Болезнь Вильсона-Вестфаля-Коновалова, определение 14 мутаций в гене ATP7B в Скопине
Синонимы и связанные понятия
Hepatolenticular degeneration, Wilson disease, БВК, болезнь Вестфаля — Вильсона, Болезнь Вильсона — Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Основные показания к проведению исследования:
- подозрение на болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова;
- определение причин токсического поражения внутренних органов.
Подробное описание исследования
Болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова
Болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) — редкое генетическое заболевание, при котором нарушается обмен меди и она накапливается во внутренних органах, постепенно разрушая их.
Человек ежедневно получает медь из пищи: мяса и субпродуктов, какао, бобовых, злаков и орехов.
В норме излишки меди связывает белок АТР7 и выводит из организма с жёлчью. Эффективность связывания обеспечивается работой гена АТР7В. Из-за мутаций в гене у некоторых людей не работает белок ATP7, в результате медь накапливается во внутренних органах, прежде всего в печени и головном мозге.
Заболевание встречается примерно у 1 из 30 000 человек и, как правило, проявляется сразу после рождения.
Характерные признаки болезни Вильсона — Вестфаля — Коновалова:
- цирроз печени;
- хронический гепатит;
- нарушение свёртываемости крови;
- неврологические нарушения (судороги, повышенная нервная возбудимость);
- нарушения сердечного ритма;
- кольца Кайзера — Флейшера (медные кольца зеленовато-бурого или коричневого цвета вокруг роговицы глаз).
Болезнь проявляется в том случае, если ребёнок получает от каждого из родителей по одной копии дефектного гена. При этом сами родители выступают бессимптомными носителями (аутосомно-рецессивный тип наследования).
Диагностика болезни Вильсона — Вестфаля — Коновалова
Для дифференциальной диагностики с другими заболеваниями, поражающими внутренние органы, используют офтальмологические, ультразвуковые и лабораторные исследования.
Для подтверждения диагноза применяют генетическое тестирование: определяют патогенные мутации в гене АТР7В.
Известно более 800 мутаций, связанных с развитием заболевания. Анализ позволяет изучить 15 наиболее часто встречающихся из них.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Метод исследования
Генотипирование на ДНК-микрочипах
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Отрицательный результат исследования не гарантирует отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.
Референсные значения
Патогенные мутации не выявлены — отрицательный результат.