Щекино
Каталог анализов и услуг

Генодиагностика гентингтоноподобного заболевания 2 типа (JPH3) в Щекино

Код на бланке  GNP297
770 бонусов
7 700 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 180 ₽

Исследование позволяет диагностировать гентингтоноподобное заболевание 2-го типа — редкую болезнь, которая возникает из-за сбоя в работе гена JPH3 и приводит к нарушениям координации движений, изменению тонуса мышц, когнитивным и психическим расстройствам.

Синонимы и связанные понятия

Гентингтоноподобное заболевание 2-го типа (ГПЗ2)

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Генодиагностика гентингтоноподобного заболевания 2 типа (JPH3)» в Щекино. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования Что ещё назначают с этим анализом?

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к исследованию:

  • подозрение на гентингтоноподобное заболевание 2-го типа;
  • дифференциальная диагностика болезни Гентингтона;
  • дифференциальная диагностика гиперкинезов — неврологических синдромов, которые проявляются избыточными непроизвольными движениями, сокращением мышц, тремором конечностей;
  • нарушение когнитивных функций, психические расстройства;
  • выявление ГПЗ 2-го типа у ближайших родственников;
  • планирование семьи;
  • характерные изменения в головном мозге, выявленные при магнитно-резонансном исследовании (МРТ).
Подготовка
к анализу
Расшифровка
и референсы

Подробное описание исследования

Что такое гентингтоноподобное заболевание (ГПЗ) 2-го типа

Гентингтоноподобное заболевание 2-го типа (ГПЗ 2-го типа) — это редкое наследственное заболевание, при котором из-за генетического сбоя начинают атрофироваться клетки базальных ядер Базальные ядраСкопления серого вещества в толще больших полушарий головного мозга, которые влияют на сложные движения и формирование эмоциональных реакций. и коры головного мозга. У человека с ГПЗ 2-го типа постепенно нарушается координация движений, походка, речь, развивается умственная отсталость и психические отклонения. Обычно заболевание дебютирует в возрасте 40–45 лет.

Причины заболевания

ГПЗ 2-го типа развивается из-за патологических изменений в гене JPH3. Он кодирует белок юнктофилин-3, который участвует в процессе клеточного обмена. При генетическом сбое этот процесс нарушается, а сам белок становится токсичным для клеток головного мозга и начинает их разрушать.

Заболевание передаётся по аутосомно-доминантному типу наследования. Поэтому в семье, где один из родителей несёт такую мутацию, каждый из детей может получить её с вероятностью 50%. При последующей передаче от поколения к поколению отклонение от нормы усиливается. Реже генетический сбой возникает спонтанно и у человека развивается ГПЗ 2-го типа, даже если в семье нет случаев этого заболевания.

Симптомы заболевания

  • непроизвольные, беспорядочные, хаотичные движения конечностей (хорея);
  • сильное непроизвольное сокращение мышц (дистония);
  • тремор конечностей;
  • напряжение (ригидность) мышц;
  • замедление движений (брадикинезия);
  • нарушение движений глаз;
  • ухудшение мышления, памяти, внимания, постепенное развитие деменции;
  • психические расстройства — апатия, депрессия, психозы.

По своим симптомам гентингтоноподобное заболевание 2-го типа очень похоже на хорею Гентингтона. Это тоже наследственное заболевание нервной системы, но вызывает его поломка в другом гене — HTT.

Преимущества метода исследования

При ГПЗ 2-го типа на одном из участков гена JPH3 патологически увеличивается количество нуклеотидных CТG-повторов Нуклеотидный повторМногократно повторяющийся кластер из нескольких нуклеотидов — элементарных структурных единиц ДНК. Такой повтор записывается последовательностью заглавных латинских букв, которые означают азотистые основания, составляющие молекулу ДНК, — аденин (А), гуанин (G), цитозин © и тимин (Т).. Метод фрагментарного анализа позволяет точно подсчитать количество таких повторов и поставить диагноз.

Источники

  1. Gövert F., Schneider S. A. Huntington’s disease and Huntington’s disease-like syndromes: an overview // Curr Opin Neurol. 2013. Vol. 26(4). P. 420–427. doi:10.1097/WCO.0b013e3283632d90
  2. Martino D., Stamelou M., Bhatia K. P. The differential diagnosis of Huntington’s disease-like syndromes: ’red flags’ for the clinician // J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013. Vol. 84(6). P. 650–656. doi:10.1136/jnnp-2012-302532 3) Oliveira D. S. de, Santos D. P., Araujo D. O., et al. Huntington’s disease-like 2: a phenocopy not to miss // Pract Neurol. 2020. Vol. 20(6). P. 479–481. doi:10.1136/practneurol-2020-002590

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Метод исследования

Фрагментарный анализ

Что еще назначают с этим исследованием

770 бонусов
7 700 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 180 ₽
7 700 ₽
В корзину
539 бонусов
5 390 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 180 ₽
5 390 ₽
В корзину
462 бонуса
4 620 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 180 ₽
4 620 ₽
В корзину
400 бонусов
4 000 ₽
В корзину
10 дней
Вен. кровь 180 ₽
4 000 ₽
В корзину

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Если в гене JPH 3 не обнаружили аномального увеличения нуклеотидных CТG-повторов, у пациента исключают гентингтоноподобное заболевание 2-го типа. Если в гене обнаружены такие аномальные повторы, диагноз «гентингтоноподобное заболевание 2-го типа» подтверждается.

Количество CТG-повторов в гене JPH 3 
Диагностическая значимость
Количество CТG-повторов в гене JPH 3  6–28 
Диагностическая значимость Норма
Количество CТG-повторов в гене JPH 3  29–39 
Диагностическая значимость В некоторых исследованиях считается нормой, есть риск, что заболевание всё же проявится, но позже и более лёгкой симптоматикой. Количество повторов может увеличиться в последующих поколениях
Количество CТG-повторов в гене JPH 3  ≥ 40 
Диагностическая значимость Диагноз «ГПЗ 2-го типа» подтверждён
Отправьте нам сообщение