Органические кислоты: 23 показателя (моча) в Томске
Комплексное исследование определяет содержание в моче 23 органических кислот и используется для диагностики врождённых органических ацидемий (ацидурий) у новорождённых и детей до 3 лет.
Синонимы и связанные понятия
Organic acids, Urine, диагностика органических ацидемий (ацидурий)
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Можно заказать бесплатный выезд на дом
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Основные показания для исследования:
- диагностика органических ацидемий (ацидурий);
- скрининговое обследование новорождённого;
- специфический запах мочи у ребёнка;
- упорная рвота у младенца.
Подробное описание исследования
Органические кислоты — промежуточные продукты распада белков, жиров, углеводов и других соединений. Они образуются под действием ферментов.
Если ферменты «работают» неправильно, то органические кислоты накапливаются в органах и тканях. Чаще всего это происходит на фоне редких наследственных заболеваний — органических ацидемий (ацидурий), которые, как правило, проявляются у новорождённых или грудных детей.
Известно более 65 видов органических ацидемий. Их общие симптомы у новорождённых:
- рвота;
- нарушение аппетита;
- обезвоживание;
- учащённый пульс;
- пониженная температура тела;
- резкая вялость;
- сонливость;
- судороги;
- летаргия;
- угнетение центральной нервной системы (апатия, снижение моторной активности, ослабление рефлексов).
В основном симптомы развиваются на 2–7-е сутки после рождения. Если своевременно не выявить заболевание и не начать лечение, у ребёнка может развиться дыхательная недостаточность, коматозное состояние.
У детей после периода новорождённости (4 недели) органические ацидемии приводят к задержке умственного развития, судорогам, низкой прибавке массы тела, нарушениям сознания и зрения.
Органические ацидемии поддаются лечению только на ранней стадии. Поэтому очень важно своевременно выявить заболевание и определить, с какой именно органической кислотой оно связано.
Какие показатели входят в исследование
В состав комплексного исследования входит определение 23 органических кислот, которые входят в следующие группы:
- маркеры углеводного обмена;
- маркеры достаточности витаминов группы В;
- маркеры кетогенеза, дисрегуляции обмена углеводов и бета-окисления жирных кислот;
- маркеры метаболизма ароматических аминокислот;
- маркеры метаболизма щавелевой кислоты (оксалатов);
- маркеры нарушения синтеза коэнзима Q10;
- маркеры интоксикации производными бензола.
Технология выполнения
Биоматериал
Моча
Метод исследования
Газовая хроматография с масс-спектрометрией
Приказ МЗ РФ № 804н
B03.016.018.001
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Перед сбором мочи необходимо подмыть ребёнка водой (направление от мочеиспускательного канала к заднему проходу — так, чтобы микробы из прямой кишки не попали в образец материала). Затем промокнуть чистой пелёнкой.
Мочу нужно доставить в лабораторию не позднее чем через 2 часа после сбора.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Единица измерения
ммоль / моль креатинина
Референсные значения
|
Название |
Референсные значения, ммоль / моль креатинина |
|
2-гидроксиизокапроновая кислота |
Не обнаружено |
|
3-метилглутаровая кислота |
Не обнаружено |
|
3-гидроксимасляная кислота |
0–11,1 |
|
4-гидроксифенилпировиноградная кислота |
0–0,4 |
|
Адипиновая кислота |
0–32 |
|
Этилмалоновая кислота |
1,7–14,6 |
|
2-этил-3-гидроксимасляная кислота |
0–19,9 |
|
Глиоксиловая кислота |
0,29–15,9 |
|
4-гидроксифенилуксусная кислота |
12,3–174 |
|
Фенилпировиноградная кислота |
Не обнаружено |
|
Гиппуровая кислота |
119–1390 |
|
Глицериновая кислота |
4,2–32,2 |
|
Гликолевая кислота |
0,2–198 |
|
Глутаровая кислота |
0–5,3 |
|
3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота |
6,2–49,7 |
|
Гомогентизиновая кислота |
Не обнаружено |
|
Мевалоновая кислота |
0,1–0,3 |
|
Метилмалоновая кислота |
Не обнаружено |
|
Пировиноградная кислота |
5,1–22,6 |
|
Себациновая кислота |
0–57 |
|
N-ацетиласпартиковая кислота |
7–40,8 |
|
Субериновая кислота |
0–10,1 |
|
Сукциновая кислота |
17,6–79,2 |