Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск четырех частых клинически значимых вариантов митохондриальной ДНК в станице Казанской

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к исследованию:

• прогрессирующее острое или подострое снижение остроты центрального зрения, особенно у людей в возрасте 18–40 лет;
• светобоязнь, нарушение восприятия красного и зелёного цвета;
• ухудшение зрения при отсутствующем болевом синдроме или на фоне симптомов митохондриального заболевания (судорог, нарушения проводимости сердца);
• симптомы атрофии зрительного нерва Лебера у ближайших родственников по материнской линии.

Подробное описание исследования

Атрофия зрительного нерва Лебера

Атрофия зрительного нерва Лебера (наследственная оптическая нейропатия Лебера, НОНЛ) — очень редкое (орфанное) наследственное заболевание, которое приводит к потере зрения. Болезнь развивается из-за мутаций в митохондриальной ДНК Митохондриальная ДНКДНК, которая находится внутри клеточных структур, называемых митохондриями. Они преобразуют кислород и питательные вещества в энергию, которая нужна клеткам для жизни., которые провоцируют нарушение питания зрительных нервов и вызывают их гибель.

Наследственная оптическая нейропатия Лебера связана с мутациями только в мтДНК и передаётся исключительно по материнской линии. Мужчины не могут передать болезнь своему потомству.

Заболевание обычно манифестирует в возрасте 20–40 лет, 95% людей с НОНЛ теряют зрение к 50 годам.

Симптомы НОНЛ

Потеря зрения развивается в течение 6–12 месяцев. При этом заболевание может начаться как с одного глаза, так и с обоих одновременно.

Сначала изменяется центральное зрение Центральное зрениеТо, что человек видит, когда смотрит прямо перед собой.: оно становится размытым или в центре поля зрения может появиться слепое пятно.

Затем может ухудшиться цветное зрение — человек теряет способность видеть или различать определённые цвета. Постепенно острота зрения падает до тех пор, пока человек не сможет различать только свет. Наступает слепота.

Причины НОНЛ

Наследственная оптическая нейропатия Лебера возникает из-за генетических изменений в генах митохондриальной ДНК (мтДНК): MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L и MT-ND6. Они содержат инструкции по созданию белка, который участвует в нормальной работе митохондрий.

Мутации в любом из четырёх генов нарушают этот процесс и вызывают недостаток энергии в клетках, что, в свою очередь, может стать причиной их гибели. Сильнее всего на нехватку энергии в митохондриях реагируют клетки зрительного нерва, что и приводит к потере зрения.

Однако изменения в генах мтДНК не всегда приводят к развитию НОНЛ. Заболевание встречается примерно в 1 случае на 50 000 человек, а мутации обнаруживаются приблизительно у одного из 10 000. Поэтому человек может быть носителем генетических изменений, но не знать об этом.

Источники

1. Андреева Н. А., Мураховская Ю. К., Крылова Т. Д. и др. Редкие патогенные нуклеотидные варианты митохондриальной ДНК, ассоциированные с наследственной оптической нейропатией Лебера // Вестник офтальмологии. 2023. № 139(6). С. 166–174. doi:10.17116/oftalma2023139061166
2. Мазунин И. О., Володько Н. В. Наследственная оптическая нейропатия Лебера // Вестник офтальмологии. 2018. № 134(2). С. 92–97. doi:10.17116/oftalma2018134292-96
3. Шеремет Н. Л., Крылова Т. Д., Цыганкова П. Г. Новые возможности диагностики наследственных оптических нейропатий // Вестник офтальмологии. 2021. Т. 137. № .5–2. С. 361–366.
4. Bhate M., Kulkarni S., Nalawade R., et al. Clinical and genetic profile of Leber’s Hereditary optic neuropathy in a cohort of patients from a tertiary eye care center // J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2022. № 59(5). P. 344–349. doi:10.3928/01913913-20220124-02

Что еще назначают с этим исследованием