источники

1. Clarke R., Daly L., Robinson K., et al. Hyperhomocysteinemia: an independent risk factor for vascular disease // N Engl J Med. 1991. Vol. 324. P. 1149–1155. doi:10.1056/NEJM199104253241701
2. Kluijtmans L. A., Heuvel L. P. van den, Boers G. H. Molecular genetic analysis in mild hyperhomocysteinemia: a common mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene is a genetic risk factor for cardiovascular disease // Am J Hum Genet. 1996. Vol. 58(1). P. 35–41
3. Редкие коагулопатии: наследственный дефицит факторов свёртывания крови II, VII, X : клинические рекомендации / Минздрав РФ. 2018.
4. Колосков А. В., Чернова Е. В. Клиническое значение полиморфизма генов фактора V и протромбина // Гематология и трансфузиология. 2018. № 3. С. 250–257.
5. Smabrekke B., Rinde L. B., Evensen L. H., et al. Impact of prothrombotic genotypes on the association between family history of myocardial infarction and venous thromboembolism // J Thromb Haemost. 2019. Vol. 17(8). P. 1363–1371. doi:10.1111/jth.14493

Что еще назначают с этим исследованием