Сызрань
Каталог анализов и услуг

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в гене GJB2 (коннексин 26 GJB2: 35DelG) в Сызрань

Код на бланке  GNP052
250 бонусов
2 500 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +510 ₽
Вен. кровь 170 ₽
Выделение ДНК 340 ₽

Выявление генетической мутации, которая может приводить к тяжёлой форме потери слуха. Анализ рекомендован парам, планирующим беременность, чтобы оценить риск рождения ребёнка с наследственной глухотой, и пациентам с подозрением на нейросенсорную несиндромальную тугоухость.

Синонимы и связанные понятия

Hereditary hearing loss, врождённая тугоухость, изолированная глухота, нейросенсорная тугоухость, тугоухость

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в гене GJB2 (коннексин 26 GJB2: 35DelG)» в Сызрань. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования Что ещё назначают с этим анализом?

Зачем сдавать этот анализ?

Основные показания к проведению исследования:

  • оценка риска рождения ребёнка с наследственной нейросенсорной несиндромальной тугоухостью;
  • подозрение на врождённые нарушения слуха (шум в ушах, снижение слуха, головокружения, изменение восприятия речи);
  • определение причин нейросенсорной несиндромальной тугоухости.
Подготовка
к анализу
Расшифровка
и референсы

Подробное описание исследования

Нейросенсорная тугоухость

Наследственная нейросенсорная тугоухость (несиндромальная потеря слуха, изолированная глухота) — потеря слуха, возникающая из-за мутаций в определённых генах.

При нейросенсорной тугоухости в результате поражения нервных клеток внутреннего уха, слухового нерва или центральной нервной системы человек теряет способность слышать.

Большинство случаев нейросенсорной тугоухости относятся к заболеваниям, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что болезнь развивается, когда оба родителя имеют патологическую мутацию в гене и передают её ребёнку. При этом сами родители здоровы и выступают лишь бессимптомными носителями. Вероятность рождения ребёнка с наследственной глухотой в такой паре — 25% для каждой беременности.

Ген GJB2

Известно более 100 генов, ответственных за врождённую потерю слуха. Более половины форм нейросенсорной несиндромальной тугоухости вызваны мутацией в гене GJB2, который кодирует белок коннексин 26.

Белки-коннексины присутствуют во многих клетках, в том числе и в клетках внутреннего уха. Эти белки образуют между соседними клетками каналы (щелевые соединения), через которые транспортируются ионы.

Мутации в гене GJB2 приводят к нарушению выработки коннексина 26. В результате меняется структура щелевых соединений, транспорт ионов замедляется, обмен веществ в клетках внутреннего уха нарушается и они не могут функционировать как следует.

Эта форма тугоухости — самое частое наследственное заболевание. Его выявляют у 1 из 1 тыс. новорождённых.

В гене GJB2 есть более 150 известных мутаций. Из них мутация 35delG встречается чаще всего среди детей в славянской популяции.

Если в организме обе хромосомы (одна от отца, другая от матери) имеют ген GJB2 с мутацией 35delG, развивается тяжёлая врождённая тугоухость. Она начинает проявляться с рождения и до первого (реже — второго) года жизни. Если одна из хромосом не имеет мутации или имеет любую другую мутацию того же гена, тугоухость проявляется менее тяжело.

Если мутации в гене GJB2 не выявлены, применяют генетическое тестирование, чтобы выявить или исключить мутации в других генах.

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь, Выделение ДНК

Метод исследования

Микроматричный анализ

Приказ МЗ РФ № 804н

A27.05.033

Что еще назначают с этим исследованием

76 бонусов
760 ₽
В корзину
5 дней
Доп.услуга 0 ₽
760 ₽
В корзину
424 бонуса
4 240 ₽
В корзину
1 день
Взятие (2) +170 ₽
Вен. кровь 170 ₽
Моча 0 ₽
4 240 ₽
В корзину

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Отрицательный результат исследования не гарантирует рождения здорового ребёнка или отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.

Референсные значения

Патогенная мутация не выявлена — отрицательный результат.