Бронхиальная астма (базовый) в Торбеево

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к исследованию:

• бронхиальная астма;
• хроническая обструктивная болезнь лёгких (ХОБЛ) — заболевание, при котором поток поступающего в лёгкие воздуха постоянно ограничен из-за воспаления дыхательных путей, вызванного вдыханием повреждающих частиц или газов (например, при курении или работе на вредном производстве);
• оценка эффективности применяемых лекарственных препаратов.

Подробное описание исследования

Бронхиальная астма

Бронхиальная астма — заболевание дыхательных путей, при котором они сужаются или закупориваются слизью. В зависимости от различных факторов бронхиальная астма может быть как незначительной неприятностью, так и серьёзной проблемой, мешающей повседневной деятельности. В тяжёлых случаях астма способна привести к опасному для жизни приступу удушья.

Симптомы бронхиальной астмы:

• одышка;
• стеснение или боль в груди;
• свистящее дыхание при выдохе;
• приступы кашля или свистящего дыхания, которые усугубляются на фоне острых респираторных заболеваний, таких как грипп или простуда;
• проблемы со сном, вызванные одышкой, кашлем или свистящим дыханием.

Для лечения бронхиальной астмы используются различные препараты, в том числе β2-агонисты. Они обладают выраженным бронходилатирующим (расслабляющим мышцы дыхательных путей) и бронхопротективным (защищающим от сжатия) действием, а их мишенью служат бета-2-адренорецепторы (ADRB2), как раз отвечающие за сокращение мышц дыхательных путей.

Однако на чувствительность организма к лекарственным препаратам могут влиять гены. Знание о том, какие варианты (полиморфизмы) гена ADRB2 есть у конкретного человека, позволяет подобрать более эффективную тактику лечения.

Чувствительность пациентов к противоастматическим препаратам на 60–80% обусловлена генетическими факторами.

Бета-2-адренорецепторы (ADRB2)

Бета-2-адренорецепторы (β2-адренорецепторы, ADRB2) — рецепторы, которые представляют собой белковые каналы, расположенные на оболочке клетки (мембране). Они играют важную роль в сокращении мышц дыхательных путей, в том числе при бронхиальной астме.

Контролировать симптомы бронхиальной астмы помогают β2-агонисты, которые активируют β2-адренорецепторы. Это приводит к расширению дыхательных путей, что способствует улучшению дыхательной функции и снижению обструкции ОбструкцияСужение или закупорка дыхательных путей..

На функционирование β2-адренорецепторов влияет ген ADRB2, который их кодирует. Его варианты (полиморфизмы) влияют на развитие бронхиальной астмы и ответ организма на лечение. Наиболее изучены полиморфизмы Gly16Arg (G16R) и Gln27Glu (Q27E).

Полиморфизм Gly16Arg заключается в замене на определённом участке гена аминокислоты глицина (Gly) другой — аргинином (Arg). Носители варианта гена с аргинином (Arg16) могут иметь менее эффективный ответ на β2-агонисты, чем носители варианта гена с глицином (Gly16). Также при таком полиморфизме возможно развитие побочных эффектов при регулярном использовании бронходилататоров БронходилататорыТакже известны как бронхолитики. Это лекарственные препараты, которые расширяют дыхательные пути, тем самым увеличивая поток воздуха в лёгкие..

Полиморфизм Gln27Glu заключается в замене на определённом участке гена аминокислоты глутамина (Glu) другой — глутаминовой кислотой (Gln). Этот вариант гена также связан с изменением функции β2-адренорецепторов. Носители вариации с глутамином (Glu27) могут иметь чрезмерный ответ на лечение β2-агонистами по сравнению с носителями вариации с глутаминовой кислотой (Gln27). Из-за этого у них могут наблюдаться такие побочные эффекты, как тремор и тахикардия.

Оба полиморфизма могут иметь клиническое значение при разработке индивидуального подхода к лечению бронхиальной астмы, так как они связаны с устойчивостью к бронходилататорному эффекту лекарств. Таким образом, с помощью результатов генетического теста врач может выбрать наиболее подходящий препарат для лечения бронхиальной астмы.

Источники

1. Федорова Ю. Ю., Карунас А. С., Мурзина Р. Р. и др. Исследование ассоциации полиморфных вариантов гена бета-2 адренергического рецептора с бронхиальной астмой у русских // Практическая медицина. 2013. № 10. С. 116–121.
2. Toraih E., Hussein M., Ibrahim A., et al. Beta 2-adrenergic receptor variants in children and adolescents with bronchial asthma // Frontiers in bioscience. 2019. Vol. 11. P. 61–78. doi:10.2741/E846
3. Национальная программа «Бронхиальная астма у детей. Стратегия лечения и профилактика» / под ред. А. Г. Чучалина. М., 2017. 4.Scichilone N., Caponetto C., Fagone E., et al. The Arg/Arg polymorphism of the ADRB2 is associated with the severity of allergic asthma // Journal Allergy Clin Immunol Pract. 2016. Vol. 4(6). P. 1251–1252. doi:10.1016/j.jaip.2016.06.014
4. Савельева О. Н., Карунас А. С., Федорова Ю. Ю. и др. Роль полиморфных вариантов гена B2-адренергического рецептора (ADRB2) в развитии и течении бронхиальной астмы // Медицинский вестник Башкортостана. 2018. Т. 13. № 5(77). С. 69–75.

Что еще назначают с этим исследованием