Риск развития артериальной гипертензии, гипертензивных осложнений беременности при преэклампсии (гены ACE и AGT) в станице Казанской
Гены AGT и АСЕ играют важную роль в регуляции сосудистого тонуса, свёртывающей системы и объёма циркулирующей крови, что особенно критично в период беременности. Мутации этих генов могут вызвать преэклампсию — серьёзное осложнение беременности, при котором у женщины поднимается артериальное давление, а плод не получает достаточно питания и кислорода.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Показания к исследованию:
- преэклампсия в анамнезе либо случаи преэклампсии у ближайших родственниц (мать, сестра);
- повышенное артериальное давление во время предыдущей беременности;
- планирование беременности (для всех женщин, по желанию);
- определение индивидуального генетического риска развития преэклампсии в I и II триместре, при беременности на фоне сахарного диабета, заболеваний почек, аутоиммунных патологий, избыточной массы тела, а также при первой беременности после 40 лет.
Подробное описание исследования
Преэклампсия
Преэклампсия — это осложнение беременности, которое свидетельствует о серьёзных нарушениях в организме матери. Поднимается кровяное давление (артериальная гипертензия), повышается содержание белка в моче (протеинурия), возникают явные или скрытые отёки. Состояние может быть опасно как для женщины, так и для ребёнка: нарушается нормальное функционирование плаценты, из-за чего плод не получает достаточного количества питательных веществ и кислорода, что влечёт за собой развитие гипоксии и гипотрофии. Поэтому беременная с преэклампсией нуждается в обязательном обследовании и лечении.
Иногда преэклампсия может носить бессимптомный характер и никак себя не проявлять. Женщина чувствует себя хорошо, и врач замечает начинающееся заболевание только по результатам анализов. Но в некоторых случаях преэклампсия может развиться молниеносно. Как правило, её можно заподозрить по быстро возникающим отёкам, например лица, ног или рук.
Мутации в генах ACE и AGT
Возникновение преэклампсии может быть связано с генетической предрасположенностью, которая вызвана мутацией в генах AGT (ангиотензиноген) и АСЕ (ген ангиотензинпревращающего фермента). Эти гены играют важную роль в регуляции сосудистого тонуса, свёртывающей системы и объёма циркулирующей крови, что особенно критично в период беременности.
Ген ACE кодирует ангиотензинпревращающий фермент, который участвует в превращении ангиотензина I в ангиотензин II. Ангиотензин II — сильный вазоконстриктор. Это вещество способно сужать кровеносные сосуды и уменьшать в них кровоток, из-за чего поднимается артериальное давление. Мутации в гене ACE могут повысить активность ангиотензина II. Это увеличивает риск артериальной гипертензии, что, в свою очередь, становится фактором риска для преэклампсии и нарушения плацентарного кровотока. Ангиотензин II также повреждает эндотелий сосудов, что способствует развитию воспаления и тромбообразования.
Ген AGT кодирует белок, который выступает в роли предшественника ангиотензиногена. Изменения в гене AGT связаны с предрасположенностью к эссенциальной гипертензии (гипертонии) — хроническому заболеванию, при котором сохраняется стабильно повышенное давление. Полиморфизм гена AGT T+704C (Met235Thr) rs699 указывает на риск преэклампсии.
Источники
- Трифонова Е. А., Сваровская М. Г., Сереброва В. Н. и др. Геномные и постгеномные технологии в генетике преэклампсии // Генетика. 2020. Т. 56. № 5. С. 495–513.
- Цхай В. Б., Ягетова Н. М., Домрачева М. Я. Современные теории патогенеза преэклампсии. Проблема функциональных нарушений гепатобилиарной системы у беременных. Акушерство, гинекология и репродукция // 2017. № 11(1). С. 49–55. doi:10.17749/2313-7347.2017.11.1.049-055
- Wang C., Zhou X., Liu H., Huang S. Three polymorphisms of renin-angiotensin system and preeclampsia risk // J Assist Reprod Genet. 2020. Vol. 37(12). P. 3121–3142. doi:10.1007/s10815-020-01971-8
- Gintoni I., Adamopoulou M., Yapijakis C. The angiotensin-converting enzyme insertion/deletion polymorphism as a common risk factor for major pregnancy complications // In Vivo. 2021. Vol. 35(1). P. 95–103. doi:10.21873/invivo.12236
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Интерпретация результата
Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных. Результаты исследования оценивает врач-генетик.