Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии (ПГТ-А) методом NGS, вкл. преаналитический этап - пять эмбрионов в Сосенском
Анеуплоидии — хромосомные нарушения, которые могут негативно повлиять на течение беременности или развитие плода. Генетическое исследование клеток пяти эмбрионов перед имплантацией при процедуре ЭКО позволяет выявить возможные нарушения, а результаты тестирования в комплексе с имеющимися у врача данными помогают ему принять решение о переносе эмбрионов в матку.
Исследование доступно не во всех отделениях. Сдать можно только по предварительной записи, позвонив по телефону: 8 800 550 13 13 (звонок по России бесплатный).
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
ПГТ-А показано:
- парам, у которых в анамнезе есть случаи рождения детей с наследственной или врождённой патологией;
- парам, в кариотипе которых имеются сбалансированные хромосомные аберрации (транслокации, инверсии и др.);
- партнёрам, возраст которых превышает 35 лет;
- парам, в анамнезе которых было две и более неудачных попыток ЭКО;
- парам, у которых в анамнезе были случаи пузырного заноса, неразвивающиеся беременности, невынашивание беременности;
- парам, в которых у мужчин отмечается высокий процент различной генетической патологии в сперматозоидах;
- парам, которые хотят определить пол эмбриона, чтобы предотвратить передачу заболевания, сцепленного с полом.
Кроме того, ПГТ-А проводят по желанию парам, которые хотят быть уверены в здоровье будущих детей и повысить эффективность лечения методами вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ).
Подробное описание исследования
Анеуплоидии: что это
Анеуплоидии — нарушения, при которых количество хромосом у будущего ребёнка больше или меньше нормы. В большинстве случаев они приводят к невынашиванию беременности.
Хромосомные нарушения встречаются приблизительно в 1 случае на 150 беременностей и выступают причиной примерно 50% выкидышей на ранних сроках.
Как правило, анеуплоидии не обусловлены генетикой и представляют собой случайные мутации.
Основные причины хромосомных анеуплоидий:
- нарушения, возникающие в процессе оплодотворения: например, оплодотворение двумя сперматозоидами, в результате которого в клетках эмбриона формируются три основных набора хромосом вместо двух;
- нерасхождение одной или нескольких хромосом с одинаковым набором генов в первую фазу мейоза (деления клеточных ядер), которое приводит к появлению моносомии (нехватке ещё одной хромосомы) или трисомии (одна хромосома лишняя);
- образование в одном эмбрионе нескольких клеточных линий, которые содержат нормальный и аномальный набор хромосом (генетический мозаицизм).
ПГТ-А: что это и зачем нужно
ПГТ-А — это полногеномное исследование эмбриона, которое с высокой точностью выявляет анеуплоидии.
ПГТ-А проводят перед процедурой ЭКО для отбора генетически здоровых эмбрионов.
Перенос генетически здоровых эмбрионов:
- повышает вероятность наступления беременности;
- исключает риск выкидыша, вызванного хромосомными аномалиями эмбриона;
- снижает вероятность многоплодной беременности, что позволяет уменьшить риск осложнений во время беременности и преждевременных родов;
- способствует рождению детей без генетических патологий.
Таким образом, ПГТ-А позволяет уменьшить количество попыток ЭКО и, как следствие, свести к минимуму гормональную нагрузку на организм, а также сократить время достижения результатов процедуры за счёт имплантации генетически здорового эмбриона.
Особенности и преимущества методики
В Гемотест ПГТ-А выполняется инновационным методом NGS на передовом оборудовании Illumina MiSeq DX с использованием оригинальных реагентов.
Высокопроизводительное секвенирование (NGS) позволяет исследовать все хромосомы и с высокой точностью выявить даже самые незначительные нарушения (например, мозаицизм).
При ЭКО с ПГТ-А методом NGS вероятность наступления беременности — 70%.
Источники
- Serapinas D., Valantinavičienė E., Machtejevienė E., et al. Evaluation of chromosomal structural anomalies in fertility disorders // Medicina (Kaunas). 2021. Vol. 57(1). P. 37. doi:10.3390/medicina57010037
- Soler A., Morales C., Mademont-Soler I., et al. Overview of chromosome abnormalities in first trimester miscarriages: a series of 1,011 consecutive chorionic villi sample karyotypes // Cytogenet Genome Res. 2017. Vol. 152(2). P. 81–89. doi:10.1159/000477707
Технология выполнения
Метод исследования
Next generation sequencing, NGS
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.