ПГТ-СП: комплексное исследование: выявление несбалансированных транслокаций и выявление числовых и структурных аберраций хромосом 1-22, X,Y методом NGS+ методом КФ-ПЦР (1 эмбрион) в Сосенском

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к исследованию:

• возраст родителей старше 35 лет;
• случаи рождения детей с наследственными или врождёнными заболеваниями;
• две или более неудачные попытки ЭКО;
• случаи пузырного заноса, неразвивающейся беременности, невынашивания беременности;
• хромосомные мутации (структурные перестройки) в кариотипе будущих родителей.

Кроме того, ПГТ-СП проводят по желанию парам, которые хотят быть уверены в здоровье будущих детей и повысить эффективность лечения методами вспомогательных репродуктивных технологий — ВРТ.

Подробное описание исследования

Числовые и структурные аберрации

Хромосомные аберрации — это любые изменения числа или структуры хромосом.

В зависимости от того, изменилось при этом количество генетического материала или осталось нормальным, такие аберрации бывают сбалансированными и несбалансированными.

Анеуплоидии — всегда несбалансированные числовые аберрации, поскольку при этом генный баланс нарушается: возникают лишние хромосомы или, наоборот, одна или несколько хромосом теряются.

А вот структурные аберрации (перестройки) бывают как сбалансированными, так и несбалансированными.

Носители сбалансированной структурной аберрации могут считать себя совершенно здоровыми. Но если они решат стать родителями, то могут передать это нарушение детям, которые либо также станут здоровыми носителями, либо родятся с серьёзным генетическим заболеванием.

Если у эмбриона есть несбалансированные структурные аберрации, то беременность с высокой долей вероятности закончится выкидышем. Если женщине всё же удастся родить ребёнка, он будет серьёзно болен.

ПГТ-СП: что это и зачем нужно

Преимплантационное генетическое тестирование структурных перестроек (ПГТ-СП) — это исследование, которое с высокой точностью определяет несбалансированные хромосомные аберрации у эмбриона ещё до его переноса в полость матки.

Перенос генетически здоровых эмбрионов повышает вероятность наступления беременности, снижает риск выкидыша, вызванного генетическими мутациями, способствует рождению детей без генетических патологий.

ПГТ-СП позволяет уменьшить количество попыток ЭКО и, как следствие, свести к минимуму гормональную нагрузку на организм, а также сократить время достижения результатов процедуры за счёт имплантации генетически здорового эмбриона.

Особенности и преимущества методики

NGS (Next Generation Sequencing, секвенирование нового поколения) позволяет исследовать все хромосомы и с высокой точностью определить риск развития моногенных заболеваний.

КФ-ПЦР (количественная флуоресцентная полимеразная цепная реакция) используется для более детального анализа конкретных участков хромосом, особенно если результаты NGS были неоднозначны.

Объединение этих методов помогает повысить точность исследования и увеличить вероятность обнаружения всех возможных хромосомных мутаций.

Что еще назначают с этим исследованием