Нейрофиброматоз II типа, определение 18 мутаций в гене NF2 в Шахунья
Синонимы и связанные понятия
Neurofibromatosis, NF2, неврофиброматоз (незлокачественный), нейроматоз, нейромезодерматодистрофия, НФ2
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Основные показания к проведению исследования:
- подозрение на нейрофиброматоз II типа;
- диагностика причин нарушения слуха;
- поиск причин развития множественных кожных опухолей, а также новообразований в нервной системе, головном и спинном мозге.
Подробное описание исследования
Нейрофиброматоз II типа
Нейрофиброматоз II типа — редкое генетическое заболевание, при котором в мягких тканях, внутренних органах, нервной системе и на коже образуются множественные доброкачественные опухоли.
Нейрофиброматоз возникает из-за мутации в гене NF2. Этот ген кодирует белок-супрессор нейрофибромин-2, подавляющий рост опухолей.
Заболевание встречается приблизительно у 1 из 50 000 человек.
Тяжесть заболевания зависит от вида мутации и её влияния на функции белка-супрессора.
НФ2 наследуется аутосомно-доминантно. Это значит, что, если один из родителей болен нейрофиброматозом II типа, вероятность рождения ребёнка с этой патологией составит 50%.
Признаки и симптомы
Признаки нейрофиброматоза II типа могут проявиться как с рождения, так и в подростковом возрасте. Как правило, дебют болезни происходит до 30 лет.
Основные признаки нейрофиброматоза II типа:
- нарушения слуха и зрения;
- коричневые пятна и многочисленные новообразования (нейрофибромы) на коже;
- опухоли слухового нерва (вестибулярные шванномы) в возрасте до 30 лет;
- многочисленные опухоли нервной системы, головного и спинного мозга;
- в некоторых случаях — костные деформации.
Пациенты также могут жаловаться на головную боль и эпилептические приступы.
В 10% случаев доброкачественные опухоли могут стать злокачественными.
Диагностика и лечение нейрофиброматоза II типа
При подозрении на нейрофиброматоз пациенту могут назначить КТ и МРТ головного мозга, обследование у офтальмолога. Для подтверждения диагноза проводят анализ гена NF2 на наличие мутаций.
Основной метод лечения нейрофиброматоза II типа — хирургическое удаление опухолей, радио- и химиотерапия, а также различные сочетания этих методов. При ранней диагностике и своевременном лечении прогноз для пациента благоприятный.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Метод исследования
Генотипирование на ДНК-микрочипах
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
- Кровь следует сдавать натощак.
- За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
- За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
- За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
- За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.
Противопоказания и ограничения
Нет.
Интерпретация результата
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Отрицательный результат исследования не гарантирует отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.
Референсные значения
Патогенные мутации не выявлены — отрицательный результат.