Определение предэкспансии при первичной яичниковой недостаточности ( в гене FMR1) в Тельмана
Первичная яичниковая недостаточность (ПЯН) — состояние, которое характеризуется преждевременным истощением запаса яйцеклеток в яичниках. Одной из причин ПЯН может быть предэкспансия в гене FMR1 — увеличение числа повторяющихся участков. Исследование позволяет установить точную причину ПЯН и отличить болезнь от других заболеваний с похожими симптомами. Кроме того, с помощью анализа можно оценить риск развития других заболеваний, связанных с мутацией в гене FMR1, а также — при планировании беременности — риск передачи мутации следующим поколениям.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Можно заказать бесплатный выезд на дом
- Правила подготовки к анализу
Подробное описание исследования
Первичная яичниковая недостаточностью, ассоциированная с синдромом ломкой Х-хромосомы – представляет собой клиническое состояние, возникающее у женщин-носителей премутации в 5-нетранслируемой области гена FMR1, и характеризующееся снижением способности функции яичников. Заболевание характеризуется нерегулярным менструальным циклом, ранней менопаузой, инфертильностью, повышенным уровнем фолликулостимулирующего гормона, остеопорозом. Считается, что распространенностью предэкспансии в женской популяции составляет 1/200. В соответствии с рекомендациями исследование на предэкспансию в гене FMR1 требуется проводить у все пациенток с диагнозом яичниковая недостаточность.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.