Определение экспрессии гена PRAME (кровь) в Шумерля

Зачем сдавать этот анализ?

1. Оценка прогноза, мониторинг минимальной остаточной болезни у пациентов с различными онкогематологическими заболеваниями;
2. Комплексная диагностика различных солидных новообразований: меланома, рак молочной железы, рак яичников, плоскоклеточный рак легкого и др.
   

Подробное описание исследования

Данное исследование направлено на определение экспрессии гена PRAME.

Ген PRAME относится к семейству раково-тестикулярных генов, которые в норме можно обнаружить только в половых органах и формирующихся во время беременности органах (трофобласт, плацента). Данный ген с участием ДНК и РНК (мРНК) кодирует одноименный белок PRAME, способствующий увеличению длительности жизни клетки при помощи двух процессов:

1. Замедление апоптоза — запрограммированная гибель клетки;
2. Увеличение выживаемости клетки и ускорение её метаболизма.

В результате этого белок PRAME потенциально может способствовать росту опухолевой клетки. Активность белка PRAME зависит от степени экспрессии гена PRAME. В физиологических условиях на низком уровне у человека ген PRAME экспрессируется во многих тканях, на среднем уровне — в надпочечниках, яичниках и эндометрии, на высоком уровне — в яичках. Избыточная экспрессия (сверхэкспрессия) PRAME наблюдается во многих злокачественных клетках.

Изначально изучение сверхэкспрессии гена PRAME использовали только в диагностике так называемых солидных опухолей. К ним относится как доброкачественные, так и злокачественные новообразования: карциномы (рак различной локализации), саркомы (злокачественные опухоли соединительной ткани), аденомы (доброкачественная опухоль железистой ткани), меланомы и другие. 

В последнее время экспрессию гена PRAME часто можно определить у пациентов с опухолями кроветворной и лимфатической ткани: лейкозами, лимфомами и множественной миеломой. При этом выявление экспрессии PRAME у пациентов с подобными онкологическими заболеваниями имеет разный клинический прогноз. У больных с миеломой экспрессия PRAME наблюдается часто на поздних стадиях и свидетельствует о неблагоприятном прогнозе. При лимфогранулематозе и диффузной B-крупноклеточной лимфоме, а также при хроническом лимфолейкозе, миелодисплатическом синдроме и хроническом миелоидном лейкозе в хроническую фазу экспрессия гена PRAME также ассоциирована с неблагоприятным прогнозом. 

Тем не менее у детей с B-клеточным острым лимфолейкозом и острым миелоидным лейкозом  экспрессия PRAME имеет позитивное прогностическое значение. Также наличие PRAME в лейкозных клетках взрослых людей с острым миелоидным лейкозом чаще всего связано с благоприятным исходом.

Оценка экспрессии гена PRAME проводится при помощи метода молекулярной диагностики — ПЦР (полимеразной цепной реакции). Биоматериалом для исследования может быть кровь и образцы костного мозга. Для данного теста материалом служит кровь. Результат анализа представлен в виде количественного значения уровня экспрессии гена PRAME в изучаемых клетках.

Помимо прогноза заболевания на основании результата исследования лечащий врач может оценить эффективность предшествующего лечения, а также оценить минимальную остаточную болезнь — малочисленную группу опухолевых клеток, которая впоследствии может вызвать рецидив заболевания.

Источники

1. Мисюрин, В.А. Клиническое значение экспрессии гена prame при онкогематологических заболеваниях. Клиническая онкогематология, 2018. — №1. 
2. Matsushita, M., Ikeda, H., Kizaki, M. et al. Quantitative monitoring of the PRAME gene for the detection of minimal residual disease in leukaemia. Br J Haematol, 2001. — Vol. 112(4). — P. 916-26. 
3. Fulton, J., Heery, J. PRAME (Preferentially Expressed Antigen In Melanoma). Centre for Biomolecular Sciences, 2010. — Vol. 9. — P. 226.  

Дополнительные замечания

Формат представления результатов.
Наличие/отсутствие мутации

Что еще назначают с этим исследованием