Определение мутаций в гене PABPN1 (окулофарингеальная мышечная дистрофия) в Толбазы

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к исследованию:

• планирование семьи;
• подозрение на окулофарингеальную миодистрофию на основе клинических проявлений;
• окулофарингеальная миодистрофия у близких родственников;
• дифференциальная диагностика птоза и дисфагии.

Подробное описание исследования

Что такое окулофарингеальная мышечная дистрофия

Окулофарингеальная мышечная дистрофия (ОФМД) — наследственное заболевание, при котором ослабевают мышцы головы. Главные симптомы — опущение верхнего века (птоз) и нарушение глотания (дисфагия).

Как правило, первые признаки болезни появляются в возрасте 40–60 лет. Лишь в 5–10% случаев оно может заявить о себе раньше — в 15–20 лет.

Со временем мышечная дистрофия прогрессирует: веко может опуститься до такой степени, что для зрения останется лишь небольшая щель, а трудности глотания могут мешать есть и пить. Нередко присоединяются и другие симптомы: атрофия языка, слабость мышц лица, из-за чего происходит ухудшение мимики, ограничение взора вверх, общая мышечная слабость, особенно в области шеи и дистальных отделов конечностей.

Развитие болезни прогнозируют по уровню дисфагии — то есть по тому, насколько трудно человеку глотать. В тяжёлом проявлении это состояние может привести к опасной для жизни аспирационной пневмонии — воспалению лёгких, которое возникает из-за попадания в них слюны или частиц пищи.

Специального лечения ОФМД не существует, симптомы снимают при помощи терапевтических или хирургических методов. Назначают физические упражнения, способствующие поддержанию мышечного тонуса, улучшению периферического кровоснабжения.

Мутация в гене PABPN1

Окулофарингеальную мышечную дистрофию вызывает нарушение в гене PABPN1. Этот ген регулирует работу белка ПАСБ1 (полиаденилат-связывающего белка, ответственного за хранение генетической информации в клетках).

Из-за сбоя в работе гена PABPN1 структура белка ПАСБ1 меняется: в ней накапливается слишком много аланина — аминокислоты, которая в норме обеспечивает энергией мышцы, головной мозг, центральную нервную систему, поддерживает иммунитет.

Но если аланина в организме становится слишком много, он в избыточном количестве откладывается в мышцах и не даёт им работать как следует. Со временем это может привести к мышечной слабости.

Источники

1. Евтушенко С. К., Иванова М. Ф., Шаймурзин М. Р. и др. Окулофарингеальная миодистрофия. Научный обзор и описание клинического случая поздней диагностики заболевания у взрослого пациента // Международный неврологический журнал. 2011. № 7. С. 12–18.
2. Brais B. Oculopharyngeal muscular dystrophy // Handb Clin Neurol. 2011. Vol. 101. P. 181–192. doi:10.1016/B978-0-08-045031-5.00014-1
3. Brais B. Oculopharyngeal muscular dystrophy: a polyalanine myopathy // Curr Neurol Neurosci Rep. 2009. Vol. 9(1). P. 76–82. doi:10.1007/s11910-009-0012-y
4. Yamashita S. Recent progress in oculopharyngeal muscular dystrophy // J Clin Med. 2021. Vol. 10(7). P. 1375. doi:10.3390/jcm10071375
5. Smith I. C., Chakraborty S., Bourque P. R., et al. Emerging and established biomarkers of oculopharyngeal muscular dystrophy // Neuromuscul Disord. 2023. Vol. 33(11). P. 824–834. doi:10.1016/j.nmd.2023.09.010

Что еще назначают с этим исследованием