Нейросенсорная тугоухость в Тельмана

Комплексное исследование позволяет выявить мутации, которые ассоциированы с такими наследственными заболеваниями, как муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия и нейросенсорная несиндромальная тугоухость.

Исследование имеет важное значение для пар, планирующих зачатие, так как позволяет оценить риск рождения ребёнка с этими генетическими заболеваниями. Также анализ проводят новорождённым, чтобы выявить наследственную болезнь на ранней стадии.

Исследование генов, мутации в которых наиболее часто приводят к частичной или полной потере слуха. Помогает оценить риск развития тугоухости, а также вероятность рождения ребёнка с наследственной глухотой.

Выявление генетической мутации, которая может приводить к тяжёлой форме потери слуха. Анализ рекомендован парам, планирующим беременность, чтобы оценить риск рождения ребёнка с наследственной глухотой, и пациентам с подозрением на нейросенсорную несиндромальную тугоухость.