Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии (ПГТ-А) методом NGS, вкл. преаналитический этап - один эмбрион в Сосенском
Генетические нарушения у эмбриона можно обнаружить ещё до его имплантации при процедуре ЭКО. Исследование позволяет выявить хромосомные аномалии, а результаты тестирования в совокупности со всеми имеющимися у врача данными помогают ему принять решение о переносе эмбриона в матку.
Исследование доступно не во всех отделениях. Сдать можно только по предварительной записи, позвонив по телефону: 8 800 550 13 13 (звонок по России бесплатный).
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
ПГТ-А показано:
- парам, у которых в анамнезе есть случаи рождения детей с наследственной или врождённой патологией;
- парам, в кариотипе которых имеются сбалансированные хромосомные аберрации (транслокации, инверсии и др.);
- партнёрам, возраст которых превышает 35 лет;
- парам, в анамнезе которых было две и более неудачных попыток ЭКО;
- парам, у которых в анамнезе были случаи пузырного заноса, неразвивающиеся беременности, невынашивание беременности;
- парам, в которых у мужчин отмечается высокий процент различной генетической патологии в сперматозоидах;
- парам, которые хотят определить пол эмбриона, чтобы предотвратить передачу заболевания, сцепленного с полом.
Кроме того, ПГТ-А проводят по желанию парам, которые хотят быть уверены в здоровье будущих детей и повысить эффективность лечения методами вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ).
Подробное описание исследования
Анеуплоидии: что это
Анеуплоидии — нарушения, при которых количество хромосом у будущего ребёнка больше или меньше нормы. В большинстве случаев они приводят к невынашиванию беременности.
Хромосомные нарушения встречаются приблизительно в 1 случае на 150 беременностей и выступают причиной примерно 50% выкидышей на ранних сроках.
Как правило, анеуплоидии не обусловлены генетикой и представляют собой случайные мутации.
Основные причины хромосомных анеуплоидий:
- нарушения, возникающие в процессе оплодотворения: например, оплодотворение двумя сперматозоидами, в результате которого в клетках эмбриона формируются три основных набора хромосом вместо двух;
- нерасхождение одной или нескольких хромосом с одинаковым набором генов в первую фазу мейоза (деления клеточных ядер), которое приводит к появлению моносомии (нехватке ещё одной хромосомы) или трисомии (одна хромосома лишняя);
- образование в одном эмбрионе нескольких клеточных линий, которые содержат нормальный и аномальный набор хромосом (генетический мозаицизм).
ПГТ-А: что это и зачем нужно
ПГТ-А — это полногеномное исследование эмбриона, которое с высокой точностью выявляет анеуплоидии.
ПГТ-А проводят перед процедурой ЭКО для отбора генетически здоровых эмбрионов.
Перенос генетически здоровых эмбрионов:
- повышает вероятность наступления беременности;
- исключает риск выкидыша, вызванного хромосомными аномалиями эмбриона;
- снижает вероятность многоплодной беременности, что позволяет уменьшить риск осложнений во время беременности и преждевременных родов;
- способствует рождению детей без генетических патологий.
Таким образом, ПГТ-А позволяет уменьшить количество попыток ЭКО и, как следствие, свести к минимуму гормональную нагрузку на организм, а также сократить время достижения результатов процедуры за счёт имплантации генетически здорового эмбриона.
Особенности и преимущества методики
В Гемотест ПГТ-А выполняется инновационным методом NGS на передовом оборудовании Illumina MiSeq DX с использованием оригинальных реагентов.
Высокопроизводительное секвенирование (NGS) позволяет исследовать все хромосомы и с высокой точностью выявить даже самые незначительные нарушения (например, мозаицизм).
При ЭКО с ПГТ-А методом NGS вероятность наступления беременности — 70%.
Источники
- Serapinas D., Valantinavičienė E., Machtejevienė E., et al. Evaluation of chromosomal structural anomalies in fertility disorders // Medicina (Kaunas). 2021. Vol. 57(1). P. 37. doi:10.3390/medicina57010037
- Soler A., Morales C., Mademont-Soler I., et al. Overview of chromosome abnormalities in first trimester miscarriages: a series of 1,011 consecutive chorionic villi sample karyotypes // Cytogenet Genome Res. 2017. Vol. 152(2). P. 81–89. doi:10.1159/000477707
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Метод исследования
Next generation sequencing, NGS
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация результата
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Референсные значения
Заключение формируется врачом-генетиком по результатам исследования. Референсные значения не предусмотрены. Каждое исследование описывается индивидуально.