Тромбоцитарный гликопротеин Ib, альфа-полипептид GP1BA: Thr161Met (T161M) в станице Казанской
Генетическое исследование, направленное на выявление полиморфизма гена GP1BA. Полиморфизм T161M ассоциирован с повышенной гиперкоагуляцией (свертываемостью крови), в результате чего возможно развитие ряда патологий со стороны сердечно-сосудистой системы и осложнений беременности.
Синонимы и связанные понятия
Detection of GP1BA gene polymorphism associated with cardiovascular diseases
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
- Тромбозы в анамнезе;
- Тромбоэмболия легочной артерии;
- Ишемический инсульт или инфаркт миокарда у близких родственников;
- Тромбоз на фоне приема оральных контрацептивов;
- Невынашивание беременности.
Подробное описание исследования
Ген GP1BA кодирует гликопротеин Ib альфа, расположенный на поверхности мембран клеток крови — тромбоцитов. Гликопротеин Ib-а участвует в формировании тромбов при повреждении сосудистой стенки. Полиморфизм гена GP1BA может изменять способность тромбоцитов к объединению (агрегации), в результате чего нарушается процесс свертывания крови.
Важную роль в образовании тромбов играет повышение степени активности тромбоцитов. В соответствии с имеющимися представлениями тромбоциты циркулируют в крови в относительно неактивном состоянии и не взаимодействуют с эндотелием, выстилающим кровеносные сосуды. Повреждение стенки сосуда запускает каскад процессов, ведущих к образованию тромба из тромбоцитов и фибрина, для остановки кровотечения из поврежденного сосуда.
Рецепторы тромбоцитов представляют собой гликопротеины мембраны, большинство из которых относятся к интегринам — семейству рецепторов, имеющих близкую структуру и ответственных за взаимодействия между клетками, а также между клетками и белками.
Посредством тромбоцитарного гликопротеина осуществляется взаимодействие тромбоцитов с поврежденной сосудистой стенкой и атеросклеротической бляшкой, таким образом повышается способность тромбоцитов к агрегации, что увеличивает риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы.
Гликопротеин Ib альфа выступает рецептором для фактора Виллебранда — белок, необходимый для «склеивания» тромбоцитов в процессе образования тромба.
Комплекс гликопротеин Ib альфа/фактор Виллебранда активирует миграцию тромбоцитов к месту повреждения, а также инициирует внутриклеточный каскад реакций, направленный на образование кровяного сгустка (тромба).
К настоящему времени описано три различных полиморфизма гена GP1BA.
Полиморфизм Т161М в кодирующей части гена приводит к аминокислотной замене треонина на метионин в позиции 145 этого полипептида — Thr145Met.
Данная замена приводит к нарушению регуляторной последовательности, что изменяет трансляцию — процесс передачи информации с мРНК — и приводит к увеличению плотности комплекса GP1BA/VWF.
Увеличение плотности дает более мощный агрегационный ответ и увеличивает риск развития патологий, ассоциированных с гиперкоагуляцией.
Характерными клиническими проявлениями гиперкоагуляции, обусловленной данным полиморфизмом, являются:
- Тромбозы;
- Ишемический инсульт;
- Инфаркт миокарда;
- Невынашивание беременности.
Данное генетическое исследование используется для определения наследственной предрасположенности к тромбофилии, его рекомендуется выполнять пациентам из следующих групп риска:
- Люди с тромбоэмболией легочной артерии (ТЭЛА);
- Повторяющиеся тромбозы глубоких вен у мужчин моложе 70 лет и у женщин моложе 50 лет;
- Женщины, у которых произошел тромбоз на фоне приема оральных контрацептивов;
- Беременные женщины с отягощенным акушерским анамнезом (тромбоз).
Генодиагностика на наличие полиморфизма гена GP1BA у пациентов из групп риска позволяет вовремя начать профилактику тромбозов и избежать развития патологий со стороны сердечно-сосудистой системы (ишемический инсульт, инфаркт миокарда), а также осложнений беременности.
Для проведения исследования используют препараты ДНК человека, взятые из венозной крови.
Источники
- Крючкова, Н.М., Федорова, Т.Е., Чернова, А.А. и др. Полиморфизм генов MTHFR, GP1BA, FGA при тромбоэмболии легочной артерии. РМЖ, 2020. — №3. — С.18-20.
- Аксютина, Н.В., Никулина, С.Ю., Шульман, В.А. и др. Взаимосвязь полиморфизма гена альфа-цепи тромбоцитарного гликопротеина 1-бета с развитием кардиоэмболического инсульта в семьях больных с фибрилляцией предсердий. Сибирское медицинское обозрение, 2013. — №3(81). — С.21.
- Othman, M., Emsley, J. Gene of the issue: GP1BA gene mutations associated with bleeding. Platelets, 2017. — Vol. 28(8). — P. 832-836.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.