Синдром Бругада, определение 57 мутаций в гене SCN5A в Струнино
Синдром Бругада — генетически обусловленное заболевание сердца, которое существенно повышает риск смерти от внезапной остановки сердца. Исследование позволяет выявить мутации в гене SCN5A, ответственном за развитие болезни, и разработать тактику наблюдения и лечения пациента.
Синонимы и связанные понятия
Brugada syndrome, синдром Бругада
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Показания к исследованию:
- обмороки неясного происхождения;
- эпизоды желудочковой тахиаритмии — патологически высокого сердечного ритма (100–400 ударов в минуту);
- появление характерных изменений на ЭКГ (блокада пучка Гиса, пароксизмы, тахикардии);
- случаи внезапной смерти в семье, особенно у практически здоровых мужчин в возрасте 35–40 лет.
Подробное описание исследования
Синдром Бругада — редкое наследственное заболевание сердца, которое проявляется желудочковой тахиаритмией (патологически высоким сердечным ритмом — 100–400 ударов в минуту) и сопровождается повышенным риском внезапной сердечной смерти.
Клинические признаки синдрома Бругада могут возникнуть в любом возрасте, но чаще всего дебют заболевания приходится на возраст 30–40 лет. Ему предшествует длительный (10 лет и более) бессимптомный период.
Синдром Бругада у мужчин диагностируется в 8 раз чаще, чем у женщин.
Симптомы синдрома Бругада:
- затруднённое дыхание;
- обмороки;
- высокий сердечный ритм (до 400 ударов в минуту);
- дискомфорт в груди;
- реже — сильная загрудинная боль.
Обычно симптомы обостряются во время отдыха или сна.
Известно более 200 мутаций 18 различных генов, связанных с развитием синдрома Бругада. Чаще всего (в 25–30% случаев) заболевание возникает из-за аномалий в гене SCN5A, ответственном за сердечные сокращения и поддержание нормального сердечного ритма.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Метод исследования
Генотипирование на ДНК-микрочипах
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
При выявлении патогенных мутаций рекомендована консультация кардиолога, который подберёт тактику ведения пациента в зависимости от клинических проявлений патологии. Лечение может включать коррекцию образа жизни, назначение антиаритмических препаратов, установку кардиовертер-дефибриллятора.
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Референсные значения
Патогенных мутаций не выявлено.