Генодиагностика гентингтоноподобного заболевания 2 типа (JPH3) в Щекино
Исследование позволяет диагностировать гентингтоноподобное заболевание 2-го типа — редкую болезнь, которая возникает из-за сбоя в работе гена JPH3 и приводит к нарушениям координации движений, изменению тонуса мышц, когнитивным и психическим расстройствам.
Синонимы и связанные понятия
Гентингтоноподобное заболевание 2-го типа (ГПЗ2)
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Показания к исследованию:
- подозрение на гентингтоноподобное заболевание 2-го типа;
- дифференциальная диагностика болезни Гентингтона;
- дифференциальная диагностика гиперкинезов — неврологических синдромов, которые проявляются избыточными непроизвольными движениями, сокращением мышц, тремором конечностей;
- нарушение когнитивных функций, психические расстройства;
- выявление ГПЗ 2-го типа у ближайших родственников;
- планирование семьи;
- характерные изменения в головном мозге, выявленные при магнитно-резонансном исследовании (МРТ).
Подробное описание исследования
Что такое гентингтоноподобное заболевание (ГПЗ) 2-го типа
Гентингтоноподобное заболевание 2-го типа (ГПЗ 2-го типа) — это редкое наследственное заболевание, при котором из-за генетического сбоя начинают атрофироваться клетки базальных ядер Базальные ядраСкопления серого вещества в толще больших полушарий головного мозга, которые влияют на сложные движения и формирование эмоциональных реакций. и коры головного мозга. У человека с ГПЗ 2-го типа постепенно нарушается координация движений, походка, речь, развивается умственная отсталость и психические отклонения. Обычно заболевание дебютирует в возрасте 40–45 лет.
Причины заболевания
ГПЗ 2-го типа развивается из-за патологических изменений в гене JPH3. Он кодирует белок юнктофилин-3, который участвует в процессе клеточного обмена. При генетическом сбое этот процесс нарушается, а сам белок становится токсичным для клеток головного мозга и начинает их разрушать.
Заболевание передаётся по аутосомно-доминантному типу наследования. Поэтому в семье, где один из родителей несёт такую мутацию, каждый из детей может получить её с вероятностью 50%. При последующей передаче от поколения к поколению отклонение от нормы усиливается. Реже генетический сбой возникает спонтанно и у человека развивается ГПЗ 2-го типа, даже если в семье нет случаев этого заболевания.
Симптомы заболевания
- непроизвольные, беспорядочные, хаотичные движения конечностей (хорея);
- сильное непроизвольное сокращение мышц (дистония);
- тремор конечностей;
- напряжение (ригидность) мышц;
- замедление движений (брадикинезия);
- нарушение движений глаз;
- ухудшение мышления, памяти, внимания, постепенное развитие деменции;
- психические расстройства — апатия, депрессия, психозы.
По своим симптомам гентингтоноподобное заболевание 2-го типа очень похоже на хорею Гентингтона. Это тоже наследственное заболевание нервной системы, но вызывает его поломка в другом гене — HTT.
Преимущества метода исследования
При ГПЗ 2-го типа на одном из участков гена JPH3 патологически увеличивается количество нуклеотидных CТG-повторов Нуклеотидный повторМногократно повторяющийся кластер из нескольких нуклеотидов — элементарных структурных единиц ДНК. Такой повтор записывается последовательностью заглавных латинских букв, которые означают азотистые основания, составляющие молекулу ДНК, — аденин (А), гуанин (G), цитозин © и тимин (Т).. Метод фрагментарного анализа позволяет точно подсчитать количество таких повторов и поставить диагноз.
Источники
- Gövert F., Schneider S. A. Huntington’s disease and Huntington’s disease-like syndromes: an overview // Curr Opin Neurol. 2013. Vol. 26(4). P. 420–427. doi:10.1097/WCO.0b013e3283632d90
- Martino D., Stamelou M., Bhatia K. P. The differential diagnosis of Huntington’s disease-like syndromes: ’red flags’ for the clinician // J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013. Vol. 84(6). P. 650–656. doi:10.1136/jnnp-2012-302532 3) Oliveira D. S. de, Santos D. P., Araujo D. O., et al. Huntington’s disease-like 2: a phenocopy not to miss // Pract Neurol. 2020. Vol. 20(6). P. 479–481. doi:10.1136/practneurol-2020-002590
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Метод исследования
Фрагментарный анализ
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Если в гене JPH 3 не обнаружили аномального увеличения нуклеотидных CТG-повторов, у пациента исключают гентингтоноподобное заболевание 2-го типа. Если в гене обнаружены такие аномальные повторы, диагноз «гентингтоноподобное заболевание 2-го типа» подтверждается.