Генетическая предрасположенность к избыточному весу (с заключением врача генетика) в Свободном
Комплексное исследование позволяет выявить генетическую предрасположенность к избыточному весу, а также оценить риск развития ожирения. По результатам анализа будет подготовлено заключение врача-генетика.
Синонимы и связанные понятия
Obesity, Overweight, лишний вес, ожирение
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Показания к исследованию:
- ожирение у родственников пациента;
- подбор индивидуальной схемы лечения ожирения;
- отсутствие снижения веса, несмотря на принимаемые меры по похудению.
Подробное описание исследования
Ожирение — это хроническое прогрессирующее заболевание обмена веществ. Оно особенно опасно своими осложнениями.
Осложнения, которые могут развиться при ожирении:
- заболевания сердечно-сосудистой системы;
- патологии опорно-двигательного аппарата;
- увеличение риска сахарного диабета 2 типа;
- увеличение риска онкологических заболеваний.
Чтобы оценить вес и его влияние на здоровье у взрослых, используют специальный показатель — индекс массы тела (ИМТ). Он одинаков для мужчин и женщин и работает для всех возрастных категорий взрослых. Индекс рассчитывают по формуле:
ИМТ = масса тела (кг) / (рост (м) × 2).
Если ИМТ больше или равен 25, говорят об избыточном весе. Когда же ИМТ больше или равен 30, то диагностируют ожирение.
Чаще всего избыточный вес и ожирение возникают, когда калорийность рациона превышает энергетические потребности организма.
Кроме того, очень важную роль в развитии ожирения играет наследственная предрасположенность: болезнь возникает, если у человека есть генетические особенности, ассоциированные с набором лишнего веса, и при этом он не следит за качеством питания и недостаточно двигается.
Для профилактики развития ожирения полезно провести комплексный анализ генов, связанных с энергетическим обменом, регуляцией пищевого поведения и физической активностью.
Полиморфизмы (варианты) генов, повышающие риск развития ожирения:
- FTO: T>A rs9939609. Физиологическая функция гена FTO в точности неизвестна, однако по результатам исследований установлено, что изменения в этом гене повышают риск развития ожирения и сахарного диабета 2-го типа.
- PPARD: −87T>C rs6902123. Белок, кодируемый геном PPARD, участвует в метаболизме липидов. Изменения в гене PPARD повышают риск развития ожирения.
- PPARGC1A: S482G G>A rs8192678. Ген PPARGC1A кодирует белок, который участвует в энергетическом обмене. Изменения в гене PPARGC1A могут приводить к развитию ожирения.
- PPARGC1B: A203P G>C rs7732671. Ген PPARGC1B кодирует белок, который может участвовать в окислении жиров, неокислительном метаболизме глюкозы и регуляции расхода энергии. При этом у пациентов с предиабетом и сахарным диабетом 2-го типа этот белок подавляется. Изменения в гене PPARGC1B повышают риск развития ожирения.
Знание наследственных рисков может помочь предотвратить появление избыточного веса и ожирения.
Источники
- Frayling T. M., Timpson N. J., Weedon M. N., et al. A common variant in the FTO gene is associated with body mass index and predisposes to childhood and adult obesity // Science, 2007. Vol. 316(5826). P. 889–894. doi:10.1126/science.1141634
- Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls / Wellcome Trust Case Control Consortium // Nature, 2007. Vol. 447(7145). P. 661–678. doi:10.1038/nature05911
- Zabena C., González-Sánchez J. L., Martínez-Larrad M. T., et al. Genotyping and gene expression analysis in morbidly obese patients // Obes Surg, 2009. Vol. 19(1). P. 87–95. doi:10.1007/s11695-008-9727-0
- Wardle J., Carnell S., Haworth C. M., et al. Obesity associated genetic variation in FTO is associated with diminished satiety // J Clin Endocrinol Metab, 2008. Vol. 93(9). P. 3640–3643. doi:10.1210/jc.2008-0472
- Timpson N. J., Emmett P. M., Frayling T. M., et al. The fat mass- and obesity-associated locus and dietary intake in children // Am J Clin Nutr, 2008. Vol. 88(4). P. 971–978. doi:10.1093/ajcn/88.4.971
- Haupt A., Thamer C., Staiger H., et al. Variation in the FTO gene influences food intake but not energy expenditure. Exp Clin Endocrinol Diabetes, 2009. Vol. 117(4). P. 194–197. doi:10.1055/s-0028-1087176
- Wardle J., Llewellyn C., Sanderson S., Plomin R. The FTO gene and measured food intake in children. Int J Obes (Lond), 2009. Vol. 33(1). P. 42–45. doi:10.1038/ijo.2008.174
- Cecil J. E., Tavendale R., Watt P., et al. (December 2008). An obesity-associated FTO gene variant and increased energy intake in children. N Engl J Med, 2008. Vol. 359(24). P. 2558–2566. doi:10.1056/NEJMoa0803839
- Aberle J., Hopfer I., Beil F. U., Seedorf U. Association of the T+294C polymorphism in PPAR δ with low HDL cholesterol and coronary heart disease risk in women // Int J Med Sci, 2006. Vol. 3(3). P. 108–111. doi:10.7150/ijms.3.108
- Andrulionyte L., Peltola P., Chiasson J. L., Laakso M. Single nucleotide polymorphisms of PPARD in combination with the Gly482Ser substitution of PGC-1A and the Pro12Ala substitution of PPARG2 predict the conversion from impaired glucose tolerance to type 2 diabetes: the STOP-NIDDM trial // Diabetes, 2006. Vol. 55(7). P. 2148–2152. doi:10.2337/db05-1629
- Cresci S. PPAR Genomics and Pharmacogenomics: Implications for Cardiovascular Disease // PPAR Res, 2008. P. 374549. doi:10.1155/2008/374549
- Расин М. С. Липиды, воспаление и патология человека: роль рецепторов, активируемых пролифераторами пероксисом // Международный эндокринологический журнал. 2013. № 5(53).
- Цебржинский О. И., Козырев А. В., Ахметов И. И. Гены семейства ядерных рецепторов, активируемых пролифераторами пероксисом, и предрасположенность к занятиям академической греблей // Учёные записки университета имени П.Ф. Лесгафта, 2011. № 1(71). С. 54–58.
- Stefan N., Thamer C., Staiger H., et al. Genetic variations in PPARD and PPARGC1A determine mitochondrial function and change in aerobic physical fitness and insulin sensitivity during lifestyle intervention // J Clin Endocrinol Metab, 2007. Vol. 92(5). P. 1827–1833. doi:10.1210/jc.2006-1785
- Andersen G., Wegner L., Yanagisawa K., et al. Evidence of an association between genetic variation of the coactivator PGC-1beta and obesity // J Med Genet, 2005. Vol. 42(5). P. 402–407. doi:10.1136/jmg.2004.026278
- Ожирение и избыточный вес : информационный бюллетень ВОЗ.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
- Кровь следует сдавать натощак.
- За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
- За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
- За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
- За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Результаты исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных. При этом следует оценивать влияние отдельных мутаций на клинические проявления ожирения, а также суммарное влияние разных мутаций на причины развития заболевания и прогноз его течения.
Референсные значения
- FTO: T>A rs9939609 Мутация не обнаружена
- PPARD: -87T>C rs6902123 Мутация не обнаружена
- PPARGC1A: S482G G>A rs8192678 Мутация не обнаружена
- PPARGC1B: A203P G>C rs7732671 Мутация не обнаружена
Аналитические показатели
Количество анализируемой ДНК должно составлять не менее 1,0 нг.